मार्फन सिन्ड्रोम
एब्डॉमिनल एऑर्टिक एन्यूरिज़्म

मार्फन सिन्ड्रोम

एब्डॉमिनल एऑर्टिक एन्यूरिज़्म महाधमनी विच्छेदन

मारफान सिंड्रोम (फ्रांसीसी चिकित्सक डॉ। एंटोनी मारफान के नाम पर, जिन्होंने पहली बार 1896 में इसका वर्णन किया था) एक आनुवंशिक विकार है। आप इसके साथ पैदा हुए हैं और आपके पास यह जीवन होगा।

मारफान सिंड्रोम में, आपके शरीर में संयोजी ऊतक कमजोर हो जाता है। मार्फान सिंड्रोम वाले लोग आमतौर पर बहुत लंबे और पतले होते हैं।

आपके शरीर के विभिन्न भाग आपके हृदय, रक्त वाहिकाओं, आँखों और कंकाल सहित प्रभावित हो सकते हैं। मार्फान सिंड्रोम वाले कुछ लोगों को केवल कुछ समस्याएं होती हैं, जबकि अन्य अधिक गंभीर रूप से प्रभावित होते हैं।

निदान आमतौर पर किसी भी विशिष्ट विशेषताओं के कारण होता है जो आपके पास हो सकता है। आपके परिवार में मार्फान सिंड्रोम का इतिहास भी हो सकता है। कोई इलाज नहीं है, लेकिन उपचार किसी भी जटिलताओं के विकास की संभावना को कम करने के उद्देश्य से है। इसमें विभिन्न चिकित्सा और सर्जिकल उपचार शामिल हो सकते हैं। यदि आपके पास मार्फान सिंड्रोम है, तो आपके पास अपने प्रत्येक बच्चे को 50:50 की स्थिति में गुजरने का मौका है।

मार्फन सिन्ड्रोम

  • मारफान सिंड्रोम क्या है?
  • मारफन सिंड्रोम के लक्षण
  • मारफान सिंड्रोम का कारण क्या है?
  • मारफान सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?
  • मारफान सिंड्रोम का इलाज क्या है?
  • क्या मैं अपने बच्चों को मार्फान सिंड्रोम से गुजार सकता हूं?
  • आउटलुक क्या है?

मारफान सिंड्रोम क्या है?

यदि आपके पास मार्फान सिंड्रोम है, तो आपके शरीर में संयोजी ऊतक के साथ एक समस्या है। (आपका संयोजी ऊतक आपके शरीर के अन्य ऊतकों और अंगों को बांधता है, अलग करता है या शक्ति देता है और आपके शरीर में एक प्रकार का 'पैकिंग' ऊतक भी हो सकता है।) मार्फान सिंड्रोम में, आपका संयोजी ऊतक कमजोर और 'फ्लॉपी' हो जाता है।

मार्फन सिंड्रोम आपके शरीर के विभिन्न हिस्सों में संयोजी ऊतक को प्रभावित कर सकता है, जिसमें आपके हृदय, रक्त वाहिकाएं, आंखें और कंकाल शामिल हैं। यह अलग-अलग लोगों को अलग-अलग तरीकों से और अलग-अलग मात्रा में प्रभावित कर सकता है। मार्फ़न सिंड्रोम वाले कुछ लोग केवल हल्के रूप से प्रभावित होते हैं जबकि अन्य अधिक गंभीर रूप से प्रभावित होते हैं।

मारफान सिंड्रोम दुर्लभ है और माना जाता है कि 5,000 लोगों में से 3,000 में से 1 को प्रभावित करता है। यह पुरुषों और महिलाओं को समान रूप से प्रभावित करता है। यह संयोजी ऊतक को प्रभावित करने वाली सबसे आम आनुवंशिक समस्या है। यह एक ऑटोसोमल प्रमुख स्थिति है, जिसका अर्थ है कि आपको केवल एक माता-पिता की आवश्यकता है, दोनों की नहीं, इसे स्वयं प्राप्त करने के लिए।

