Nephronophthisis
जन्मजात और विरासत में मिला-विकारों

Nephronophthisis

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Nephronophthisis

  • महामारी विज्ञान
  • aetiology
  • नैदानिक ​​उपखंड
  • प्रदर्शन
  • विभेदक निदान
  • जांच
  • प्रबंध
  • रोग का निदान

समानार्थी: किशोर नेफ्रोनोफाइटिस, मज्जा संबंधी सिस्टिक रोग

यह क्रोनिक ट्यूबलो-इंटरस्टीशियल नेफ्रैटिस का एक विरासत में मिला कारण है, जो कॉर्टिकमेड्यूलेरी जंक्शन और मज्जा में अलग-अलग आकार के कई अल्सर के लिए अग्रणी है। यह ऑटोसोमल रिसेसिव है और मरीज किशोरावस्था तक एंड-स्टेज रीनल फेल्योर (ईएसआरएफ) का विकास करते हैं।[1, 2] इस विकार में असामान्य होने वाले नेफ्रोसाइट्स नामक प्रोटीन उत्पाद मुख्य रूप से सिलिअरी संरचनाओं में एक कार्य करते हैं (इसे 'ए' बनाते हैं)ciliopathy').[3]

महामारी विज्ञान

किशोर रूप (ऑटोसोमल रिसेसिव) बच्चों में अंत-चरण वृक्क विफलता (ईएसआरएफ) का 10-20% है। यह पुरुषों और महिलाओं में समान रूप से होता है।वयस्क रूप (ऑटोसोमल प्रमुख) गुर्दे के लिए दुर्लभ और प्रतिबंधित है। यह तेजी से प्रगतिशील गुर्दे की विफलता के साथ 20 से 40 वर्ष की आयु के बीच प्रस्तुत करता है।[4]

aetiology

तिथि करने के लिए, 12 जीन (NPHP1-NPHP11 और NPHPL1 कहा जाता है) में उत्परिवर्तन बीमारी के साथ जुड़े हुए हैं, लेकिन ये अब तक के लगभग एक तिहाई मामलों के लिए जिम्मेदार हैं।[5] इसमें NPHP1 जीन शामिल है जो प्रोटीन नेफ्रोकस्टीन -1 को एनकोड करता है, जो सभी मामलों में से एक पांचवें में उत्परिवर्तित होता है।[5]

नैदानिक ​​उपखंड[5]

  • शिशु - औसत आयु 1 वर्ष की।
  • जुवेनाइल - 13 वर्ष की औसत आयु।
  • किशोर - औसत आयु 19 वर्ष की शुरुआत।

प्रदर्शन

यह क्रमिक ट्यूबलर चोट के परिणामस्वरूप होता है।[1]

नैदानिक ​​सुविधाएं

  • पॉल्यूरिया - सोडियम की हानि के साथ ध्यान केंद्रित करने की क्षमता में कमी।
  • Polydipsia।
  • विकास मंदता।
  • माध्यमिक enuresis।
  • गुर्दे की दुर्बलता।
  • मेटाबॉलिक एसिडोसिस, एनीमिया, रीनल ओस्टोडिस्ट्रॉफी और एंड-स्टेज रीनल फेल्योर (ईएसआरएफ) के साथ गुर्दे की विफलता।
  • एक बार जब यूरियामिया होता है - रोगियों में मतली, एनोरेक्सिया और सामान्यीकृत सुस्ती हो सकती है।

बाह्य अभिव्यक्ति (अन्य आनुवंशिक दोषों के संयोजन के कारण हो सकता है)[1]

  • रेटिनल डिजनरेशन (सीनियर-लोकेन सिंड्रोम)।[6]
  • रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा।
  • मानसिक मंदता।
  • कंकाल परिवर्तन।
  • अनुमस्तिष्क गतिभंग (जौबर्ट सिंड्रोम)।
  • जिगर फाइब्रोसिस।

