वंशानुगत एंजियो-एडिमा
त्वचाविज्ञान

वंशानुगत एंजियो-एडिमा

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वंशानुगत एंजियो-एडिमा

  • महामारी विज्ञान
  • Aetiology और pathophysiology
  • प्रदर्शन
  • जांच
  • विभेदक निदान
  • प्रबंध
  • जटिलताओं और रोग का निदान
  • नए और भविष्य के उपचार

समानार्थी: HAE, वंशानुगत एंजियोन्यूरोटिक एडिमा, C1-अवरोधक की कमी, C1-esterase अवरोधक की कमी, पारिवारिक एंजियोन्यूरोटिक एडिमा, वंशानुगत ब्रैडीकाइनिन-प्रेरित जियोएडेमा, वंशानुगत गैर हिस्टामाइन-प्रेरित एंजियोएडेमा

वंशानुगत एंजियो-एडिमा (HAE) एक दुर्लभ आनुवांशिक स्थिति है जो एंजियो-एडिमा के एपिसोड का कारण बनती है - जिसमें जीवन के लिए खतरा लैरिंजियल एडिमा भी शामिल है। एपिसोड अप्रत्याशित हो सकते हैं, या आघात, ड्रग्स या दंत चिकित्सा जैसे कारकों से शुरू हो सकते हैं।

महामारी विज्ञान

घटना 50,000 में लगभग 1 है, हालांकि भौगोलिक रूप से भिन्नता हो सकती है[1]। यह किसी भी जातीय समूह या लिंग के लोगों को प्रभावित कर सकता है। आमतौर पर यह बचपन में प्रस्तुत करता है, शुरुआत की उम्र 8 से 12 साल के बीच होती है[2].

Aetiology और pathophysiology[1]

एडिमा को रक्त वाहिकाओं की वृद्धि की पारगम्यता द्वारा ट्रिगर किया जाता है। ब्रैडीकिनिन ज्यादातर मामलों में शामिल मुख्य मध्यस्थ है। ब्रैडीकिनिन काइलरीन या कैलिडिन द्वारा प्लाज्मा किनिन से उत्पन्न होता है।

शुद्ध परिणाम बड़े पैमाने पर स्थानीय शोफ यानी एंजियो-एडिमा के एपिसोड हैं। (एंजियो-एडिमा में, सूजन एपिडर्मल के बजाय चमड़े के नीचे या सबम्यूकोसल है, इसलिए पित्ती अनुपस्थित है।) HAE में प्रभावित अंग त्वचा और श्लेष्मा होते हैं, जिनमें ऊपरी वायुमार्ग और जठरांत्र (जीआई) पथ शामिल हैं।

विभिन्न प्रकारों की एक संख्या को मान्यता दी जाती है। विशाल बहुमत प्रकार I और II हैं, और अधिकांश प्रकाशित शोध पत्र और दिशानिर्देश केवल इन प्रकारों से संबंधित हैं।

HAE प्रकार I और II

प्रकार I और II नैदानिक ​​रूप से समान हैं, जिनमें प्रोटीन C1 इनहिबिटर (C1-INH) की कमी या खराबी शामिल है - जिसे C1 एस्टरेज़ इनहिबिटर भी कहा जाता है। C1-INH पूरक प्रणाली, जमावट प्रणाली और फाइब्रिनोलिटिक प्रणाली का हिस्सा है।

  • टाइप I में C1-INH (मामलों के बहुमत) के निम्न स्तर हैं।
  • टाइप II में C1-INH का कार्य बिगड़ा है।

प्रकार I और II SERPING1 जीन में सैकड़ों संभावित भिन्न उत्परिवर्तनों में से एक के कारण होते हैं, जो C1 caused INH के लिए कोड होते हैं। उन्हें ऑटोसोमल प्रमुख के रूप में विरासत में मिला है।

अन्य प्रकार

C1-INH सामान्य है।

  • फैक्टर XII जीन (HAE mut FXII) में उत्परिवर्तन के साथ HAE।
  • एंजियोपोइटिन HA 1 जीन (HAE mut ANGPTI) में उत्परिवर्तन के साथ HAE।
  • प्लास्मिनोजेन जीन (HAE) PLG) में उत्परिवर्तन के साथ HAE।
  • अज्ञात उत्परिवर्तन (HAE due UNK) के कारण HAE।

