सिस्टिक फाइब्रोसिस
छाती और फेफड़ों

सिस्टिक फाइब्रोसिस

पसीना टेस्ट

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक गंभीर विरासत में मिली बीमारी है जो मुख्य रूप से फेफड़ों और अग्न्याशय को प्रभावित करती है लेकिन इसमें अन्य अंग शामिल हो सकते हैं। लक्षण आमतौर पर बचपन में शुरू होते हैं और लगातार खांसी, घरघराहट, बार-बार छाती में संक्रमण, भोजन को अवशोषित करने में कठिनाई और सामान्य बीमार स्वास्थ्य शामिल हैं।

उपचारों में एंटीबायोटिक, फिजियोथेरेपी, बलगम को पतला करने वाली दवाएं, अग्नाशयी एंजाइम प्रतिस्थापन और अन्य उपचार शामिल हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस

  • सिस्टिक फाइब्रोसिस क्या है?
  • सिस्टिक फाइब्रोसिस के कारण
  • सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण
  • सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान कैसे किया जाता है?
  • सिस्टिक फाइब्रोसिस उपचार
  • आउटलुक (प्रैग्नेंसी) क्या है?
  • आनुवांशिक परामर्श

सिस्टिक फाइब्रोसिस क्या है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक ऐसी स्थिति है जो मुख्य रूप से फेफड़ों और अग्न्याशय को प्रभावित करती है लेकिन शरीर के अन्य हिस्सों को प्रभावित कर सकती है, जिसमें यकृत, नाक और साइनस और पसीने की ग्रंथियां शामिल हैं। आम तौर पर, शरीर के इन हिस्सों में कोशिकाएं श्लेष्म और अन्य पानी के रस और स्राव बनाती हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों में, ये कोशिकाएं सही ढंग से काम नहीं करती हैं और बलगम और स्राव बनाती हैं जो सामान्य से अधिक मोटा होता है। इससे विभिन्न लक्षण और समस्याएं हो सकती हैं (जो नीचे वर्णित हैं)।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के कारण

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक आनुवंशिक विकार है। एक आनुवांशिक विकार एक है जिसे आपके माता-पिता से आपके जीन के माध्यम से पारित किया जा सकता है।

यदि आपके पास सिस्टिक फाइब्रोसिस है, तो आपका एक जीन ठीक से काम नहीं करता है। यह एक CFTR जीन के रूप में जाना जाता है जो गुणसूत्र 7 पर होता है। इस जीन में अलग-अलग त्रुटियां हो सकती हैं और इसका मतलब है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस की अलग-अलग गंभीरता होती है।

CFTR जीन नमक (सोडियम और क्लोराइड आयन) को संभालने के तरीके को नियंत्रित करने में मदद करता है। जीन में त्रुटि कोशिकाओं में सोडियम और क्लोराइड को ठीक से संभालने में असमर्थ होने के परिणामस्वरूप होती है।

नतीजतन, प्रभावित अंगों की कोशिकाओं में सोडियम और क्लोराइड की कोशिकाओं के अंदर और बाहर जाने के तरीके में दोष होता है। मूल रूप से, बहुत अधिक सोडियम कोशिकाओं में यात्रा करता है। पानी सोडियम का अनुसरण करता है, जो कोशिकाओं के बाहर बहुत कम पानी छोड़ता है। यह कोशिकाओं के बाहर श्लेष्म या पानी के स्राव का कारण बनता है जो बहुत अधिक मोटा होता है (उदाहरण के लिए, फेफड़ों के वायुमार्ग में)।

सिस्टिक फाइब्रोसिस विरासत को दिखाने के लिए आरेख

लीवर दिखाने वाला आरेख

अग्न्याशय क्या करता है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों में, गाढ़ा स्राव अग्न्याशय से पाचन रस के सामान्य प्रवाह को अवरुद्ध करता है। यह भोजन को पचाने या ठीक से अवशोषित नहीं होने के परिणामस्वरूप हो सकता है - विशेष रूप से, वसायुक्त खाद्य पदार्थ और वसा में घुलनशील विटामिन (विटामिन ए, डी, ई और के)।

यह कारण हो सकता है:

  • खराब विकास और खराब वजन बढ़ने के कारण कुपोषण (भले ही आपको अच्छी भूख हो और बहुत खाएं, क्योंकि समस्या भोजन को पचाने और अवशोषित करने के साथ है)।
  • बड़े, बदबूदार, चिकना, वसायुक्त मल (मल) लगभग एक तिहाई मामलों में होते हैं।
  • फूला हुआ पेट (पेट)।
  • कब्ज।

