myopathies

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myopathies

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  • प्रदर्शन
  • विभेदक निदान
  • जांच
  • प्रबंध
  • जटिलताओं
  • रोग का निदान
  • निवारण

Myopathies विविध aetiology के साथ स्थितियों का एक विषम समूह है। वे आमतौर पर तंत्रिका तंत्र या न्यूरोमस्कुलर जंक्शन के किसी भी विकार को शामिल किए बिना मांसपेशियों को प्रभावित करते हैं।

इस तरह के विकारों में मस्कुलर डिस्ट्रोफी सबसे आम है और डचेनी पेशी डिस्ट्रोफी सबसे आम पेशी डिस्ट्रोफी है। हालांकि, मायोपैथिस की व्यापक रेंज नीचे दिए गए बॉक्सों में उल्लिखित है, जिसमें मांसपेशियों के कुछ दुर्लभ प्राथमिक विकारों के साथ-साथ मायोपैथी का अधिग्रहण भी शामिल है।

बाद के खंडों ने इन शर्तों को संदर्भ में रखा और कुछ विपरीत नैदानिक ​​और नैदानिक ​​सुविधाओं को उजागर किया। ज्यादातर जन्मजात मायोपैथी पुरानी और धीरे-धीरे प्रगतिशील हैं। हालाँकि, उपापचयी, विषैले, विषैले और अंतःस्रावी मायोपैथिस सूक्ष्मता से या एक्यूट तरीके से मौजूद होते हैं और इससे सामने वाले चिकित्सकों को मायोपैथी को पहचानने और उसका निदान करने के लिए जागरूकता की आवश्यकता होती है।

aetiology

मायोपैथी के कई कारण हैं, दोनों विरासत में मिले हैं और हासिल किए गए हैं।[1]

इनहेरिटेड मायोपैथिस[2, 3, 4]

  • मस्कुलर डिस्ट्रोफी: उदाहरण के लिए, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, बेकर की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, मायोटोनिक डिस्ट्रोफी, फेशियोसैपुलोहुमेरल मस्कुलर डिस्ट्रोफी, लिंब-गर्डल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, जन्मजात पेशी डिस्ट्रोफी, ऑकुलोफेरींजल पेशी डिस्ट्रोफी, डिस्टल मायोपैथी।
  • मायोपथी पैदा करने वाले इनहेरिट किए गए जैव रासायनिक दोष - जैसे, माइटोकॉन्ड्रियल मायोपथी, लिपिड स्टोरेज डिजीज (जैसे, कार्निटाइन पल्माइटॉयट्रांसफेरस की कमी, मायोपैथिक कार्निटाइन की कमी), प्यूरिन न्यूक्लियोटाइड मेटाबॉलिज्म की गड़बड़ी, जीकोजेन स्टोरेज डिसऑर्डर (जैसे, पोम्प्स डिजीज, मैकआर्डल की बीमारी)।[5]

म्योपैथियों का अधिग्रहण किया

  • इम्यूनोलॉजिकल मेडीएटेड: जैसे, पोलिमायोसिटिस, डर्माटोमायोसिटिस, सिस्टमिक ल्यूपस एरिथेमेटोसस, रुमेटीइड आर्थराइटिस, पॉलीएरटाइटिस नोडोसा, पॉलिमाइलेजिया रुमैटिका, इनक्लोजर बॉडी मायोसिटिस।
  • गैर-भड़काऊ मायोपैथिस: उदाहरण के लिए, हाइपरथायरायडिज्म, हाइपोथायरायडिज्म, कुशिंग सिंड्रोम, डायबिटीज मेलिटस, हाइपोपरैथायरॉइडिज्म, हाइपरपरैथायरॉइडिज्म, इलेक्ट्रोलाइट गड़बड़ी (हाइपरकेलामिया, हाइपोकैलेमिया)।
  • विषाक्त और कैशिक मायोपथी: जैसे, मायोग्लोबिन्यूरिया, पैरानियोप्लास्टिक मायोपैथी, प्रोटीन कुपोषण, ड्रग्स (जैसे, स्टेरॉयड, स्टैटिन, जिडोविनाइन, क्लोफिब्रेट, कोलिसिन, कोकेन) के साथ तीव्र शराबी मायोपथी।
  • संक्रमण: जैसे, ट्राइकिनोसिस, टॉक्सोप्लाज्मोसिस, मानव इम्युनोडेफिशिएंसी वायरस (एचआईवी), कॉक्ससेकी वायरस, इन्फ्लूएंजा, लाइम रोग।