ये अन्य दुर्लभ प्रकार नीचे चर्चा का हिस्सा नहीं हैं, लेकिन कुछ समान नैदानिक ​​विशेषताएं हैं और उपचार के कुछ विकल्प प्रासंगिक हो सकते हैं।

एंजियो-एडिमा भी अधिग्रहित स्थिति के रूप में होती है। C1 are INH की कमी का अधिग्रहण किया जा सकता है, या अन्य कारण हैं। अलग एंगियो-एडिमा लेख देखें।

प्रदर्शन[3]

प्रकार I और II आमतौर पर बचपन में मौजूद होते हैं, हालांकि शुरू में अपरिचित हो सकते हैं। यौवन के साथ लक्षण खराब हो सकते हैं। अक्सर एक परिवार का इतिहास होता है, लेकिन नए उत्परिवर्तन भी होते हैं।

नैदानिक ​​सुविधाएं

एंजियो-एडिमा और / या पेट दर्द के आवर्ती एपिसोड - इसमें शामिल हो सकते हैं:

  • स्वरयंत्र शोफ - घातक हो सकता है:

लक्षण और स्वरयंत्र शोफ के लक्षण

  • गला - खराश, तंग, खुजली, गांठ, 'कुछ अटक गया', या अपच।
  • आवाज में बदलाव - उच्च स्वर वाली, कर्कश, खुरदरी या एक प्रतिध्वनि वाली, 'कर्कश' खांसी या बोलने में असमर्थ।
  • श्वसन संकट के लक्षण / संकेत - जैसे, स्ट्रिडोर, डिस्पेनिया, घुटन का डर, चिंता / आंदोलन; रोगी अंगूठे और तर्जनी (सार्वभौमिक घुट संकेत) के साथ अपने गले को पकड़ सकता है।

ध्यान दें कि चेहरे, होंठ या मुंह की सूजन स्वरयंत्र को शामिल करने के लिए प्रगति कर सकती है।

  • स्थानीयकृत चमड़े के नीचे की सूजन:
    • शोफ परिचालित है और गैर-खड़ा है।
    • कोई पित्ती या खुजली नहीं है।
    • हो सकता है कि प्रोड्रोमल जलन, झुनझुनी, एरिथेमा या एक सर्पगिनियस दाने (एरिथेमा मार्जिनेटम)।
  • पेट के लक्षण:
    • आंतों की रुकावट या कोमलता और रखवाली के साथ तीव्र पेट की नैदानिक ​​तस्वीर दे सकता है।
    • लक्षणों में पेट दर्द (गंभीर या अचानक शुरुआत में हो सकता है), मतली और उल्टी, दस्त, कब्ज और पेट में गड़बड़ी शामिल हैं।
    • जलोदर या हाइपोवोलामिक शॉक के साथ बड़े तरल पदार्थ हिल सकते हैं।

एंजियो-एडिमा की तस्वीरों के लिए, DermNet NZ संदर्भ देखें[4].

हमलों का पैटर्न

  • हमलों का विशिष्ट समय पाठ्यक्रम कई घंटों से शुरू होता है, लेकिन लक्षण कभी-कभी बहुत तेजी से विकसित हो सकते हैं। अनुपचारित, लक्षण आमतौर पर दो दिनों में बढ़ जाते हैं और दो से पांच दिनों के बाद कम हो जाते हैं। पेट दर्द अचानक शुरुआत में हो सकता है।
  • हमलों की आवृत्ति व्यक्तियों के बीच भिन्न होती है - जैसे, साप्ताहिक से सालाना; वे अप्रत्याशित हो सकते हैं।
  • हमलों के लिए शिकार करने वाले कारकों में शामिल हैं:
    • आघात या सर्जरी, जिसमें मामूली आघात या दंत चिकित्सा शामिल है।
    • संक्रमण।
    • मनोवैज्ञानिक तनाव।
    • माहवारी।
    • लंबे समय तक खड़े या दोहराए जाने वाले दैनिक कार्यकलाप।
    • ड्रग्स - एंजियोटेंसिन-परिवर्तित एंजाइम (एसीई) अवरोधक, ओस्ट्रोजेन (प्रोजेस्टोजेन सुरक्षात्मक हो सकते हैं)।
    • कोई स्पष्ट ट्रिगर नहीं हो सकता है।
    • गर्भावस्था में, लक्षणों में सुधार या खराब हो सकता है।