मारफन सिंड्रोम के लक्षण

मारफान सिंड्रोम आपके शरीर के विभिन्न हिस्सों को प्रभावित कर सकता है। शरीर के सभी अंग सभी में प्रभावित नहीं होते हैं। मार्फान सिंड्रोम वाले कुछ लोगों में केवल कुछ लक्षण या समस्याएं हो सकती हैं, जबकि अन्य अधिक गंभीर रूप से प्रभावित होते हैं। जैसे-जैसे आप बड़े होते जाते हैं वैसे-वैसे लक्षण बदतर होते जाते हैं।

निम्नलिखित सबसे सामान्य समस्याओं और लक्षणों को सूचीबद्ध करता है जो विकसित हो सकते हैं।

दिल और रक्त वाहिकाओं

उन्होंने यह भी कहा कि उनके दिल की अलग पुस्तिका।

  • दिल और रक्त वाहिका की समस्याएं सबसे गंभीर समस्याएं हैं जो मार्फान सिंड्रोम वाले लोगों में हो सकती हैं।
  • मार्फान सिंड्रोम आपके शरीर में मुख्य रक्त धमनी की दीवार को कमजोर कर सकता है (जिसे महाधमनी कहा जाता है)। धमनियां आपके हृदय से आपके शरीर के बाकी हिस्सों में रक्त ले जाती हैं। महाधमनी आपके दिल से चलती है, आपकी छाती के केंद्र के माध्यम से और फिर आपके पेट (पेट) के केंद्र के माध्यम से। क्योंकि महाधमनी की दीवारें कमजोर हो जाती हैं, यह चौड़ी हो सकती है या बाहर निकल सकती है। यह एक महाधमनी धमनीविस्फार के रूप में जाना जाता है। अधिक विवरण के लिए पेट के महाधमनी एन्यूरिज्म नामक अलग पत्रक देखें।
  • मारफान सिंड्रोम वाले 10 में से 7 या 8 लोगों को इस मुख्य धमनी का विस्तार होता है। गंभीर मामलों में, चौड़ी धमनी फाड़ सकती है (अधिक विवरण के लिए महाधमनी नामक अलग पत्ता देखें) या फट सकती है। यह गंभीर रक्तस्राव और संभवतः मृत्यु का कारण बन सकता है। मुख्य धमनी के चौड़ीकरण का निदान कम उम्र में किया जा सकता है और समय के साथ खराब हो सकता है।
  • मार्फान सिंड्रोम वाले कुछ लोगों के दिल में वाल्व में से एक के साथ एक समस्या है। वाल्व दिल के कक्षों को अलग करते हैं। समस्या को माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स कहा जाता है और ऐसा इसलिए होता है क्योंकि माइट्रल वाल्व नामक वाल्व फ्लॉपी हो जाता है। जब वे आपके दिल की बात सुनते हैं, तो आपका डॉक्टर दिल की धड़कन सुन सकता है। अधिक विवरण के लिए अलग-अलग पत्रक देखें, जिसे मित््रल रेगर्जिटेशन कहा जाता है।

कंकाल

  • यदि आपके पास मार्फन सिंड्रोम है, तो आप आमतौर पर अपने परिवार के अन्य सदस्यों की तुलना में लंबे और पतले होंगे, जिनके पास मार्फैन सिंड्रोम नहीं है।
  • आपके हाथ और पैर अन्य लोगों की तुलना में लंबे हो सकते हैं।
  • आपकी उंगलियां लंबी और पतली हो सकती हैं। इसे अरचनोएक्टीली कहा जाता है।
  • आपके स्तन की हड्डी को अंदर की ओर दबाया जा सकता है और आपकी पसलियां इसके साथ अंदर की ओर झुकेंगी। इसे फ़नल चेस्ट (पेक्टस एलीवेटम) कहा जाता है। यह समय के साथ खराब हो सकता है और सीने में दर्द और सांस लेने में समस्या पैदा कर सकता है।
  • कभी-कभी ब्रेस्टबोन को बाहर की ओर धकेला जाता है, इसलिए आपकी छाती अधिक गोल होती है। इसे कबूतर छाती (पेक्टस कैरिनटम) कहा जाता है। यह आमतौर पर दर्द रहित होता है और स्वास्थ्य समस्याओं का कारण नहीं बनता है।
  • मारफान सिंड्रोम वाले 10 में से 6 से अधिक लोगों में रीढ़ की हड्डी (स्कोलियोसिस) की एक बग़ल में वक्र है। इससे कमर दर्द हो सकता है। गंभीर मामलों में यह हृदय और फेफड़ों पर दबाव डाल सकता है और सांस लेने में समस्या पैदा कर सकता है। अधिक विवरण के लिए स्कोलियोसिस और क्यफोसिस (रीढ़ की वक्रता) नामक अलग पत्रक देखें।
  • फ्लैट पैर भी आम हैं।
  • कूल्हे के जोड़ों में परेशानी हो सकती है, जिससे कूल्हे में दर्द हो सकता है, जकड़न और चलने में समस्या हो सकती है। यह अंततः आपके कूल्हे जोड़ों में गठिया का कारण हो सकता है।
  • आपके पास ऐसे जोड़ हो सकते हैं जो सामान्य से अधिक सुस्त और लचीले होते हैं।
  • दांत और मुंह की समस्याओं में आपके मुंह की ऊंची, धनुषाकार छत (तालू), एक छोटा तल जबड़ा और आपके दांतों की भीड़ शामिल हो सकती है।