महामारी विज्ञान

ये सभी अपेक्षाकृत असामान्य रोग हैं:

  • डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी आसानी से सबसे आम बचपन-शुरुआत पेशी डिस्ट्रोफी है और 3,300 लड़कों में से 1 को प्रभावित करती है।[6] Duchenne पेशी dystrophy की व्यापकता प्रति मिलियन 63 मामले हैं।
  • बेकर फेनोटाइप का प्रचलन 24 मिलियन प्रति मिलियन है।
  • Duchenne पेशी अपविकास के रूप में आम तौर पर जन्मजात मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी लगभग 50% होती है।

प्रदर्शन

मायोपैथी की नैदानिक ​​विशेषताएं

  • मायोपथी (और न्यूरोमस्कुलर रोग) का हॉलमार्क लक्षण कमजोरी है।
  • मुख्य रूप से समीपस्थ मांसपेशी समूहों (कंधे और अंग के गर्डल्स) को प्रभावित करने वाली कमजोरी विशिष्ट है।
  • कमजोरी अलग-अलग उम्र में अलग-अलग तरीकों से प्रकट होती है:
    • गर्भाशय में भ्रूण के आंदोलनों में कमी।
    • फ्लॉपी शिशु नवजात।
    • बच्चा वर्ष में मोटर देरी।
    • पुराने बच्चों और वयस्कों में मांसपेशियों की शक्ति और शक्ति में कमी।
  • सूजन संबंधी मायोपैथी में मायलगिया हो सकता है।
  • स्नायु-खिंचाव प्रतिक्षेप संरक्षित हैं।
  • सोमाटोसेंसरी रिफ्लेक्स संरक्षित हैं।
  • व्यायाम के साथ ताकत का परिवर्तन (या तो बढ़ रहा है या घट रहा है):
    • उतार-चढ़ाव वाली मांसपेशियों की शक्ति चयापचय मायोपैथी (उदाहरण के लिए, मैकआर्डल रोग) का सुझाव देती है।
    • फैटिबिलिटी (या थकावट के साथ प्रगतिशील कमजोरी, आराम से राहत) मायस्थेनिया ग्रेविस की एक विशेषता है जहां दोष न्यूरोमस्कुलर ट्रांसमिशन में है।

इतिहास

  • सामान्य लक्षण:
    • मलाई, थकान।
    • संवेदी लक्षणों की अनुपस्थिति के साथ सममितीय समीपस्थ मांसपेशियों की कमजोरी (paraesthesia)।
    • मांसपेशियों की शोष (और कम हुई सजगता) मायोपैथिस (न्यूरोपैथी के साथ जल्दी) के साथ देर से होती है।
    • 3-6 साल की उम्र में ड्यूचेन पेशी अपविकास की वेडलिंग गैट विशिष्ट है।
  • लक्षणों की गंभीरता:
    • घंटों में कमजोरी एक विषाक्त कारण या एपिसोडिक पक्षाघात का संकेत देती है।
    • दिनों के साथ विकसित होने वाली कमजोरी - डर्माटोमायोसिटिस या रबडोमायोलिसिस पर विचार करें।
    • हफ्तों में कमजोरी पॉलीमायोसिटिस, स्टेरॉयड मायोपैथी, एंडोक्राइन मायोपैथी का सुझाव देती है।
  • प्रभावित मांसपेशी समूह:
    • समीपस्थ मांसपेशी समूह - कुर्सी से उठने में कठिनाई, सीढ़ियाँ चढ़ना, शेविंग, बालों में कंघी करना।
    • बाहर की मांसपेशियों - चलने में कठिनाई (गैप फड़फड़ाना), लोभी, लिखावट।
  • इसके साथ मौजूद मेटाबोलिक मायोपैथियाँ:
    • व्यायाम से कठिनाई।
    • व्यायाम के साथ ऐंठन और मायलागिया (ग्लाइकोजन भंडारण विकारों के साथ प्रारंभिक और लिपिड भंडारण विकारों के साथ लंबे समय तक व्यायाम के बाद)।
    • Myoglobinuria।
    • कुछ चयापचय मायोपैथियों में प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी।
  • ऑटोइम्यून बीमारी (जैसे, प्रणालीगत एक प्रकार का वृक्ष, संधिशोथ, पॉलीथ्राइटिस नोडोसा), अंत: स्रावी रोग, गुर्दे की बीमारी, शराब सहित अतीत के मेडिकल इतिहास
  • मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी या किसी अन्य प्रासंगिक स्थितियों या मायोपैथियों का पारिवारिक इतिहास।
  • दवा - उदाहरण के लिए, स्टेरॉयड, लिपिड कम करने वाली दवाएं, कोलचिकिन, हेरोइन, जिदोवुद्दीन।
  • व्यावसायिक इतिहास - जैसे, मिट्टी के बर्तन उद्योग - ग्लेज़िंग लवण हाइपोकैलेमिक पक्षाघात का कारण बन सकते हैं।

