इनहेरिटेड किडनी के रोग
जन्मजात और विरासत में मिला-विकारों

इनहेरिटेड किडनी के रोग

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इनहेरिटेड किडनी के रोग

  • विरासत में मिली किडनी की बीमारियों के मुख्य समूह
  • मूल्यांकन
  • प्रबंध

गुर्दे की विभिन्न बीमारियाँ हैं, जिनमें अपेक्षाकृत आम से लेकर दुर्लभ विकार और सौम्य विकार से लेकर उच्च रुग्णता और मृत्यु दर तक हैं। प्रस्तुति भी भिन्न हो सकती है - उदाहरण के लिए, वृक्क द्रव्यमान, अकेला दर्द, पनपने में विफलता, छोटे कद, उच्च रक्तचाप या गुर्दे की शिथिलता।

आनुवांशिक तकनीकों में अग्रिम गुर्दे की बीमारियों, विशेष रूप से निदान, वर्गीकरण, रोगजनन और चिकित्सा में उपन्यास अंतर्दृष्टि प्रदान कर रहे हैं। कई जन्मजात गुर्दा रोग एकल जीन दोष (जैसे, नेफ्रोटिक सिंड्रोम के कुछ मामलों में स्टेरॉयड के लिए प्रतिरोधी) के कारण होते हैं। यह भी स्पष्ट हो रहा है कि कुछ वयस्क-शुरुआत गुर्दे की बीमारियां - जो कहीं अधिक सामान्य हैं - जोखिम एलील से जुड़ी हैं (आनुवांशिक रूपांतर कुछ बीमारियों के बढ़ने के जोखिम से जुड़े हैं)। एक उदाहरण अफ्रीकी-अमेरिकी रोगियों में फोकल खंडीय ग्लोमेरुलोस्केलेरोसिस और क्रोनिक किडनी रोग है।[1]

गुर्दे और मूत्र पथ के शरीर रचना विज्ञान की जन्मजात विसंगतियाँ लगभग सभी प्रीनेटल रूप से निदान की गई विकृतियों का लगभग 30% प्रतिनिधित्व करती हैं।[2]

विरासत में मिली किडनी की बीमारियों के मुख्य समूह

  • सिस्टिक किडनी रोग:
    • ऑटोसोमल प्रमुख पॉलीसिस्टिक गुर्दा रोग।
    • ऑटोसोमल रिसेसिव पॉलीसिस्टिक किडनी रोग।
    • नेफ्रोनोफिसिस: किशोर और वयस्क रूप।
    • मेडुलेरी स्पंज किडनी।
    • बहु विकृति सिंड्रोम के साथ जुड़े - जैसे, तपेदिक काठिन्य, लोव सिंड्रोम, वॉन हिप्पेल-लिंडौ रोग और अन्य दुर्लभ सिंड्रोम।
  • एलपोर्ट्स सिंड्रोम और वेरिएंट।
  • बार्टर सिंड्रोम।
  • गुर्दे की भागीदारी के साथ अंतर्निहित चयापचय संबंधी रोग:
    • ग्लोमेरुलर भागीदारी के साथ - जैसे, मधुमेह मेलेटस, आनुवंशिक अमाइलॉइडोसिस, एंडरसन-फैब्री रोग।
    • गैर-ग्लोमेरुलर भागीदारी के साथ - उदाहरण के लिए सिस्टिनोसिस (और वंशानुगत गुर्दे की सूजन के अन्य कारण), सिस्टिनुरिया (गुर्दे, मूत्रवाहिनी और मूत्राशय में सिस्टीन पत्थरों के गठन के साथ ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर), हाइपरॉक्सालुरिया।
  • अन्य विरासत में मिली बीमारियाँ - जैसे, जन्मजात नेफ्रोटिक सिन्ड्रोम, नेल-पटेला सिन्ड्रोम (ऑटोसोमल प्रमुख - छोटे, खराब विकसित नाखूनों और घुटनों में परिणाम और प्रोटीनुरिया, हेमट्यूरिया और अंत-चरण गुर्दे की बीमारी से जुड़ा हो सकता है)।
  • प्राथमिक प्रतिरक्षा ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस (कभी-कभी पारिवारिक - जैसे, आईजीए नेफ्रोपैथी)।
  • आनुवंशिक प्रभाव के साथ विभिन्न गुर्दे की बीमारियां - जैसे, भाटा नेफ्रोपैथी, हेमोलाइटिक यूरैमिक सिंड्रोम।