आँखें

  • मार्फान सिंड्रोम वाले लगभग आधे लोगों में, आंख में लेंस एक असामान्य स्थिति में चला जाता है (जिसे लेंस अव्यवस्था कहा जाता है)। यह जन्म के समय मौजूद हो सकता है या यह तब विकसित हो सकता है जब आप बच्चे या किशोर होते हैं।
  • आपकी आंख के अस्तर का हिस्सा (रेटिना) आपकी आंख के पीछे से फाड़ सकता है या छील सकता है। इसे रेटिना टुकड़ी कहा जाता है। अधिक विवरण के लिए रेटिना डिटैचमेंट नामक अलग पत्रक देखें।
  • अन्य संभावित आंखों की समस्याओं में अल्प-दृष्टिदोष (मायोपिया), आपकी आंख के भीतर लेंस का बादल होना (मोतियाबिंद) और आपकी आंख के भीतर दबाव में वृद्धि (ग्लूकोमा) शामिल हैं।
  • मार्फान सिंड्रोम वाले लोगों में आंखों की समस्याएं दृष्टि के साथ समस्याएं पैदा कर सकती हैं यदि उनका इलाज जल्दी नहीं किया जाता है।

अन्य सुविधाओं

  • आपके फेफड़ों में से एक हवा के रिसाव से फेफड़े का पतन हो सकता है। इसे सहज न्यूमोथोरैक्स कहा जाता है। यह अचानक सीने में दर्द का कारण होगा और आपको सांस की कमी कर देगा। अधिक जानकारी के लिए न्यूमोथोरैक्स नामक अलग पत्रक देखें।
  • यदि आपके पास मार्फान सिंड्रोम है, तो आप स्ट्रेचमार्क भी देख सकते हैं। स्ट्रेचमार्क आपकी त्वचा पर लाल / गुलाबी या सफेद लकीरें होती हैं। वे गर्भावस्था के दौरान या उन लोगों में आम हैं जिन्होंने बहुत अधिक वजन प्राप्त किया है या जल्दी से खो दिया है। मार्फान सिंड्रोम वाले लोगों में, क्योंकि त्वचा को कमजोर होना चाहिए, क्योंकि स्ट्रेचमार्क अधिक आसानी से हो सकते हैं। वे आमतौर पर कंधों, पीठ और जांघों पर पाए जाते हैं।
  • आपका मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी एक विशेष झिल्ली से घिरी होती है जिसे ड्यूरा कहते हैं। मार्फान सिंड्रोम वाले लोगों में, ड्यूरा कमजोर हो सकता है और बाहर की ओर गुब्बारा हो सकता है। इसे dural ectasia कहा जाता है, जो अक्सर पीठ के निचले हिस्से में होता है। रीढ़ की हड्डी से निकलते ही गुब्बारा दरा रीढ़ की हड्डी और नसों को भी दबा सकता है। इससे पीठ दर्द हो सकता है और पैरों में कमजोरी और सुन्नता भी हो सकती है। इससे सिरदर्द भी हो सकता है।

मारफान सिंड्रोम का कारण क्या है?