इंतिहान

  • सममित समीपस्थ मांसपेशियों की कमजोरी।
  • मायोपथी के साथ मांसपेशियों की कोमलता बहुत कम होती है।
  • भड़काऊ कारणों के साथ बुखार।
  • आमतौर पर कोई बर्बाद नहीं होता है लेकिन मांसपेशियों की अतिवृद्धि हो सकती है (शोष एक देर का संकेत है)।
  • सजगता और सनसनी आमतौर पर सामान्य हैं।
  • कुछ मायोपैथियों में हाइपोटोनिया आम है (उदाहरण के लिए, जन्मजात मायोपैथिस)।
  • वहाँ सहायक अतिरिक्त लक्षण हो सकते हैं जैसे कि त्वचा में त्वचा परिवर्तन।
  • मूत्र की जांच की जानी चाहिए - तीव्र शराबी मायोपथी में मायोग्लोबिन्यूरिया गुर्दे ट्यूबलर परिगलन का कारण बन सकता है।

विभेदक निदान

इस सूची में कमजोरी पैदा करने वाली अन्य शर्तें शामिल हैं:

  • गिल्लन बर्रे सिंड्रोम।
  • लैम्बर्ट-ईटन मायस्थेनिक सिंड्रोम।
  • मियासथीनिया ग्रेविस।
  • मस्तिष्क पक्षाघात।
  • रीढ़ की हड्डी में पेशीय अपकर्ष।
  • जन्मजात सम्मोहन न्युरोपथिस।

मायोपथी को परिधीय न्यूरोपैथी से अलग करना मुश्किल हो सकता है। परिधीय न्यूरोपैथी की विशिष्ट नैदानिक ​​विशेषताएं हैं:

  • दुर्बल मांसपेशियों को प्रभावित करने वाली कमजोरी - हालांकि इसके अपवाद हैं:
    • मायोपैथी जहां डिस्टल मांसपेशी समूह प्रभावित होते हैं (मायोटोनिक डिस्ट्रोफी, वेलोपथी के मायोपैथी)।
    • पेरिफेरल न्यूरोपैथिस जो समीपस्थ मांसपेशियों (डायबिटिक अमायोट्रॉफी, मोटर न्यूरोन बीमारी) को प्रभावित करते हैं।
  • कम मांसपेशियों - खिंचाव सजगता।
  • Fasciculations।
  • सोमाटोसेंसरी असामान्यताएं।

कुछ जटिल मामलों में न्यूरोजेनिक और मायोपैथिक विकार दोनों हो सकते हैं जो नैदानिक ​​भ्रम पैदा कर सकते हैं:

  • मधुमेह मेलेटस न्युरोपटी और भड़काऊ मायोपैथी दोनों का कारण बन सकता है।
  • कैंसर से डर्मेटोमायोसिटिस हो सकता है और कीमोथेरेपी के कारण एक ही रोगी में परिधीय न्यूरोपैथी हो सकती है।
  • रेडिकुलोपैथी (अपक्षयी डिस्क रोग से) मायोपथी के रोगियों में हो सकती है।

जांच

रक्त और मूत्र परीक्षण

ये, ईसीजी परीक्षा के साथ, तीव्र स्थितियों में सबसे उपयोगी होते हैं।

  • क्रिएटिन कीनेज (आइसोनिजेस के साथ) - स्तर 50-100 x सामान्य संदर्भ रेंज हो सकता है।
  • गुर्दे और मैग्नीशियम सहित गुर्दे समारोह और इलेक्ट्रोलाइट्स।
  • एफबीसी, ईएसआर, टीएफटी, एंटिनाइल एंटीबॉडी।
  • सीरम मायोग्लोबिन।
  • यूरिनलिसिस और यूरिन माइक्रोस्कोपी - मायोग्लोबिन्यूरिया माइक्रोस्कोपी पर कुछ लाल कोशिकाओं के साथ सकारात्मक यूरिनलिसिस से प्रभावित होता है।

