बर्ट-हॉग-दुबे सिंड्रोम
त्वचाविज्ञान

बर्ट-हॉग-दुबे सिंड्रोम

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बर्ट-हॉग-दुबे सिंड्रोम

  • जेनेटिक्स
  • महामारी विज्ञान
  • प्रदर्शन
  • संघों
  • जांच
  • प्रबंध
  • रोग का निदान
  • निवारण

पर्यायवाची: ट्राइकोडिसकोमा और एक्रोकॉर्डोंस के साथ फाइब्रॉफिलिकोमस

बर्ट-हॉग-दुबे सिंड्रोम का नाम एक कागज के तीन लेखकों के नाम पर रखा गया है, जिन्होंने अपने चेहरे, माथे, खोपड़ी और गर्दन पर त्वचा के घावों के साथ परिवार के सदस्यों का वर्णन किया है।[1]

जब इन घावों की जांच की गई, तो निम्नलिखित पाए गए:[2]

  • फाइब्रॉफिलिकोमास (बाल कूप के सौम्य ट्यूमर)।
  • ट्राइकोडिसकोमास (बालों की डिस्क के हैमार्टोमैटस ट्यूमर)।
  • Acrochordons ('एक पतली गर्दन के साथ मस्सा' त्वचा टैग)।

फीचर्स के इस ट्रायड को Birt-Hogg-Dubé सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है। अब यह सोचा गया है कि ये सभी सिर्फ फाइब्रोफिलिकोमा के स्पेक्ट्रम का हिस्सा हो सकते हैं।[3]

जेनेटिक्स

  • Birt-Hogg-Dubé सिंड्रोम एक दुर्लभ विरासत में मिला जीनोडर्माटोसिस है।[2]
  • यह स्थिति जीन एन्कोडिंग फॉलिकुलिन में उत्परिवर्तन के कारण होती है, जिसमें ट्यूमर दबाने वाले जीन की भूमिका हो सकती है।
  • उत्परिवर्तन जीन मैप लोकेशन 17p11.2 पर है।
  • एक ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम पैटर्न की पहचान की गई है।[4]

महामारी विज्ञान

  • वास्तविक घटना अज्ञात है, लेकिन इसके कम होने की संभावना है।[5]

प्रदर्शन

  • शुरुआत त्वचा के घावों के साथ वयस्कता में होती है:[2]
    • ये 20 या 30 के दशक में विकसित होते हैं और जीवन भर बने रहते हैं।
    • वे आम तौर पर छोटे, गुंबद के आकार का, त्वचा के घावों, व्यास में लगभग 2 मिमी से 4 मिमी, कि खोपड़ी, चेहरे, गर्दन और ऊपरी धड़ पर विकसित होते हैं। वे मुंह में भी दिखाई दे सकते हैं।
    • वे कोई लक्षण नहीं देते हैं और प्रस्तुति का कारण आमतौर पर कॉस्मेटिक होता है।
    • Acrochordons मस्से वाली त्वचा के टैग हैं जो पलकें, गर्दन, कुल्हाड़ी और धड़ के ऊपरी आधे हिस्से पर पाए जा सकते हैं।[3]
  • प्रस्तुति गुर्दे के कार्सिनोमा, सहज न्यूमोथोरैक्स या अन्य संभावित संबद्ध स्थिति के साथ भी हो सकती है - नीचे देखें।

संघों

Birt-Hogg-Dubé सिंड्रोम के साथ कई स्थितियाँ शामिल हैं:[3]

  • वृक्क कार्सिनोमस (बहुक्रियाशील या द्विपक्षीय हो सकता है; आमतौर पर क्रोमोफोबे रीनल कार्सिनोमा और ऑन्कोसाइटिक हाइब्रिड ट्यूमर)।[6]
  • फुफ्फुसीय अल्सर।
  • सहज वातिलवक्ष।

इन्हें एफएलसीएन जीन में एक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप माना जाता है। नीचे दी गई शर्तें अन्य संभावित संघ हैं।

  • संयोजी ऊतक naevi।
  • पैराथाइरॉइड एडेनोमास।
  • झालरदार कोरियोरिनेटिनोपैथी।
  • बुलस वातस्फीति।
  • लिपोमास और एंजियोलिपोमस।
  • पैरोटिड ओंकोसाइटोमा।
  • एकाधिक मौखिक श्लैष्मिक papules।
  • तंत्रिका ऊतक ट्यूमर।
  • मल्टीपल फेशियल एंजियोफिब्रोमास।
  • कोलोनिक पॉलीप्स और कॉलोनिक एडेनोकार्सिनोमा।
  • मेडुलरी थायरॉयड कार्सिनोमा।

जांच

Birt-Hogg-Dubé सिंड्रोम को किसी भी रोगी में कई द्विपक्षीय गुर्दा ट्यूमर के लिए देखा जाना चाहिए, खासकर अगर मुख्य रूप से हिस्टोलॉजिकल प्रकार क्रोमोफोब रीनल सेल कार्सिनोमा या हाइब्रिड ऑन्कोसाइटिक ट्यूमर है।[7]
  • त्वचा बायोप्सी घावों की प्रकृति की पुष्टि करेगा।
  • आणविक आनुवंशिक परीक्षण उपलब्ध है।
  • सीएक्सआर (फुफ्फुसीय अल्सर, बैलस वातस्फीति या न्यूमोथोरैक्स दिखा सकता है)।
  • गुर्दे / श्रोणि के गुर्दे का अल्ट्रासाउंड और सीटी स्कैन गुर्दे के ट्यूमर के लिए स्क्रीन पर किया जाना चाहिए। गुर्दे के कैंसर के लिए भी रिश्तेदारों की जांच की जानी चाहिए।
  • बृहदान्त्र पॉलीप्स / कार्सिनोमा के साथ संभावित संबंध के कारण कोलोनोस्कोपी पर विचार करें, हालांकि यह बहस है।[8, 9]