मूल्यांकन

  • प्रसव पूर्व निदान संभव हो सकता है।
  • पूर्ण नैदानिक ​​मूल्यांकन, जिसमें परिवार का इतिहास और परिवार के सदस्यों का मूल्यांकन शामिल है, जहाँ उपयुक्त हो।
  • गुर्दे समारोह का आकलन।
  • मूत्र पथ के इमेजिंग - जैसे, अल्ट्रासाउंड, सीटी, एमआरआई स्कैनिंग।
  • गुर्दे की बायोप्सी।
  • जीनोम परीक्षण।[3]
  • संबंधित दोषों के लिए पूर्ण मूल्यांकन।

प्रबंध

  • प्रबंधन अंतर्निहित विकार, गुर्दे की शिथिलता की डिग्री और संबंधित दोषों पर निर्भर करेगा।
  • आनुवंशिक परामर्श रोगियों और रिश्तेदारों में उपयोगी है जहां एक परिभाषित ऑटोसोमल प्रमुख स्थिति है। हालांकि, जहां कोई परिभाषित आनुवंशिक असामान्यता के साथ जन्मजात गुर्दे की विकृतियों का पारिवारिक एकत्रीकरण है, आनुवांशिक परामर्श कम लाभ हो सकता है।[4]
  • जन्मजात किडनी और मूत्र पथ की विसंगतियों के मामलों में प्रसवपूर्व हस्तक्षेप और प्रसवोत्तर चिकित्सा की भूमिका को अधिक शोध की आवश्यकता होती है।[2]

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आगे पढ़ने और संदर्भ

  • गिगांटे एम, कैरिडी जी, मोंटमर्नो ई, एट अल; स्टेरॉयड प्रतिरोधी नेफ्रोटिक सिंड्रोम और एटिपिकल फेनोटाइप वाले बच्चों में टीआरपीसी 6 म्यूटेशन। क्लिन जे एम सोख नेफ्रॉल। 2011 जुलाई 6 (7): 1626-34। doi: 10.2215 / CJN.07830910

  1. हिल्डेब्रांड्ट एफ; आनुवंशिक गुर्दे की बीमारियाँ। लैंसेट। 2010 अप्रैल 10375 (9722): 1287-95। doi: 10.1016 / S0140-6736 (10) 60236-X।

  2. टोका एचआर, टोका ओ, हरीरी ए, एट अल; गुर्दे और मूत्र पथ के जन्मजात विसंगतियों। सेमिन नेफ्रॉल। 2010 जुलाई 30 (4): 374-86। doi: 10.1016 / j.semnephrol.2010.06.004।

  3. झांग डी, लू एल, यांग एचबी, एट अल; एक्सोम सीक्वेंसिंग ऑटोसोमल रिसेसिव पॉलीसिस्टिक किडनी रोग के कारण के रूप में यौगिक विषमयुग्मजी PKHD1 म्यूटेशन की पहचान करता है। चिन मेड जे (Engl)। 2012 Jul125 (14): 2482-6।

  4. वेबर एस; गुर्दे और मूत्र पथ के जन्मजात विसंगतियों के उपन्यास आनुवंशिक पहलू। कर्र ओपिन पेडियाट्र। 2012 अप्रैल 24 (2): 212-8। doi: 10.1097 / MOP.0b013e32834fdbd4।

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