मारफान सिंड्रोम आपके गुणसूत्रों (गुणसूत्र 15) में आनुवंशिक सामग्री में परिवर्तन या दोष (उत्परिवर्तन) के कारण होता है। प्रभावित होने वाला जीन एक विशेष प्रोटीन बनाने के लिए जिम्मेदार है जिसे फाइब्रिलिन कहा जाता है। जीन को फाइब्रिलिन 1 (FBN1) जीन कहा जाता है। फाइब्रिलिन शरीर में संयोजी ऊतक का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है। यह संयोजी ऊतक को मजबूत करने और इसे लोचदार बनाने में मदद करता है। इसलिए, यदि पर्याप्त फाइब्रिलिन नहीं बनाया गया है, तो इससे 'फ्लॉपी' और कमजोर संयोजी ऊतक बन सकते हैं। फाइब्रिलिन आपके शरीर के कई हिस्सों में संयोजी ऊतक में पाया जाता है, जिसमें आपकी आंखें, आपकी रक्त वाहिकाएं, आपका दिल और आपकी हड्डियां शामिल हैं।

मार्फान सिंड्रोम वाले तीन चार लोगों में एक माता-पिता हैं जिनके पास मार्फान सिंड्रोम भी है। आप अपने माता-पिता में से सिर्फ एक से मार्फान सिंड्रोम का वारिस हो सकते हैं। यह एक ऑटोसोमल प्रमुख विकार के रूप में जाना जाता है - इसका मतलब है कि आपके माता-पिता में से केवल एक को दोषपूर्ण जीन की आवश्यकता होती है ताकि आप इसे पारित कर सकें।

चार लोगों में से एक जिन्हें मार्फ़ान सिंड्रोम है, यह आनुवंशिक सामग्री ('नए उत्परिवर्तन') में एक नए बदलाव के कारण है। न ही उनके माता-पिता की कोई शर्त है। किसी कारण से, फाइब्रिलिन जीन में परिवर्तन पहली बार उनके माता-पिता के अंडे या शुक्राणु में हुआ।

मारफान सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?

मार्फान सिंड्रोम के निदान में आपके परिवार के इतिहास को देखना, कभी-कभी कुछ आनुवंशिक परीक्षण करना, और यह भी देखना शामिल है कि क्या आपके शरीर के विभिन्न हिस्सों में कोई विशिष्ट समस्या है।

आपका डॉक्टर आमतौर पर आपके परिवार के बारे में सवाल पूछने और आपके द्वारा बताए गए किसी भी लक्षण के बारे में पूछकर शुरू करेगा, जो मार्फान सिंड्रोम का सुझाव देता है। वे तब आपको यह देखने के लिए देख सकते हैं कि क्या आपके पास ऊपर बताई गई कोई खासियत है।

मार्फान सिंड्रोम का कभी-कभी गर्भ में जन्म से पहले या जन्म के तुरंत बाद निदान किया जा सकता है। ज्यादातर लोगों के लिए, मारफन सिंड्रोम का निदान बचपन में या वयस्कता में बाद तक नहीं किया जाता है। ऐसा इसलिए है क्योंकि मार्फान सिंड्रोम की विशिष्ट विशेषताओं और समस्याओं को स्पष्ट होने में थोड़ा समय लग सकता है।

आपका परिवार चिकित्सक आमतौर पर आपको एक विशेषज्ञ को संदर्भित करेगा यदि उन्हें संदेह है कि आपको मार्फैन सिंड्रोम हो सकता है। इससे आगे के परीक्षण किए जा सकेंगे। इन परीक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