जांच[1]

HAE के निदान के संकेत हैं:

  • परिवार के इतिहास। (कम से कम 75% मामलों में उपस्थित)।
  • गैर-पित्ती की सूजन के स्थायी एपिसोड> 24 घंटे, और एंटीहिस्टामाइन के प्रति अनुत्तरदायी।
  • स्वरयंत्र शोफ।
  • आवर्तक, अस्पष्टीकृत पेट दर्द और उल्टी।
  • बचपन में शुरू होने वाले लक्षण और किशोरावस्था में बिगड़ते लक्षण।
  • Urticarial व्हेल्स की अनुपस्थिति (हालांकि कुछ में सह-अस्तित्व की पित्ती संबंधी स्थितियां हो सकती हैं क्योंकि ये सामान्य रूप से सामान्य हैं)।

अनुशंसित प्रारंभिक परीक्षण हैं:

  • सीरम पूरक कारक 4 (C4) स्तर।
  • C1 अवरोधक (C1-INH) एंटीजेनिक प्रोटीन स्तर।
  • C1-INH फ़ंक्शन (यदि उपलब्ध हो)।

एनबी: परीक्षण उपचार बंद किया जाना चाहिए। परिणामों की व्याख्या मुश्किल हो सकती है, खासकर छोटे बच्चों में। 1 वर्ष की आयु के बच्चों के परीक्षण विश्वसनीय नहीं हो सकते हैं और 1 वर्ष की आयु के बाद इसकी पुष्टि की जानी चाहिए।

आनुवांशिक परीक्षण कुछ मामलों में मददगार हो सकता है, विशेष रूप से जहां आनुवंशिक परामर्श की आवश्यकता होती है।

व्याख्या:

  • यदि निम्न C4 और C1-INH स्तर (हमेशा दूसरे माप द्वारा पुष्टि करें):
    • यदि एक सकारात्मक पारिवारिक इतिहास है, तो रोगी को HAE टाइप 1 है।
    • अगर कोई पारिवारिक इतिहास नहीं है, तो सीरम C1q एंटीजेनिक प्रोटीन (C1q) को मापें और शुरुआत की उम्र पर विचार करें (शुरुआती शुरुआत और सामान्य C1q HAE टाइप 1 का सुझाव देता है; बाद में शुरुआत और / या कम C1q से प्राप्त एंजियो-एडिमा का पता चलता है)।
  • यदि C4 की मात्रा कम है लेकिन C1-INH सामान्य या उच्च है (हमेशा दूसरे माप से पुष्टि करें):
    • उपाय C1-INH फ़ंक्शन (एक उपयुक्त सुसज्जित प्रयोगशाला की आवश्यकता है):
      • यदि C1-INH फ़ंक्शन कम हो जाता है, तो निदान HAE टाइप 2 है।
      • यदि सामान्य है, तो कम पूरक C4 के अन्य कारणों पर विचार करें।
  • यदि C4 और C1-INH प्रोटीन सामान्य हैं, तो एक हमले के दौरान परीक्षण दोहराएं। यदि अभी भी सामान्य है, तो दवा-प्रेरित एंजियो-एडिमा या दुर्लभ एचईई प्रकारों पर विचार करें।

निदान के बाद आधारभूत परीक्षण
क्योंकि उपचार में रक्त उत्पादों और एण्ड्रोजन शामिल हो सकते हैं, आधारभूत जांच की सलाह दी जाती है: एफबीसी, यकृत और गुर्दे समारोह, लिपिड प्रोफाइल, रक्त-जनित संक्रमणों के लिए सीरोलॉजी, यूरिनलिसिस और यकृत / प्लीहा अल्ट्रासाउंड।

विभेदक निदान[5]

  • एक्वायर्ड एंजियो-एडिमा।
  • इडियोपैथिक एंजियो-एडिमा।
  • एलर्जी एंजियो-एडिमा।
  • ऐस इनहिबिटर-प्रेरित एंजियो-एडिमा।

प्रबंध[1, 6]