ईसीजी

दिखा सकते हैं:

  • हाइपोकैलेमिया के परिवर्तन - पी-आर अंतराल, यू तरंगों, व्यापक क्यूआरएस और गैर-एसटी-टी परिवर्तनों में वृद्धि हुई है।
  • साइनस अतालता, गहरी क्यू तरंगों और ऊंचा आर तरंगों को अधिमानतः (उदाहरण के लिए, डचेन पेशी डिस्ट्रॉफी में)।

मांसपेशियों की बायोप्सी

मांसपेशियों की बायोप्सी निदान में महत्वपूर्ण है लेकिन माइक्रोस्कोप के तहत निष्कर्ष शायद ही कभी पैथोग्नोमोनिक हैं। व्याख्या को निदान करने के लिए सूक्ष्म सुविधाओं के साथ संयोजन में नैदानिक ​​इतिहास के करीब विचार की आवश्यकता होती है।

Electromyography

  • मुख्य रूप से न्यूरोजेनिक प्रक्रियाओं को छोड़ देता है (उदाहरण के लिए, स्पाइनल पेशी शोष)।
  • निचले छोरों की समीपस्थ मांसपेशियां अक्सर सबसे प्रमुख विशेषताओं का प्रदर्शन करती हैं।
  • अक्सर निदान की पुष्टि करने में मदद करता है लेकिन अपने आप में नैदानिक ​​नहीं है।

चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (MRI)

  • न्यूरोलॉजिकल बीमारी को बाहर करने में मदद मिल सकती है।
  • जटिलताओं का आकलन करने में मदद कर सकते हैं (मस्कुलोस्केलेटल या अन्य अंगों को शामिल करना)।

आनुवंशिक परीक्षण

प्राथमिक मायोपैथियों के आनुवंशिक आधार का अर्थ है कि विशिष्ट निदान के लिए आनुवंशिक परीक्षण आवश्यक हो सकता है। जैसा कि दोषों की पहचान की जाती है, मरम्मत रणनीतियों का विकास किया गया है। कई अब नैदानिक ​​परीक्षण के चरण में हैं।[7]

प्रबंध

यह निदान के साथ-साथ बीमारी की गंभीरता और सीमा पर निर्भर करता है।

आपातकालीन प्रबंधन

मायोपैथी, शायद ही कभी, तीव्र रूप से या तीव्र जटिलताओं के साथ पेश कर सकती है। उदाहरणों में शामिल:

  • श्वसन संबंधी कठिनाइयाँ:
    • मायोपैथी की एक संख्या में श्वसन विफलता हो सकती है।
    • आकांक्षा निमोनिया भी हो सकता है।
    • कार्डियोमायोपैथी और चालन दोष सहित हृदय संबंधी जटिलताएं हो सकती हैं।
  • कुछ चयापचय संबंधी मायोपैथिस:
    • हाइपोकैलेमिया: मौखिक पूरक, अंतःशिरा पोटेशियम और रोगनिरोधी दवाओं (स्पिरोनोलैक्टोन और एसिटाज़ोलैमाइड) का सावधानीपूर्वक उपयोग।
    • हाइपरकेलामिया: कार्बोहाइड्रेट लोड करना (उदाहरण के लिए, हाइपरकेलेमिक आवधिक पक्षाघात के साथ हमलों में), ग्लूकोज और इंसुलिन।
  • Rhabdomyolysis: जीवन के लिए खतरा गुर्दे की जटिलताओं और संबंधित चयापचय समस्याओं (हाइपरकेलेमिया) का कारण बनता है। आमतौर पर गहन देखभाल प्रबंधन की आवश्यकता होती है।
  • पॉलीमायल्जिया रुमेटिका: कॉर्टिकोस्टेरॉइड के साथ उपचार। जुड़े विशाल सेल धमनी से अवगत रहें।