  • छाती एक्सरे आपके शरीर (महाधमनी) में एक व्यापक मुख्य रक्त धमनी के लक्षण देखने के लिए।
  • दिल की समस्याओं और महाधमनी के किसी भी चौड़ीकरण के लिए दिल का एक अल्ट्रासाउंड स्कैन (इकोकार्डियोग्राम, या इको)।
  • महाधमनी को देखने के लिए छाती की कम्प्यूटरीकृत टोमोग्राफी (सीटी) स्कैन या चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई), और रीढ़ की हड्डी के अलावा किसी भी संकेत को देखने के लिए कि आपके मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के आसपास की झिल्ली (जिसे ड्यूरा कहा जाता है) बन सकती है कमजोर और गुब्बारा बाहर की ओर जाना जाता है (जिसे dural ectasia के रूप में जाना जाता है)।
  • आपके दिल की धड़कन की लय के साथ समस्याओं को देखने के लिए 24-घंटे हार्ट ट्रेसिंग (इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम, या ईसीजी)।
  • लेंस की अव्यवस्था या आपकी आंख (रेटिना) के पीछे के अस्तर के साथ समस्याओं को देखने के लिए आपकी आंखों की एक परीक्षा।
  • आपके कूल्हे और श्रोणि की एक्स-रे, जो आपके कूल्हे के साथ एक समस्या दिखा सकती है।
  • आनुवंशिक परीक्षण - कोई एकल आनुवंशिक परीक्षण नहीं है जो मार्फ़न सिंड्रोम का निदान कर सकता है। ऐसा इसलिए है क्योंकि असामान्य जीन वाले सभी लोगों में मार्फैन सिंड्रोम नहीं है और कुछ लोगों में मार्फान सिंड्रोम के कारण असामान्य जीन नहीं पाया जा सकता है। जीन म्यूटेशन देखने के लिए आनुवंशिक परीक्षण आमतौर पर किया जाता है। हालांकि, मारफान सिंड्रोम का निदान विशिष्ट विशेषताओं और समस्याओं द्वारा किया जाता है जो अन्य परीक्षणों से भी पाए जाते हैं।

यह तस्वीर मारफान सिंड्रोम के लिए एक अनौपचारिक परीक्षण दिखाती है, जिसे 'कलाई का संकेत' कहा जाता है - अगर मारफान सिंड्रोम वाले व्यक्ति अपनी कलाई को अपने हाथ से पकड़ते हैं, तो उनकी छोटी उंगली उनके अंगूठे को ओवरलैप करती है:

मार्फ़ान सिंड्रोम कलाई का निशान

चित्र स्रोत: Open-i (Staufenbiel I et al) - नीचे दिए गए आगे के लेख को देखें

यह चित्र असामान्य रूप से लंबी उंगलियों को दिखाता है जो मार्फान सिंड्रोम वाले किसी व्यक्ति के लिए विशिष्ट हैं:

मारफन सिंड्रोम उंगलियां

छवि स्रोत: Open-i (Zencirci B) - नीचे दिए गए आगे पढ़ें

मार्फान सिंड्रोम का निदान करने में मदद करने के लिए डॉक्टर 'गेन्ट मानदंड' का उपयोग कर सकते हैं। इनमें मार्फन सिंड्रोम की कुछ विशिष्ट विशेषताओं की सूची शामिल है। वहाँ मौजूद सुविधाओं की एक निश्चित संख्या या तो एक रिश्तेदार जो Marfan सिंड्रोम है या Marfan सिंड्रोम का निदान करने के लिए एक असामान्य आनुवंशिक परीक्षण किया जाना चाहिए।

मारफान सिंड्रोम का इलाज क्या है?

मारफन सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। हालांकि, कुछ उपचार मार्फान सिंड्रोम के कारण होने वाली समस्याओं की सहायता के लिए उपलब्ध हैं। क्योंकि मारफान सिंड्रोम आपके शरीर के विभिन्न हिस्सों को प्रभावित कर सकता है, आपको विभिन्न विशेषज्ञों द्वारा देखा जा सकता है। इन विशेषज्ञों में एक हृदय रोग विशेषज्ञ (कार्डियोलॉजिस्ट), एक नेत्र रोग विशेषज्ञ (नेत्र रोग विशेषज्ञ), एक हड्डी और संयुक्त विशेषज्ञ (आर्थोपेडिक सर्जन) और आनुवंशिक समस्याओं (आनुवंशिकीविद्) के विशेषज्ञ शामिल हो सकते हैं।