लगभग 3 से 10 मामलों में अग्न्याशय अच्छी तरह से काम करता है और इसमें कोई, या न्यूनतम, आंत के लक्षण और मुख्य रूप से सिर्फ फेफड़े के लक्षण नहीं होते हैं।

लक्षण कभी-कभी जन्म के समय होते हैं

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लगभग 1 से 10 बच्चों में जन्म के तुरंत बाद निदान किया जाता है। यह मेकोनियम इलियस नामक एक स्थिति के कारण होता है जहां कुछ मामलों में आंत मेकोनियम के साथ अवरुद्ध हो जाता है। मेकोनियम एक गाढ़ा, गाढ़ा, चिपचिपा पदार्थ है जो बच्चे के पैदा होने से पहले बनता है। रुकावट को दूर करने के लिए तत्काल सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।

अन्य लक्षण और जटिलताओं

अन्य अंग प्रभावित हो सकते हैं जो कुछ मामलों में विभिन्न अन्य समस्याएं पैदा कर सकते हैं। इसके अलावा, अग्न्याशय और वायुमार्ग गंभीर रूप से प्रभावित हो सकते हैं। इसलिए, कुछ मामलों में होने वाली अन्य समस्याओं में शामिल हैं:

  • बार-बार साइनस संक्रमण।
  • विकास (पॉलीप्स) नाक में बनता है।
  • बांझपन (विशेष रूप से पुरुषों में, ट्यूब के रूप में जो शुक्राणु ले जाते हैं, अवरुद्ध हो सकते हैं)।
  • यकृत को नुकसान, जो यकृत (सिरोसिस) के 'निशान' को जन्म दे सकता है। जिगर की क्षति लगभग 1 से 12 मामलों में होती है (यदि यकृत में छोटे नलिकाएं अवरुद्ध या क्षतिग्रस्त हो जाती हैं)।
  • मधुमेह। (अग्न्याशय में विशेष कोशिकाएं इंसुलिन बनाती हैं। यदि समय के साथ अग्न्याशय गंभीर रूप से क्षतिग्रस्त हो जाता है तो इंसुलिन का स्तर नीचे चला जाता है और मधुमेह का विकास हो सकता है।) यह बच्चों में दुर्लभ है, लेकिन वयस्कों में अधिक आम है, जिन्हें सिस्टिक फाइब्रोसिस हुआ है।
  • अग्न्याशय (अग्नाशयशोथ) की सूजन।
  • गुदा संबंधी भ्रंश।
  • हड्डियों के 'थिनिंग' (ऑस्टियोपोरोसिस) कुछ खाद्य पदार्थों के खराब अवशोषण के कारण विकसित हो सकते हैं और विशेष रूप से, विटामिन डी जो स्वस्थ हड्डियों को बनाए रखने के लिए आवश्यक है।
  • पसीना बहुत नमकीन होता है।

हल्के मामले

सिस्टिक फाइब्रोसिस के कुछ मामलों का निदान वयस्कों में किया जाता है जिनके अपेक्षाकृत हल्के लक्षण होते हैं। यह सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन की कुछ त्रुटियों के कारण हो सकता है, जैसा कि अन्य के रूप में दोषपूर्ण नहीं है। सोडियम और क्लोराइड की हैंडलिंग इन मामलों में केवल हल्के रूप से प्रभावित हो सकती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान कैसे किया जाता है?

पसीना परीक्षण

यदि वह लक्षणों से सिस्टिक फाइब्रोसिस का संदेह करता है, तो एक डॉक्टर पसीने की परीक्षा की व्यवस्था कर सकता है। यह परीक्षण त्वचा के पसीने में नमक (सोडियम और क्लोराइड) की मात्रा को मापता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों के पसीने में असामान्य रूप से उच्च नमक का स्तर होता है। स्वेट टेस्ट नामक अलग पत्रक देखें।

आनुवंशिक परीक्षण

एक आनुवंशिक परीक्षण निदान की पुष्टि कर सकता है। कुछ कोशिकाओं को या तो गाल के अंदर से निकाला जाता है या रक्त परीक्षण से लिया जाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन का पता लगाने के लिए इनका परीक्षण किया जा सकता है।