विभेदक निदान

  • पॉलीसिस्टिक किडनी रोग
  • क्रोनिक पाइलोनफ्राइटिस
  • मूत्र पथ की रुकावट

जांच

  • यदि किसी कारण से सोडियम का सेवन कम हो जाता है तो हाइपोनेत्रमिया हो सकता है।
  • एनीमिया और चयापचय एसिडोसिस देर से विशेषताएं हैं।
  • मूत्रालय - आमतौर पर सामान्य है; कभी-कभी, कुछ कोशिकाएँ और जातियाँ।
  • अल्ट्रासाउंड - कई छोटे औसत दर्जे का अल्सर (आकार में 1 मिमी से 1 सेमी); शुरुआती स्कैन चिकनी रूपरेखा और सामान्य आकार या छोटे गुर्दे दिखा सकते हैं।
  • अंतःशिरा पायलोग्राम - गुर्दे छोटे होते हैं, कम कार्य के साथ चिकनी। नेफ्रोग्राम लंबे समय तक रहता है और नलिकाओं के भीतर ठहराव के कारण मज्जा संबंधी हमले होते हैं, जो विशेषता 'फैन' पैदा करते हैं।
  • मूत्र पथ के सीटी स्कैन - गुर्दे छोटे, चिकने होते हैं और इसमें मज्जा अल्सर होते हैं। यह अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग की तुलना में अधिक संवेदनशील है।[1]
  • गुर्दे की बायोप्सी निदान की पुष्टि कर सकती है।
  • जेनेटिक परीक्षण सजातीय विलोपन की तलाश में।[1]

प्रबंध

  • व्यवहारिक रूप से, जैसे सही हाइपोवाइलिया।
  • संबंधित गुर्दे की विफलता का इलाज करें - आमतौर पर हेमोडायलिसिस के बाद गुर्दे का प्रत्यारोपण (बीमारी प्रतिरोपित गुर्दे में पुनरावृत्ति नहीं होती है)।[1, 2]

रोग का निदान

अधिकांश बच्चे 13 साल की उम्र तक गुर्दे की विफलता का विकास करेंगे। प्रसवपूर्व निदान केवल सहायक होता है यदि किसी परिवार में विशिष्ट उत्परिवर्तन पहले से ही ज्ञात है और उसके बाद परीक्षण किया जा सकता है।[1] नेफ्रोनोफाइटिस में गुर्दे के प्रत्यारोपण के बाद उत्तरी अमेरिका के परिणामों से डेटा बहुत उत्साहजनक है और सुझाव देते हैं कि ये रोगी उन रोगियों की तुलना में बेहतर हैं जो अन्य स्थितियों के लिए गुर्दे के प्रत्यारोपण प्राप्त करते हैं।[7]

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आगे पढ़ने और संदर्भ

  1. निआयूडेट पी, नेफ्रोनोफाइटिस, ऑर्फ़नेट एनसाइक्लोपीडिया, मार्च 2004

  2. वुल्फ एमटी, हिल्डेब्रांड्ट एफ; Nephronophthisis। बाल चिकित्सा नेफ्रोल। 2011 फ़रवरी 26 (2): 181-94। एपूब 2010 जुलाई 22।

  3. सिम्स आरजे, एली एल, सीयर जेए; Nephronophthisis। युर जे हम जीन। 2008 10 दिसंबर।

  4. स्कोलारी एफ, वियोला बीएफ, घिग्गी जीएम, एट अल; ऑटोसोमल प्रमुख मेडुलरी सिस्टिक किडनी रोग के लिए (ए) जीन (ओं) की पहचान की ओर। जे नेफ्रॉल। 2003 मई-जून 16 (3): 321-8।

  5. हर्ड ट्व, हिल्डेब्रांड्ट एफ; नेफ्रोनोथिसिस और संबंधित सिलियोपैथिस के तंत्र। नेफ्रॉन ऍक्स्प नेफ्रॉल। 2011118 (1): e9-14। एपूब 2010 नवंबर 11।

  6. गिरिधर एस, पदमराज आर, सेनगुत्तुवन पी; वरिष्ठ-लोकेन सिंड्रोम के साथ जुड़वाँ बच्चे। Indian J Pediatr। 2006 Nov73 (11): 1041-3।

  7. हमीवका ला, मिडगली जेपी, वेड एड, एट अल; नेफ्रोनोफाइटिस वाले बच्चों में गुर्दा प्रत्यारोपण के परिणाम: उत्तर अमेरिकी बाल चिकित्सा वृक्क परीक्षण और सहयोगात्मक अध्ययन (NAPRTCS) रजिस्ट्री का विश्लेषण। बाल चिकित्सा प्रत्यारोपण। 2008 दिसंबर 12 (8): 878-82।

सिकल सेल रोग और सिकल सेल एनीमिया

प्रसवोत्तर गर्भनिरोधक