आपातकालीन उपचार की आवश्यकता कब होती है

मार्फान सिंड्रोम वाले लोगों में कुछ स्थितियों का खतरा बढ़ जाता है जिन्हें आपातकालीन अस्पताल उपचार की आवश्यकता होती है। कृपया मदद लें यदि आप thnk आप निम्नलिखित में से किसी भी हो सकता है:

  • महाधमनी विच्छेदन: अचानक, गंभीर तेज या फाड़ छाती दर्द और सांस की तकलीफ का कारण हो सकता है। दर्द पीठ या पेट (पेट) की यात्रा कर सकता है। दर्द अक्सर गर्दन या पीठ के नीचे तक फैलता है। अन्य लक्षणों में चेतना का नुकसान शामिल हो सकता है।
  • रेटिना टुकड़ी: लक्षणों में चमकती रोशनी, फ्लोटर्स और दृष्टि की हानि शामिल हो सकती है। आप अपने परिधीय दृष्टि, बादल की दृष्टि या अपनी आंख पर आने वाले पर्दे की तरह दृष्टि की हानि में छायांकन देख सकते हैं।
  • अचानक फेफड़े का पतन (स्पॉन्टेनियस न्यूमोथोरैक्स): विशिष्ट लक्षण छाती के एक तरफ तेज, तेज दर्द होता है। जब आप सांस लेते हैं तो दर्द आमतौर पर बदतर हो जाता है।

दिल और रक्त वाहिका की समस्याओं के लिए उपचार

यदि आपके पास मार्फ़ान सिंड्रोम है, तो आपके पास नियमित रूप से चेक-अप करने और किसी भी दिल और रक्त वाहिका की समस्याओं की निगरानी करने के लिए चेक-अप होगा। उदाहरण के लिए, आपकी मुख्य रक्त धमनी (महाधमनी) को चौड़ा करने के लिए आपको नियमित इकोकार्डियोग्राफी करानी पड़ सकती है।

ऐसी दवाएं हैं जो आपके महाधमनी के किसी भी चौड़ीकरण को धीमा करने में मदद कर सकती हैं। बीटा-ब्लॉकर्स अक्सर इस कारण से निर्धारित किए जाते हैं। उपयोग की जाने वाली अन्य दवाओं में कैल्शियम विरोधी, एसीई अवरोधक और एंजियोटेंसिन रिसेप्टर ब्लॉकर्स शामिल हैं।

कभी-कभी दिल की सर्जरी को मुख्य धमनी के हिस्से को ठीक करने या बदलने की आवश्यकता होती है यदि यह बहुत चौड़ा हो जाता है। ऐसा इसलिए है क्योंकि एक जोखिम है कि धमनी अचानक आंसू या फट सकती है। सर्जरी के दौरान, धमनी का पतला हिस्सा एक ग्राफ्ट का उपयोग करके बदल दिया जाता है। कभी-कभी हृदय और मुख्य रक्त धमनी (महाधमनी वाल्व) के बीच के वाल्व को भी बदल दिया जाता है। कुछ लोगों में, मुख्य धमनी के फटने या फटने पर आपातकालीन सर्जरी की आवश्यकता होती है।

माइट्रल वाल्व की समस्याओं के लिए हार्ट सर्जरी की भी आवश्यकता हो सकती है।

कंकाल की समस्याओं के लिए उपचार

आपकी हड्डियों के साथ कई समस्याएं जो मार्फान सिंड्रोम के साथ हो सकती हैं, उन्हें उपचार की आवश्यकता हो सकती है। फिजियोथेरेपी का उपयोग अक्सर कूल्हे के दर्द, पीठ दर्द या चलने में समस्या के लिए किया जाता है।

आपकी रीढ़ की हड्डी (स्कोलियोसिस) का एक असामान्य वक्र पीठ के ब्रेस के साथ इलाज किया जा सकता है। विचार यह है कि ब्रेस असामान्य वक्र को किसी भी बदतर बनने से रोक देगा। एक ब्रेस आपकी रीढ़ की असामान्य वक्र को ठीक नहीं करता है। यह उन बच्चों के लिए विशेष रूप से उपयोगी हो सकता है जो अभी भी बढ़ रहे हैं। यदि गंभीर है तो आपकी रीढ़ की असामान्य वक्र को सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। अधिक विवरण के लिए स्कोलियोसिस और क्यफोसिस (रीढ़ की वक्रता) नामक अलग पत्रक देखें।

