अलस्ट्रॉम का सिंड्रोम
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अलस्ट्रॉम का सिंड्रोम

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अलस्ट्रॉम का सिंड्रोम

  • महामारी विज्ञान
  • प्रदर्शन
  • विभेदक निदान
  • जांच
  • प्रबंध
  • रोग का निदान

अलस्ट्रॉम का सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है, जो प्रगतिशील शंकु-रॉड डिस्ट्रोफी के कारण होता है, जिससे अंधापन, सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस, हाइपरिन्सुलिनमिया से जुड़ा बचपन का मोटापा और टाइप 2 डायबिटीज मेलिटस होता है।[1] निदान को सभी रोगियों में शिशु शंकु और रॉड रेटिनल डिस्ट्रोफी पर विचार किया जाना चाहिए, खासकर अगर वजन 90 से ऊपर हैवें प्रतिशतक या यदि शिशु कार्डियोमायोपैथी है।

  • कम कार्डियोमायोपैथी शिशुओं या किशोरावस्था के दौरान लगभग 70% रोगियों में होती है।[2]
  • गुर्दे की विफलता, फुफ्फुसीय, यकृत और मूत्र संबंधी रोग अक्सर देखे जाते हैं, और प्रणालीगत फाइब्रोसिस उम्र के साथ विकसित होते हैं।[2]
  • प्रभावित उत्परिवर्तित जीन (ALMS1) के लिए जीन मैप लोकस 2p12-13 है।[3]

महामारी विज्ञान

  • अल्स्ट्रम का सिंड्रोम दुर्लभ है; केवल दुनिया भर में लगभग 425 लोग प्रभावित होने के लिए जाने जाते हैं।[4]

प्रदर्शन

बचपन में अल्स्ट्रॉम के सिंड्रोम को शिशु कार्डियोमायोपैथी के विकास के बिना पहचानना मुश्किल है और जब तक कि मधुमेह मेलिटस दूसरे या तीसरे दशक में विकसित नहीं होता है, तब तक इसकी पहचान नहीं की जा सकती है।

  • गंभीर प्रगतिशील शिशु रेटिना डिस्ट्रोफी (10 साल की उम्र तक 6/60 या उससे कम उम्र की दृश्य तीक्ष्णता और 20 साल की उम्र तक कोई प्रकाश धारणा नहीं), न्यस्टागमस के साथ या उसके बिना।
  • बहरापन।
  • मोटापा।
  • अकन्थोसिस निगरिकन्स।
  • कार्डियोमायोपैथी।
  • नेफ्रोपैथी।
  • Alström का सिंड्रोम भी इसके साथ जुड़ा हो सकता है:[5]
    • हाइपोथायरायडिज्म।
    • जिगर की शिथिलता।
    • मेटाबॉलिक असामान्यताएं, जिनमें हाइपर्यूरियामिया और ऊंचा सीरम ट्राइग्लिसराइड और पूर्व-बीटा-लिपोप्रोटीन शामिल हैं।[2]
    • छोटा लिंग।
    • जठरांत्र संबंधी भाटा।

विभेदक निदान[2]

  • बार्डेट-बिडल सिंड्रोम समान है (रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, बहरापन, मोटापा और मधुमेह मेलेटस के साथ) लेकिन इसमें मानसिक दोष, पॉलीडेक्टीली या हाइपोगोनैडिज़्म भी शामिल है।
  • एलेस्ट्रम के सिंड्रोम का रेटिना घाव अन्य पिगमेंटरी रेटिनोपैथियों में पाए जाने वाले परिधीय दृष्टि के प्रारंभिक नुकसान के विपरीत केंद्रीय दृष्टि के नस्टागमस और शुरुआती नुकसान का कारण बनता है।

जांच

  • फास्टिंग ब्लड ग्लूकोज, लिवर फंक्शन टेस्ट, रीनल फंक्शन टेस्ट, थायराइड फंक्शन टेस्ट और ट्राइग्लिसराइड के स्तर के लिए रक्त परीक्षण।
  • एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा दृष्टि और नेत्रगोलक का गहन मूल्यांकन।
  • कान, नाक और गले के विशेषज्ञ द्वारा श्रवण आकलन।
  • इकोकार्डियोग्राम सहित दिल के कार्य का आकलन।

प्रबंध

कोई विशिष्ट उपचार नहीं है, लेकिन इसके लिए प्रबंधन की आवश्यकता होगी:

  • मधुमेह।
  • गुर्दे की दुर्बलता।
  • जिगर की शिथिलता।
  • दृष्टि क्षीणता।
  • बहरापन।
  • हृदय की विफलता और कार्डियोमायोपैथी की अन्य विशेषताएं, जैसे कार्डियक अतालता।
  • हाइपोथायरायडिज्म।

रोग का निदान

  • प्रैग्नेंसी ग्लूकोज असहिष्णुता, कार्डियोमायोपैथी, गुर्दे की शिथिलता और यकृत क्षति की प्रगति पर निर्भर करेगी।
  • कुल अंधापन और बहरापन विकसित होने की संभावना है।

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आगे पढ़ने और संदर्भ

  1. एलस्ट्रॉम सीएच, हॉलग्रेन बी, निल्सन एलबी असेंडर एच; रेटिना अध: पतन, मोटापा, मधुमेह मेलेटस और न्यूरोजेनस बहरापन के साथ संयुक्त: एक विशिष्ट सिंड्रोम (वर्णित नहीं है) लारेंस-मून-बाइडल सिंड्रोम से अलग है। एक नैदानिक ​​वंशावली और आनुवंशिक परीक्षा एक बड़े वंशावली पर आधारित है। एक्टा साइकियाट। न्यूरोल। Scand। 1959, 34 (suppl। 129): 1-35।

  2. अलस्ट्रॉम सिंड्रोम; अलस्ट्रॉम सिंड्रोम, ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस इन मैन (OMIM)

  3. ज़ुमस्तेग यू, मुलर पीवाई, मिसरेज़ एआर; एलस्ट्रॉम सिंड्रोम: तीन प्रभावित भाई-बहनों में गुणसूत्र 2p12-13 और फेनोटाइपिक विषमता के संबंध की पुष्टि। जे मेड जेनेट। 2000 जुलाई 37 (7): ई 8।

  4. एलस्ट्रॉम सिंड्रोम; Alström सिंड्रोम, यू.एस. नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन

  5. एलस्ट्रॉम सिंड्रोम; एलस्ट्रॉम सिंड्रोम, मेडलाइन प्लस मेडिकल इनसाइक्लोपीडिया

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