प्रबंधन में शामिल हैं:

  • हमलों का आपातकालीन उपचार (नीचे बॉक्स देखें)।
  • रोगी शिक्षा और जागरूकता; आपातकालीन उपचार की आपूर्ति की आवश्यकता हो सकती है।
  • A & E विभागों के साथ अच्छे संबंध।
  • प्रोफिलैक्सिस:
    • प्रक्रियाओं के लिए अल्पकालिक कवर - जैसे, दंत चिकित्सा, ऊपरी वायुमार्ग या जीआई ट्रैक्ट के स्कोप।
    • यदि आवश्यक हो तो लंबे समय तक रोगनिरोधी दवाएं।
    • ट्रिगर्स का परहेज।
    • फ्लू जैसी सामान्य बीमारियों के खिलाफ टीकाकरण।
  • हमले की संभावित गंभीरता के कारण परिवार के सदस्यों के परीक्षण की सिफारिश की जाती है।
  • रक्त उत्पादों को प्राप्त करने वाले रोगियों में हेपेटाइटिस बी और हेपेटाइटिस ए के खिलाफ टीकाकरण होना चाहिए।

HAE के उपचार में प्रयुक्त फ़ार्मास्यूटिकल एजेंट

  • C1-INH केंद्रित है। ये तीव्र और रोगनिरोधी उपयोग के लिए पहली पंक्ति के उपचार के विकल्प हैं। वे तेजी से काम करते हैं (30 मिनट से कुछ घंटों के भीतर) और अंतःशिरा या सूक्ष्म रूप से दिया जा सकता है। उन्हें स्व-प्रशासन के लिए लाइसेंस प्राप्त है[7, 8]:
    • प्लाज्मा-व्युत्पन्न C1-INH सांद्रता: बेरिनर्ट®, सिनेरीज़® या सीटोर® के रूप में उपलब्ध - बाद वाला ब्रिटेन में नहीं।
    • पुनः संयोजक C1-INH ध्यान दें: Conestat alfa - (Ruconest®)।
  • ब्रैडीकिन रिसेप्टर इनहिबिटर: icatibant (Firazyr®)।
  • कल्लिकेरिन अवरोधक: एकान्त (ब्रिटेन में उपलब्ध नहीं)
  • Attenuated एण्ड्रोजन - जैसे, danazol। ये C1-INH के यकृत उत्पादन में वृद्धि करते हैं। दीर्घकालिक दुष्परिणामों के बारे में सावधानियाँ हैं। बच्चों और गर्भावस्था से बचें (अल्पकालिक उपयोग के लिए कुछ अपवादों के साथ, नीचे देखें)।
  • एंटीफिब्रिनोलिटिक दवाएं - उदाहरण के लिए, ट्रैनेक्सैमिक एसिड।ये फाइब्रिनोलिटिक मार्ग और अतिरिक्त C1 INH को रोकते हैं। इसके लिए साक्ष्य कमजोर है, लेकिन कुछ लोग उन्हें लंबे समय तक प्रोफिलैक्सिस के लिए सहायक हो सकते हैं, खासकर जब अन्य उपचार के विकल्प अनुपलब्ध हों या गर्भनिरोधक हो।

तीव्र HAE हमलों का आपातकालीन उपचार

सामान्य सिद्धांत

  • जितनी जल्दी हो सके तीव्र हमलों का इलाज किया जाना चाहिए C1-INH या icatibant के साथ (केवल परिधीय शोफ के मामले में)। जब जल्दी उपचार दिया जाता है तो उपचार सबसे प्रभावी होता है। जहां एक अन्य विकल्प उपलब्ध है, वहां इक्लाटाइड एक और पहली पंक्ति का विकल्प है
  • हमले ग्लुकोकोर्टिकोइड्स या एंटीथिस्टेमाइंस का जवाब नहीं देते हैं।
  • एड्रेनालाईन (एपिनेफ्रिन) केवल क्षणिक और मामूली लाभ देता है।
  • उपयुक्त वायुमार्ग प्रबंधन, अंतःशिरा तरल पदार्थ और दर्द से राहत सहित सहायक देखभाल आवश्यक है।

स्वरयंत्र शोफ
जहां अपच, कमजोर आवाज, अपच या अन्य स्वरयंत्र संबंधी लक्षण हैं:

  • C1-INH या icatibant तुरंत दें (रोगी की अपनी आपूर्ति हो सकती है)। आपातकालीन खुराक हैं:
    • बेरीर्ट® - 20 यूनिट / किग्रा अंतःशिरा।
    • Cinryze® - 1000 इकाइयाँ अंतःशिरा रूप से।
    • इकाटिबेंट - 30 मिलीग्राम उपचर्म (वयस्क आयु 18 वर्ष)।
  • यह एक मेडिकल इमरजेंसी है। गहन देखभाल के लिए स्वीकार करते हैं।
  • यदि आवश्यक हो तो सहायक उपचार दें: वायुमार्ग प्रबंधन, ऑक्सीजन, अंतःशिरा पहुंच, इंटुबैषेण या ट्रेचोटॉमी। एनबी: अगर प्रगतिशील लेरिंजल एडिमा है, तो जल्दी इंटुबैषेण पर विचार करें.
  • यदि C1-INH या icatibant अनुपलब्ध है, तो विकल्पों के लिए नीचे देखें।

चेहरे या गर्दन की एडिमा
संभावित स्वरयंत्र शोफ के रूप में इलाज करें:

  • तीव्र दवा दें - C1-INH या icatibant (laryngeal edema के लिए, ऊपर)।
  • बिगड़ी हुई या स्वरयंत्रीय भागीदारी के संकेतों के लिए मानें और मॉनिटर करें।

उदर के लक्षण

  • C1-INH या icatibant (laryngeal edema के लिए, ऊपर) दें।
  • अन्य निदानों को बाहर करने के लिए नैदानिक ​​मूल्यांकन और स्कैन।
  • हाइपोवालामिया का इलाज करें, दर्द और उल्टी (गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाएं (एनएसएआईडी) दर्द के लिए उपयोगी हो सकती हैं; मजबूत एनाल्जेसिया की आवश्यकता हो सकती है)।
  • यदि रोगी 90 मिनट के भीतर सुधार नहीं कर रहा है, तो वैकल्पिक निदान पर विचार करें।

वैकल्पिक उपचार यदि C1-INH या icatibant अनुपलब्ध है

  • इक्लाडाइड (वर्तमान में केवल यूएसए में उपलब्ध है - नीचे 'नए उपचार' देखें)।
  • विलायक / डिटर्जेंट-उपचारित प्लाज्मा (एसडीपी) या ताजा जमे हुए प्लाज्मा (एफएफपी) पर विचार करें। एसडीपी सुरक्षित है। सैद्धांतिक रूप से, प्लाज्मा देने से शुरुआत में लक्षण खराब हो सकते हैं। सुझाए गए खुराक एफएफपी की 2 इकाइयां हैं।
  • Tranexamic एसिड और एण्ड्रोजन तीव्र हमलों के लिए अनुशंसित नहीं हैं क्योंकि प्रभावकारिता न्यूनतम है।

परिधीय शोफ के हमले

  • परिधीय शोफ के लिए (चेहरे, गर्दन या स्वरयंत्र को शामिल नहीं करना), एक 'घड़ी और प्रतीक्षा' दृष्टिकोण का उपयोग किया जा सकता है।
  • यदि आवश्यक हो, C1-INH या icatibant (या विकल्प) दिया जा सकता है।

अल्पकालिक प्रोफिलैक्सिस

ध्यान दें कि:

  • संज्ञाहरण के लिए, इंटुबैषेण लेरिंजियल एडिमा का एक बड़ा जोखिम वहन करती है।
  • दंत चिकित्सा उपचार के साथ, स्थानीय संवेदनाहारी सहित मामूली काम भी एक हमले को भड़काने कर सकते हैं। एचएई के लक्षणों में देरी का जोखिम है, और मामूली दंत काम के बाद भी मौतें हुई हैं। मरीजों को जागरूक होना चाहिए और आपातकालीन उपचार की सुविधा होनी चाहिए।
  • प्रक्रियाएं जो ऊपरी वायुमार्ग या ऊपरी जीआई पथ पर छू सकती हैं वे हमलों (ब्रोन्कोस्कोपी, गैस्ट्रोस्कोपी, आदि) को प्रबल कर सकती हैं।
  • प्रोफिलैक्सिस लैरींगियल एडिमा से स्वतंत्रता की गारंटी नहीं देता है, इसलिए प्रक्रियाओं के दौरान और बाद में सतर्कता हमेशा आवश्यक होती है।