यदि आपके ब्रेस्टबोन को अंदर की ओर दबाया जाता है (पेक्टस एलीवेटम), तो आपके फेफड़े और श्वास प्रभावित हो सकते हैं और इसे ठीक करने के लिए आपको सर्जरी करानी पड़ सकती है।

यदि आपके ब्रेस्टबोन को बाहर की ओर धकेल दिया जाता है (पेक्टस कैरिनटम) तो यह आमतौर पर किसी भी समस्या का कारण नहीं होता है। कुछ लोग जिनके ब्रेस्टबोन बाहर की ओर हैं, वे कॉस्मेटिक कारणों के लिए सुधारात्मक सर्जरी का चयन करते हैं।

हिप समस्याओं को ठीक करने के लिए कभी-कभी सर्जरी की भी आवश्यकता हो सकती है।

आंखों की समस्याओं का इलाज

आंख का अलग पत्ता एनाटॉमी भी देखें।

  • यदि आप Marfan सिंड्रोम है, तो आप नियमित रूप से एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा देखा जाएगा।
  • आंखों की समस्याओं के लिए उपचार की आवश्यकता हो सकती है। उदाहरण के लिए, लेज़रों का उपयोग आपकी आंख के पीछे अस्तर के साथ एक समस्या को ठीक करने के लिए किया जा सकता है (अलग रेटिना)।
  • यदि आपकी आंख का लेंस एक असामान्य स्थिति (अव्यवस्थित लेंस) में चला जाता है, तो आंख से लेंस को हटाने के लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।
  • यदि आप अपनी आंख (मोतियाबिंद) के भीतर लेंस के बादल विकसित करते हैं, तो आपको अपनी आंख के लेंस को हटाने और उसके स्थान पर एक कृत्रिम लेंस लगाने की आवश्यकता हो सकती है। अधिक विवरण के लिए मोतियाबिंद नामक अलग पत्रक देखें।
  • यदि आप अपनी आंख (मोतियाबिंद) के भीतर बढ़े हुए दबाव को विकसित करते हैं, तो उपचार में विभिन्न आंखों की बूंदें, दवाएं, लेजर उपचार और सर्जरी शामिल हो सकती हैं।
  • यदि आपको छोटी दृष्टि (मायोपिया) है तो चश्मा या कॉन्टैक्ट लेंस की आवश्यकता हो सकती है।

जीवन शैली में परिवर्तन

मार्फ़ान सिंड्रोम वाले अधिकांश लोग अपेक्षाकृत सामान्य जीवन जी सकते हैं। हालांकि, भारोत्तोलन और कुछ प्रतिस्पर्धी और संपर्क खेल उपयुक्त नहीं हो सकते हैं यदि आपके पास मार्फैन सिंड्रोम है।

आपको स्कूबा डाइविंग और चढ़ाई से बचने की सलाह भी दी जा सकती है। यह मुख्य रक्त धमनी (महाधमनी) और आंख, और किसी भी कंकाल की समस्याओं में कमजोरी के कारण है जो आपके पास हो सकता है।आपका विशेषज्ञ सलाह देगा कि क्या आपको किसी विशिष्ट गतिविधियों से बचना चाहिए।

कई गतिविधियां और खेल जैसे चलना, गोल्फ और मछली पकड़ने को प्रोत्साहित किया जाता है यदि आपके पास मार्फान सिंड्रोम है।

अन्य उपचार

मार्फन सिंड्रोम का निदान किया जाना कुछ लोगों के लिए एक मुश्किल बात हो सकती है। ऊंचाई और उपस्थिति कुछ चिंताएं पैदा कर सकती हैं और आत्मविश्वास और आत्मसम्मान को प्रभावित कर सकती हैं। मौका है कि कुछ प्रमुख सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है - उदाहरण के लिए, दिल की सर्जरी - साथ ही साथ निपटने के लिए एक मुश्किल बात हो सकती है।