स्क्रीनिंग परीक्षा

यूके में सभी नवजात शिशुओं को अब सिस्टिक फाइब्रोसिस की जांच की जाती है। जन्म के बाद छठे दिन एक छोटी एड़ी का चुभन रक्त परीक्षण लिया जाता है। यह इम्यूनोरैक्टिव ट्रिप्सिनोजेन नामक एक रसायन का पता लगा सकता है जो सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों में अधिक होता है।यदि यह अधिक है, तो निदान की पुष्टि करने के लिए एक पसीना परीक्षण और आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है। स्क्रीनिंग को महत्वपूर्ण माना जाता है क्योंकि पहले निदान किया जाता है, जल्द ही उपचार शुरू हो सकता है जो दृष्टिकोण (रोग का निदान) में सुधार करता है।

अन्य परीक्षण

जटिलताओं के विकास की जांच के लिए अन्य परीक्षण किए जा सकते हैं। इनमें माइक्रोस्कोप के तहत जांच के लिए एक्स-रे, अल्ट्रासाउंड स्कैन और शरीर के ऊतकों की एक छोटी मात्रा (बायोप्सी) को शामिल किया जा सकता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस उपचार

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों के उपचार के कई पहलू हैं। उपचार में विभिन्न पेशेवरों के इनपुट, सलाह और विशेषज्ञता शामिल है। इनमें बाल स्वास्थ्य चिकित्सक, विशेषज्ञ नर्स, फिजियोथेरेपिस्ट, आहार विशेषज्ञ, परामर्शदाता और मनोवैज्ञानिक के साथ-साथ आपकी प्राथमिक स्वास्थ्य सेवा दल भी शामिल हैं।

स्थिति की निगरानी करने और बच्चों के विकास, विकास और कल्याण के लिए नियमित जांच करने के लिए नियमित जांच और परीक्षण होना सामान्य है।

निम्नलिखित सूची आमतौर पर इस्तेमाल किए जाने वाले उपचारों का एक संक्षिप्त अवलोकन है। हालांकि, यह इस्तेमाल किए गए सभी उपचारों का पूर्ण या संपूर्ण खाता नहीं है। प्रत्येक मामले को व्यक्तिगत परिस्थितियों को ध्यान में रखने के लिए एक व्यक्तिगत उपचार योजना की आवश्यकता होती है।

फेफड़ों की समस्याओं के लिए उपचार

फिजियोथेरेपी और व्यायाम

नियमित छाती फिजियोथेरेपी बहुत महत्वपूर्ण है। इससे मोटे बलगम के वायुमार्ग को साफ करने में मदद मिलती है। एक फिजियोथेरेपिस्ट आमतौर पर माता-पिता को दिखाता है कि अपने बच्चों के लिए यह कैसे करना है। इसमें छाती को मजबूती से थपथपाने का एक विशेष तरीका शामिल है जबकि बलगम को बाहर निकालने के लिए बच्चे को सिर के बल लेटा दिया जाता है। दो बार दैनिक छाती फिजियोथेरेपी आम बात है। सीने में संक्रमण के समय इसे बढ़ाना पड़ सकता है।

वायुमार्ग निकासी तकनीकों की एक विस्तृत विविधता उपलब्ध है और आपका फिजियोथेरेपिस्ट आपके लिए सबसे उपयुक्त तकनीक या तकनीकों पर आपको सलाह दे सकेगा। हालांकि, जब आप बड़े हो जाते हैं या समय के साथ आपकी बीमारी बदल जाती है तो इनमें बदलाव होने की संभावना होती है।

बच्चों को व्यायाम के लिए प्रोत्साहित करना और यथासंभव सक्रिय और फिट रहना भी महत्वपूर्ण है। इसलिए, खेल और खेल जैसे कि दौड़ना, तैराकी, फुटबॉल और टेनिस को प्रोत्साहित किया जाता है।

एंटीबायोटिक्स और एंटीफंगल

एंटीबायोटिक्स के पाठ्यक्रम उपचार का एक मुख्य आधार हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले कई बच्चे नियमित दीर्घकालिक एंटीबायोटिक लेते हैं। खुराक में वृद्धि हुई है और / या अन्य प्रकार के एंटीबायोटिक दवाइयां दी जाती हैं जब छाती में संक्रमण होता है। विभिन्न रोगाणु (बैक्टीरिया) संक्रमण पैदा कर सकते हैं और चुने गए एंटीबायोटिक्स निर्भर करते हैं कि बलगम के नमूनों में कौन से बैक्टीरिया पाए जाते हैं। एंटीबायोटिक दवाओं को एक नस में दिया जाता है (अंतःशिरा रूप से) अक्सर गंभीर संक्रमणों के लिए आवश्यक होता है जो एंटीबायोटिक गोलियों के साथ नियंत्रित नहीं होते हैं। उन्हें एक नेबुलाइज़र द्वारा भी दिया जा सकता है। एक नेबुलाइज़र एक मास्क के माध्यम से एक दवा को ठीक धुंध के रूप में साँस लेने की अनुमति देता है।