प्रक्रियाओं के लिए प्रोफिलैक्सिस (उदाहरण के लिए, सर्जरी, स्कोप, दंत काम):

  • C1-INH को यथासंभव प्रक्रिया के करीब दें।
  • खुराक निश्चित रूप से स्थापित नहीं किया गया है, लेकिन आमतौर पर 1,000 यूनिट या 20 यूनिट / किलोग्राम प्लाज्मा व्युत्पन्न C1-INH होने की सिफारिश की जाती है।
  • प्रक्रिया के दौरान एक दूसरा, बराबर खुराक उपलब्ध होना चाहिए।
  • रोजाना आवश्यकतानुसार दोहराएं जब तक कि एंजियो-एडिमा का कोई और खतरा न हो।
  • FFP का उपयोग दूसरी पंक्ति के विकल्प के रूप में किया जा सकता है। एण्ड्रोजन का उपयोग भी किया जा सकता है लेकिन दिशानिर्देश C1-INH को बहुत पसंद करते हैं।

लंबे समय तक प्रोफिलैक्सिस

ट्रिगर कम करें

  • अच्छा दंत चिकित्सा देखभाल।
  • संक्रमण का तुरंत इलाज करें; टीकाकरण दें।
  • कुछ दवाओं से बचें:
    • Oestrogens - उदाहरण के लिए, गर्भनिरोधक और हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी में। प्रोजेस्टेरोन गर्भनिरोधक बेहतर हैं और सुरक्षात्मक हो सकते हैं।
    • ऐस इनहिबिटर्स (संभवतः, एंजियोटेंसिन- II रिसेप्टर विरोधी का उपयोग सावधानी के साथ किया जा सकता है)। उच्च रक्तचाप के लिए, बीटा-ब्लॉकर्स और मूत्रवर्धक पसंद किए जाते हैं।
    • प्लास्मिनोजेन एक्टिविस्ट एक सैद्धांतिक जोखिम है, जो उनके लाभ से आगे निकल सकता है।
  • इलाज हेलिकोबैक्टर पाइलोरी फायदेमंद हो सकता है[9].

लंबे समय तक प्रोफिलैक्सिस के लिए दवा
इस पर विचार किया जाना चाहिए कि क्या लगातार और / या गंभीर हमले हैं या यदि तीव्र हमलों के लिए उपचार अप्रभावी या अनुपलब्ध है। वर्ष में कम से कम एक बार विशेषज्ञ द्वारा उपचार की समीक्षा की जानी चाहिए। ध्यान रखें कि हमलों की संख्या या तो गंभीरता या भविष्य के हमलों की वायुमार्ग भागीदारी की भविष्यवाणी नहीं करती है। इसके अलावा, प्रोफिलैक्सिस लेते समय भी लैरिंजियल अवरोध हो सकता है।

यदि आवश्यक हो, तो अनुशंसित प्रथम-पंक्ति उपचार प्लाज्मा-व्युत्पन्न C1-INH है - विशेष रूप से यूके में Cinryze®। यह दो बार साप्ताहिक रूप से दिया जाना चाहिए।

एण्ड्रोजन (जैसे, डैनज़ोल) को दूसरी पंक्ति के रूप में इस्तेमाल किया जा सकता है, लेकिन प्रतिकूल प्रभाव, बातचीत और गर्भ-संकेत के लिए काफी अधिक संभावनाएं हैं। वे बचपन में (जब तक बढ़ती है कि समाप्त हो गई है) गर्भावस्था और स्तनपान, हेपेटाइटिस या कैंसर के साथ संकेत दिया जाता है। ज्यादातर मामलों में प्रोफिलैक्सिस के लिए एंटी-फाइब्रिनोलिटिक्स की सिफारिश नहीं की जाती है।