आपको एक सहायता समूह में शामिल होने में मदद मिल सकती है ताकि आप अन्य लोगों के साथ संपर्क कर सकें, जिनके पास मार्फ़ान सिंड्रोम है। आप अपने और अपने परिवार के सदस्यों के लिए भी कुछ व्यक्तिगत परामर्श सहायक हो सकते हैं।

मार्फान सिंड्रोम के लिए कुछ अन्य विशेषज्ञ उपचार भी उपलब्ध हो सकते हैं। एक उदाहरण बच्चों में जल्दी यौवन लाने के लिए हार्मोन उपचार है, ताकि उनकी वयस्क ऊंचाई को कम किया जा सके। आपका विशेषज्ञ आपको नवीनतम उपचारों के बारे में सलाह देने में सक्षम होगा।

क्या मैं अपने बच्चों को मार्फान सिंड्रोम से गुजार सकता हूं?

हां - यदि आपके पास मार्फान सिंड्रोम है, तो प्रत्येक बच्चे के लिए जो आपके पास है, 50:50 संभावना है कि उनके पास भी मार्फेन सिंड्रोम होगा। इसका मतलब यह भी है कि 50:50 की संभावना भी है कि प्रत्येक बच्चे को मार्फान सिंड्रोम नहीं होगा।

ऑटोसोमल प्रमुख विरासत

जब आप गर्भवती होती हैं तो आपके बच्चे में मार्फान सिंड्रोम के लिए परीक्षण कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एमनियोसेंटेसिस का उपयोग करके किया जा सकता है। यह दिखाने में सक्षम हो सकता है कि आपके बच्चे में दोषपूर्ण जीन है या नहीं। हालांकि, आपको यह याद रखना चाहिए कि मारफन सिंड्रोम एक चर बीमारी है। यह अलग-अलग लोगों को अलग-अलग तरीके से प्रभावित करता है। तो एक बच्चा जिसे आपने कम प्रभावित किया है, या आप उससे ज्यादा गंभीर रूप से प्रभावित हो सकते हैं।

यदि आप मार्फान सिंड्रोम से पीड़ित महिला हैं और आप गर्भवती हो जाती हैं, तो गर्भावस्था आपके दिल में वृद्धि कर सकती है। यह मुख्य धमनी के फटने (महाधमनी के फटने) की संभावना को बढ़ा सकता है। यदि आपको मार्फैन सिंड्रोम है और आप गर्भवती हो जाती हैं, तो आपको एक विशेषज्ञ के साथ नियमित अनुवर्ती कार्रवाई की आवश्यकता होगी।

यदि आपको (या आपके साथी) मार्फैन सिंड्रोम है और आप एक बच्चा पैदा करना चाहते हैं, तो आपको गर्भवती होने से पहले आनुवांशिक समस्याओं (एक आनुवांशिक विशेषज्ञ) के विशेषज्ञ से सलाह लेनी चाहिए।

आउटलुक क्या है?

मार्फान सिंड्रोम वाले लोगों के लिए दृष्टिकोण (रोग का निदान) बहुत ही परिवर्तनशील है। सिंड्रोम वाले कुछ लोगों को केवल कुछ समस्याएं होती हैं जो कई कठिनाइयों का कारण नहीं बनती हैं। सिंड्रोम वाले अन्य लोग गंभीर रूप से प्रभावित हो सकते हैं।

यदि किसी भी दिल की समस्याओं का इलाज नहीं किया जाता है, तो वे कुछ मामलों में मृत्यु का कारण बन सकते हैं। इस कारण से, यह महत्वपूर्ण है कि मार्फ़न सिंड्रोम को जल्दी पहचान लिया जाए ताकि आप निरंतर निगरानी रख सकें, विशेष रूप से किसी भी दिल की समस्याओं के लिए। मार्फन सिंड्रोम की प्रारंभिक पहचान का मतलब यह भी होगा कि गंभीर जटिलताओं से बचने के लिए उपचार किया जा सकता है।

मार्फ़ान सिंड्रोम के बेहतर निदान और उपचार दोनों ही रोगनिदान में सुधार करने में मदद कर रहे हैं ताकि मार्फ़न सिंड्रोम वाले कई लोग बिना किसी मार्फ़न सिंड्रोम के लंबे समय तक जीने की उम्मीद कर सकें।

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