नामक एक जीवाणु स्यूडोमोनास एरुगिनोसा आमतौर पर वायुमार्ग में गाढ़ा बलगम बनता है। इसे बार-बार होने वाले संक्रमण में भड़कने से बचाने के लिए, नेबुलाइज़र या इनहेलर द्वारा दी जाने वाली एंटीबायोटिक एक सामान्य उपचार है।

कभी-कभी फेफड़े एक कवक से संक्रमित हो जाते हैं और एंटिफंगल दवा की आवश्यकता होती है।

इनहेलर

जितना संभव हो उतना वायुमार्ग खोलने के लिए इनहेलर्स का उपयोग किया जा सकता है - उदाहरण के लिए, साल्बुटामोल। यह अस्थमा के लिए उपयोग किए जाने वाले उपचार के समान है।

डोर्नसे अल्फ़ा

यह कुछ मामलों में नेबुलाइज़र द्वारा दी जाने वाली दवा है। यह गाढ़े बलगम को तोड़ने और पतला करने में मदद करता है, जिससे वायुमार्ग से बलगम को बाहर निकालना और साफ करना आसान हो जाता है। यह फेफड़ों के संक्रमण की संख्या को कम कर सकता है और फेफड़ों के कार्य को बेहतर बनाने में मदद कर सकता है।

ऑक्सीजन

उन्नत फेफड़े की बीमारी वाले लोग ऑक्सीजन से लाभान्वित हो सकते हैं, विशेष रूप से रात भर।

फेफड़ों के कार्य में सुधार करने के लिए अन्य दवा - उदाहरण के लिए, इबुप्रोफेन और एज़िथ्रोमाइसिन - कुछ मामलों में भी सिफारिश की जा सकती है।

पंचकोशीय समस्याओं के लिए उपचार

पोषण

भोजन को पचाने के लिए आवश्यक रसायनों (एंजाइमों) को सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले अधिकांश लोगों में बहुत कम किया जाता है। इसलिए सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों को उच्च वसा और कार्बोहाइड्रेट आहार की आवश्यकता होती है। एक आहार विशेषज्ञ आमतौर पर विस्तृत सलाह देगा। उच्च-ऊर्जा पेय की खुराक की भी आवश्यकता हो सकती है। इसके अलावा, विटामिन की खुराक की आवश्यकता होती है, क्योंकि भोजन में कई विटामिन बहुत अच्छी तरह से अवशोषित नहीं होते हैं। अच्छी तरह से पोषित होने से आपको छाती के किसी भी संक्रमण से लड़ने में मदद मिलेगी।

एंजाइम की खुराक

ज्यादातर मामलों में, भोजन को पचाने में मदद करने के लिए एंजाइम की खुराक की आवश्यकता होती है। (ये उन एंजाइमों की जगह लेते हैं जो आम तौर पर अग्न्याशय से आते हैं।) आपको हर बार जब आप भोजन करते हैं तो इन सप्लीमेंट्स लेने की आवश्यकता होती है। इसका मतलब प्रत्येक दिन कई खुराक लेना हो सकता है।

अन्य उपचार

अन्य समस्याओं की एक श्रृंखला जो सिस्टिक फाइब्रोसिस से संबंधित हैं, कुछ मामलों में विकसित हो सकती हैं और उपचार की आवश्यकता होती है। उदाहरण के लिए:

  • नमक की कमी गर्म मौसम में हो सकती है और नमक की खुराक की आवश्यकता हो सकती है।
  • कुछ मामलों में जिगर की समस्याएं विकसित होती हैं और विशेषज्ञ के जिगर उपचार की आवश्यकता हो सकती है।
  • यदि मधुमेह विकसित होता है, तो आमतौर पर इंसुलिन या टैबलेट उपचार की आवश्यकता होती है।
  • नाक की वृद्धि (पॉलीप्स) कभी-कभी विकसित होती है और स्टेरॉयड नाक की बूंदों और स्प्रे के साथ इलाज किया जा सकता है।
  • पेट से एसिड रिफ्लक्स को गॉलेट (ग्रासनली) में डालना आम है और इसका इलाज उन दवाओं से किया जा सकता है जो पेट के रस की एसिड सामग्री को कम करती हैं।
  • कब्ज काफी आम है और नियमित जुलाब की आवश्यकता हो सकती है।
  • सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले सभी लोग नियमित टीकाकरण के साथ अद्यतित होना चाहिए और इन्फ्लूएंजा को रोकने के लिए वार्षिक फ्लू जैब होना चाहिए। इस जीवाणु से होने वाले निमोनिया को रोकने में मदद करने के लिए न्यूमोकोकल वैक्सीन के साथ टीकाकरण किया जाना भी महत्वपूर्ण है।
  • कुछ बच्चों को चिकनपॉक्स (वैरिकाला) के खिलाफ उनकी प्रतिरक्षा के लिए परीक्षण किया जाता है। यदि आपके पास इसकी प्रतिरक्षा नहीं है, तो आपको चिकनपॉक्स के खिलाफ टीका की पेशकश की जा सकती है।
  • फेफड़े या हृदय / फेफड़े के प्रत्यारोपण को कुछ मामलों में पेश किया जा सकता है क्योंकि फेफड़े की बीमारी अधिक गंभीर हो जाती है।

नए उपचारों पर शोध और विकास किया जा रहा है और यदि सफल पाया जाता है, तो भविष्य में अधिक व्यापक रूप से उपयोग किया जा सकता है। उदाहरण के लिए:

  • जीन थेरेपी। इसमें सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन की सामान्य प्रतियों को फेफड़ों तक पहुंचाने के लिए एक साँस स्प्रे का उपयोग करना शामिल है।
  • दवाओं का परीक्षण किया जा रहा है जो कोशिकाओं के असामान्य नमक और पानी के नियमन को सही कर सकता है जिससे गाढ़ा बलगम बनता है और फेफड़ों और अन्य अंगों में स्राव होता है।
  • वर्तमान उपचारों की कार्रवाई में सुधार करने के लिए नए तरीके विकसित किए जा रहे हैं।

आउटलुक (प्रैग्नेंसी) क्या है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार में पिछले कुछ दशकों में नाटकीय रूप से सुधार हुआ है। हालांकि सिस्टिक फाइब्रोसिस एक आजीवन स्थिति है।

ऐसे समय होंगे जब लक्षण अधिक गंभीर होते हैं - मुख्य रूप से जब छाती में संक्रमण होता है। यहां तक ​​कि उपचार के साथ, मुख्य जोखिम आवर्ती छाती के संक्रमण और निमोनिया हैं। इससे फेफड़े की कार्यक्षमता पर बार-बार हानिकारक प्रभाव पड़ सकता है जो समय के साथ खराब हो सकता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले अधिकांश लोग फेफड़ों की जटिलताओं से मरते हैं, मुख्य रूप से श्वसन और हृदय की विफलता।

सिस्टिक फाइब्रोसिस जीवन प्रत्याशा

बेहतर उपचार के साथ 20 साल या उससे अधिक की अवधि में सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों के जीवित रहने में नाटकीय वृद्धि हुई है।

1960 और उसके पहले के सिस्टिक फाइब्रोसिस से जन्म लेने वाले अधिकांश बच्चे केवल कुछ महीनों या वर्षों तक जीवित रहते हैं। आज, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले कई लोग अपने देर से 30 और उसके बाद में रह रहे हैं। इष्टतम देखभाल और उपचार के साथ, यह अनुमान लगाया गया है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले आज के कई बच्चों को अपने मध्य 40 या 50 के दशक में रहना चाहिए। उपचार के साथ, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले अधिकांश लोग यथोचित सामान्य और उत्पादक जीवन जी सकते हैं।

हालांकि, बचपन या वयस्कता में मृत्यु अभी भी असामान्य नहीं है।

आनुवांशिक परामर्श

सिस्टिक फाइब्रोसिस के पारिवारिक इतिहास वाले लोग अपने बच्चों को स्थिति से गुजरने के अपने जोखिम का पता लगाने के लिए आनुवांशिक परामर्श और परीक्षण की इच्छा कर सकते हैं। गाल के अंदर या रक्त से कोशिकाओं से जीन को देखने के लिए एक सरल परीक्षण किया जा सकता है। परीक्षण सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन का पता लगा सकता है जो दिखा सकता है कि क्या आप असामान्य जीन के वाहक हैं।

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