प्रबंध

  • कोई विशिष्ट चिकित्सा नहीं है।
  • सर्जिकल हटाने के द्वारा त्वचा के घावों का इलाज किया जा सकता है। Dermabrasion, इलेक्ट्रोडोडेसिकेशन और लेजर उपचार का उपयोग किया गया है, लेकिन घावों की पुनरावृत्ति हो सकती है।[3]
  • घातक परिवर्तन के लिए दीर्घकालिक अनुवर्ती होना चाहिए, विशेष रूप से गुर्दे का कार्सिनोमा और संभवतः कोलोनिक कार्सिनोमा।
  • संबंधित छाती की स्थिति की निगरानी और जांच की जानी चाहिए।
  • संबद्ध शर्तों को उचित रूप से प्रबंधित किया जाना चाहिए।
  • आनुवंशिक परामर्श की पेशकश की जानी चाहिए।

रोग का निदान

  • यह संबद्ध स्थितियों के विकास पर निर्भर करता है, विशेष रूप से गुर्दे कार्सिनोमा।
  • संबद्ध कुरूपता की प्रवृत्ति परिवारों के बीच परिवर्तनशील लगती है।
  • फॉलिकुलिन जीन में विशिष्ट उत्परिवर्तन बर्ट-हॉग-दुबे सिंड्रोम में कैंसर के विकास के लिए भविष्यवाणी कर सकते हैं।[10]
  • अस्वस्थता बीमारी का एक अविभाज्य अंग नहीं है।

निवारण

  • फेफड़ों की बीमारी और गुर्दे के कार्सिनोमा के लिए योजक जोखिम कारक के कारण धूम्रपान को रोकने के लिए रोगियों को प्रोत्साहित करें।
  • उच्च परिवेश के दबाव से बचने से सहज न्यूमोथोरैक्स का खतरा कम हो सकता है।[11]

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आगे पढ़ने और संदर्भ

  • बर्ट-होग-दुबे सिंड्रोम; DermNet NZ

  • क्लुगर एन, जिराउड एस, कूपियर I, एट अल; बर्ट-हॉग-ड्यूब सिंड्रोम: 10 फ्रांसीसी परिवारों के नैदानिक ​​और आनुवंशिक अध्ययन। ब्र जे डर्माटोल। 2010 मार 162 (3): 527-37। एपूब 2009 सितंबर 26।

  • BHD फाउंडेशन

  1. बर्ट एआर, हॉग जीआर, दुबे डब्ल्यूजे; ट्राइकोडिसकोमा और एक्रोकॉर्डों के साथ वंशानुगत कई फाइब्रॉफोकुलोमा। आर्क डर्माटोल। 1977 दिसंबर 11 (12): 1674-7।

  2. बर्ट-हॉग-ड्यूब सिंड्रोम, ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस इन मैन (OMIM)

  3. बकले केके एट अल; बर्ट-हॉग-ड्यूब सिंड्रोम, मेडस्केप, मई 2009

  4. टोरो जेआर, वेई एमएच, ग्लेन जीएम, एट अल; BHD म्यूटेशन, नैदानिक ​​और आणविक आनुवंशिक जांच Birt-Hogg-Dube J Med Genet। 2008 Jun45 (6): 321-31। एपूब 2008 जनवरी 30।

  5. किम ईएच, जियोंग एसवाई, किम एचजे, एट अल; बर्ट-हॉग-दुबे सिंड्रोम का एक मामला। जे कोरियाई मेड विज्ञान। 2008 अप्रैल 23 (2): 332-5।

  6. श्मिट एल.एस.; बर्ट-हॉग-डब सिंड्रोम, एक जीनोडर्माटोसिस जो गुर्दे के कार्सिनोमा के लिए जोखिम बढ़ाता है। कूर मोल मेड। 2004 दिसंबर 4 (8): 877-85।

  7. एडले बीपी, स्मिथ एनडी, नायर आर, एट अल; Birt-Hogg-Dubé सिंड्रोम: क्लिनिकोपथोलोगिक निष्कर्ष और आनुवंशिक परिवर्तन। आर्क पैथोल लैब मेड। 2006 Dec130 (12): 1865-70।

  8. ज़बर बी, अल्वर्ड डब्ल्यूजी, ग्लेन जी, एट अल; बर्ट-हॉग-दुबे सिंड्रोम में गुर्दे और कोलोनिक नियोप्लाज्म और सहज न्यूमोथोरैक्स का जोखिम। कैंसर महामारी बायोमार्कर्स प्रीव। 2002 अप्रैल 11 (4): 393-400।

  9. ले गुयादेक टी, डुफौ जेपी, पोलेन जेएफ, एट अल; कोलोनिक पॉलीपोसिस के साथ जुड़े कई ट्राइकोडिसकोमा। ऐन डर्माटोल वेनरेओल। 1998 Oct125 (10): 717-9।

  10. पाल्मीरोत्ता आर, डोनाटी पी, सवोनारोला ए, एट अल; Birt-Hogg-Dubé (BHD) सिंड्रोम: फॉलिकुलिन (FLCN) जीन में दो उपन्यास जर्मलाइन म्यूटेशन की रिपोर्ट। यूर जे डर्माटोल। 2008 जुलाई-अगस्त 18 (4): 382-6। इपब 2008 जून 23।

  11. टोरो जेआर; बर्ट-हॉग-दुबे सिंड्रोम, जीन समीक्षा, सितंबर 2008

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