उपचार की लागत एक मुद्दा है[10]। 2016 में एनएचएस कमीशन के दिशानिर्देशों ने उन लोगों में सी 1-आईएनएच उपचार की सिफारिश की, जिनके पास प्रति सप्ताह दो या अधिक नैदानिक ​​रूप से महत्वपूर्ण हमले हैं और केवल उन लोगों के लिए जो डैनज़ोल जैसे मौखिक उपचार के असहिष्णु हैं, या जिनमें ये गर्भ-संकेत हैं[2]। 2018 में अंतर्राष्ट्रीय दिशानिर्देश, हालांकि, सी 1-आईएनएच उपचार को उन सभी के लिए पहली पंक्ति के रूप में सलाह देते हैं जिन्हें रोगनिरोधी उपचार की आवश्यकता होती है[1]। जो लोग गंभीर रोगनिरोधी उपचार के लिए गंभीर रूप से प्रभावित होते हैं, उनकी परिभाषा इन दिशानिर्देशों में एक वैयक्तिकृत है। 2014 के यूके के सर्वसम्मति वाले बयान में कहा गया है, "एचएई का उपचार अंतरराष्ट्रीय मार्गदर्शन और मानकों का पालन करना चाहिए, जबकि यूके में उपलब्ध संसाधनों पर विचार करना चाहिए", इसके बाद "मरीजों को वित्तीय विचारों के बजाय नैदानिक ​​आवश्यकता के अनुसार अपनी दवा लेनी चाहिए"[6].

गर्भावस्था

  • गर्भवती महिलाओं को HAE के विशेषज्ञ द्वारा निगरानी की जानी चाहिए।
  • गर्भावस्था में नैदानिक ​​परीक्षणों की व्याख्या C1-INH के स्तर के रूप में गर्भावस्था में सावधानी के साथ की जानी चाहिए।
  • तीव्र हमलों का इलाज C1-INH के साथ किया जाना चाहिए।
  • प्रोफिलैक्सिस: C1-INH सबसे सुरक्षित है। Attenuated एण्ड्रोजन को संकेत दिया जाता है (तीसरी तिमाही में अल्पकालिक प्रोफिलैक्सिस को छोड़कर)। Tranexamic एसिड माना जा सकता है लेकिन प्रभावकारिता साबित नहीं हुआ है।
  • C1-INH सांद्रता का उपयोग गर्भावस्था के दौरान पूर्व-प्रक्रियात्मक प्रोफिलैक्सिस के लिए भी किया जाना चाहिए।
  • श्रम और वितरण:
    • आमतौर पर तीव्र हमलों को ट्रिगर न करें, लेकिन ऐसा हो सकता है। प्रसव के बाद 72 घंटे तक क्लोज फॉलो-अप आवश्यक है।
    • जहां संभव हो, योनि प्रसव बेहतर है।
    • C1-INH उपलब्ध होना चाहिए। यह गर्भावस्था के दौरान HAE हमलों के इतिहास पर निर्भर करते हुए, श्रम की शुरुआत में दिया जा सकता है।
    • क्षेत्रीय एनाल्जेसिया (जैसे, एपिड्यूरल) इंटुबैषेण के लिए बेहतर है।
    स्तनपान से हमलों की संख्या बढ़ सकती है लेकिन फिर भी एक अनुकूल लाभ के आधार पर सिफारिश की जाती है: जोखिम अनुपात। C1-INH को गर्भावस्था और स्तनपान में सुरक्षित माना जाता है। स्तनपान कराने वाली महिलाओं के लिए एण्ड्रोजन का संकेत दिया जाता है।

बच्चे और किशोर

प्लाज्मा व्युत्पन्न C1-INH बचपन में तीव्र हमलों और प्रोफिलैक्सिस में उपयोग के लिए अनुमोदित है। एसडीपी और एफएफपी दूसरी पंक्ति के विकल्प हैं। पुनः संयोजक C1 and INH और बच्चों में icatibant की प्रभावकारिता और सुरक्षा की जांच करने के लिए परीक्षण चल रहे हैं और उन्हें कुछ देशों में बचपन या किशोरों में उपयोग के लिए लाइसेंस दिया जाता है। एंटी-फाइब्रिनोलिटिक्स (उदाहरण के लिए, ट्रानेक्सैमिक एसिड 20 mg40 मिलीग्राम / किग्रा) अपने बेहतर सुरक्षा प्रोफ़ाइल के कारण बच्चों में रोगनिरोधी के लिए एण्ड्रोजन के लिए बेहतर है, लेकिन प्रभावकारिता ज्ञात नहीं है। नियमित समीक्षा के अधीन, बच्चों के लिए व्यक्तिगत उपचार योजना की आवश्यकता होती है। स्कूली यात्राओं, छुट्टियों आदि के लिए आपातकालीन दवा उपलब्ध होने की आवश्यकता है। शिक्षक, बच्चे, आदि, को तीव्र हमलों की स्थिति और प्रबंधन के बारे में जानकारी की आवश्यकता होती है।