दीर्घावधि तक देखभाल

  • श्वसन विफलता के साथ जुड़ी मायोपथी:
    • मॉनिटर पल्मोनरी फंक्शन (शुरुआती प्रतिबंधात्मक पैटर्न लक्षणों की शुरुआत से पहले हो सकता है)।
    • रात हाइपोक्सिया (खराब नींद, बुरे सपने, सिरदर्द) के लक्षणों से सावधान रहें।
    • फिजियोथेरेपी।
    • ट्रेकियोस्टोमी और स्थायी वेंटिलेशन की आवश्यकता हो सकती है।
  • विशिष्ट दवा: विशेष रूप से मायोपैथी के लिए विशेष स्थितियों में उपयोगी हो सकती है।
  • आनुवांशिक परामर्श।
  • सर्जरी (जैसे कण्डरा रिलीज सर्जरी): उदाहरण के लिए, चलने की क्षमता को लम्बा खींचना।
  • भौतिक एड्स: चलना एड्स, व्हीलचेयर, अनुकूली उपकरण
  • पारिवारिक सहयोग।
  • आहार संबंधी सलाह: दोनों सामान्य (उदाहरण के लिए, मोटापा रोकने के लिए) और मायोपथी के अंतर्निहित कारण के लिए विशिष्ट आहार सलाह की आवश्यकता हो सकती है।

जटिलताओं

  • सांस की विफलता।
  • महत्वाकांक्षा निमोनिया।
  • मस्कुलोस्केलेटल समस्याओं में संयुक्त अनुबंध, छाती विकृति और रीढ़ की विकृति शामिल हैं, स्कोलियोसिस भी शामिल है।
  • घातक अतिताप केंद्रीय कोर रोग के साथ हो सकता है।

रोग का निदान

यह विशिष्ट निदान पर निर्भर करता है। विभिन्न विकारों के साथ प्राथमिक विकार लाइलाज स्थिति हैं। अंतर्निहित कारण का इलाज करके माध्यमिक मायोपैथी को ठीक किया जा सकता है।

निवारण

जेनेटिक काउंसलिंग, कुछ सबसे आम मायोपथियों में जैसे कि ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, एकमात्र हस्तक्षेप जो बीमारी को रोक सकता है। सामान्य रूप में:

  • आनुवांशिक परामर्श जल्दी दें।
  • कैरियर की स्थिति के लिए जल्दी टेस्ट करें जहाँ उपयुक्त हो।
  • प्रसवपूर्व नैदानिक ​​परीक्षण पर विचार करें जहां उपयुक्त हो।
  • आणविक आनुवंशिकी में अग्रिम भविष्य में मदद कर सकते हैं।

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आगे पढ़ने और संदर्भ

  • निदान और अंग की कमर की मांसपेशियों की शिथिलता के प्रबंधन पर ईएफएनएस दिशानिर्देश; यूरोपीयन फेडरेशन ऑफ़ न्यूरोलॉजिकल सोसायटीज़ (2007)

  1. चावला जे; प्रणालीगत बीमारी में मायोपथी के लिए चरणबद्ध दृष्टिकोण। सामने न्यूरोल। 2011 अगस्त 52:49। doi: 10.3389 / fneur.2011.00049। ईकॉलेक्शन 2011।

  2. जासूस एस, शिपर के, नोललेट एफ, एट अल; Duchenne पेशी dystrophy। बीएमजे। 2010 सितंबर 7341: c4364। doi: 10.1136 / bmj.c4364।

  3. फासिस्कोपुलोहुमेरल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी 1 ए, एफएसएचडी 1; मैन (ओएमआईएम) में ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस

  4. पैडबर्ग जीडब्ल्यू, वैन एंगेलन बीजी; फेसियोसैपुलोहुमेरल पेशी अपविकास। कर्र ओपिन न्यूरोल। 2009 अक्टूबर 22 (5): 539-42।

  5. वैन डेर प्लोग एटी, रियूसर ए जे; पोम्पे की बीमारी। लैंसेट। 2008 अक्टूबर 11372 (9646): 1342-53।

  6. मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, डचेन टाइप, डीएमडी; मैन (ओएमआईएम) में ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस

  7. साहनेक जेड, मेंडेल जेआर; मस्कुलर डिस्ट्रॉफी: अलग रोगजनक तंत्र उपन्यास चिकित्सकीय दृष्टिकोण को आमंत्रित करते हैं। क्यूर रुमेटोल प्रतिनिधि 2011 जून 13 (3): 199-207।

महाधमनी का संकुचन

आपातकालीन गर्भनिरोधक