जटिलताओं और रोग का निदान

मुख्य जोखिम मृत्यु दर laryngeal बाधा से है:

  • अनुपचारित होने पर लेरिंजियल एडिमा की उच्च मृत्यु दर होती है।
  • यह बच्चों में भी हो सकता है, पहले हमले में और वायुमार्ग में बाधा डालने वाले एपिसोड के पिछले इतिहास वाले रोगियों में नहीं[11].
  • 2008 में ब्रिटेन में एंजियो-एडिमा से 5 लोगों की मौत हो गई थी[2].
  • इंग्लैंड, वेल्स और स्कॉटलैंड में 376 रोगियों की 2013 की यूके ऑडिट, जिनकी पहचान वंशानुगत या अधिग्रहित एंजियोएडेमा है (जिनमें से 91% का टाइप I या II HAE था), 33 परिवारों में 55 मौतों के पारिवारिक इतिहास की रिपोर्ट करता है, जिनमें एक से एक हैं प्रति परिवार तीन मौतें[12].

अन्य जटिलताओं:

  • पेट दर्द, या अनुचित लैपरोटॉमी का गलत निदान।
  • उपचार की जटिलताओं - जैसे, एण्ड्रोजन के दुष्प्रभाव।
  • रक्त उत्पादों के उपयोग से संक्रमण का खतरा होता है, लेकिन प्लाज्मा व्युत्पन्न C1-INH का अब तक का एक अच्छा सुरक्षा रिकॉर्ड है।
  • जीवन की गुणवत्ता प्रभावित होती है और बीमारी का बोझ अधिक बताया जाता है[13].

नए और भविष्य के उपचार

  • हैली हमलों में उपयोग के लिए यूएसए में कल्लिकेरिन अवरोधक पारिस्थितिक संधि (कलिबिटर®, पूर्व में डीएक्स -88) को मंजूरी दी गई है, लेकिन एनाफिलेक्सिस का खतरा है। इसे यूरोप में मंजूरी नहीं मिली है।
  • एक और नए कैलिकेरिन अवरोधक ने परीक्षणों में प्रभावकारिता दिखाई है और यूएसए में अनुमोदित है[14]। लैनाडेलुमाब एक पूरी तरह से मानव मोनोक्लोनल एंटीबॉडी है जो कैलिकेरिन को लक्षित करता है और ब्रैडीकाइनिन के उत्पादन को रोकता है। यह सबकुछ प्रशासित है। ब्रिटेन में वंशानुगत एंजियो-एडिमा में एंजियो-एडिमा के हमलों को रोकने के लिए वर्तमान में इसका विपणन प्राधिकरण नहीं है, लेकिन 12 या उससे अधिक आयु के लोगों में परीक्षण में अध्ययन किया गया है, जिनके पास हर चार सप्ताह में कम से कम एक हमला होता है। यह प्रोफिलैक्सिस के लिए एक संभावित उपचार विकल्प के रूप में नेशनल इंस्टीट्यूट फॉर हेल्थ एंड केयर एक्सिलेंस (एनआईसीई) द्वारा समीक्षा के अधीन है, और आगे के परीक्षणों से गुजर रहा है[15].

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आगे पढ़ने और संदर्भ

  • HAEI - C1- अवरोधक कमियों के लिए अंतर्राष्ट्रीय रोगी संगठन

  • गाजी ए, ग्रांट जेए; वंशानुगत एंजियोएडेमा: महामारी विज्ञान, प्रबंधन, और प्रतिष्ठित की भूमिका। बायोलॉजिक्स। 20137: 103-13। doi: 10.2147 / BTT.S27566। इपब 2013 3 मई।

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