कमजोर एक्स लक्ष्ण
जन्मजात और विरासत में मिला-विकारों

कमजोर एक्स लक्ष्ण

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कमजोर एक्स लक्ष्ण

  • जेनेटिक्स
  • महामारी विज्ञान
  • प्रदर्शन
  • विभेदक निदान
  • जांच
  • प्रबंध
  • रोग का निदान
  • निवारण

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम (एफएक्सएस) एक विरासत वाली स्थिति है जो विशिष्ट व्यवहार, विकासात्मक और शारीरिक समस्याओं के साथ प्रस्तुत होती है।

जेनेटिक्स[1, 2]

एफएक्सएस सेक्स-लिंक्ड, सामान्य सीखने की विकलांगता का सबसे आम कारण है। यह कई बार फैलने वाले विकारों में से एक है। डीएनए कोडिंग में, न्यूक्लियोटाइड्स के बार-बार अनुक्रम को देखना आम है जो आनुवंशिक स्ट्रैंड को बनाते हैं। एफएक्सएस में नाजुक एक्स मानसिक मंदता (एफएमआर 1) जीन में दोहराने वाले दृश्यों की संख्या का विस्तार है। यह जीन X गुणसूत्र (Xq28) पर है। इसमें शामिल न्यूक्लियोटाइड्स साइटोसिन (C) और ग्वानिन (G) हैं और दोहराया अनुक्रम CGG है। स्थिति के सबसे सामान्य रूप में, सीजीजी अनुक्रम 200 से अधिक बार दोहराया जाता है। इसका चयापचय परिणाम नाजुक एक्स मानसिक मंदता प्रोटीन (FMRP) नामक पदार्थ के उत्पादन को रोकना है।

सामान्य लोगों में ट्रिन्यूक्लियोटाइड अनुक्रम 6-54 बार दोहराया जाता है। जिन लोगों में अनुक्रम को 200 से अधिक बार दोहराया जाता है, उनमें पूर्ण उत्परिवर्तन होता है, जो एफएमआरपी और इस तरह पूर्ण नैदानिक ​​सिंड्रोम में कमी का कारण बनता है। यदि 55 और 200 दोहराव के बीच हैं, तो एक "समयपूर्व" हो सकता है। इन व्यक्तियों में, एफएमआरपी का उत्पादन किया जाता है लेकिन बाद की पीढ़ियों में विस्तार का खतरा होता है। प्रिम्यूलेशन एलेल्स संबंधित नाजुक-एक्स विकारों (नाजुक एक्स-संबंधित कंपकंपी / गतिभंग विकार और नाजुक एक्स-संबद्ध प्राथमिक डिम्बग्रंथि अपर्याप्तता) के जोखिम को भी मानते हैं।

महामारी विज्ञान

2003 में यूके के एक स्क्रीनिंग अध्ययन ने 2.3 / 10,000 (या 4,425 में 1) की सामान्य आबादी में एफएक्सएस के समग्र प्रसार का अनुमान लगाया।

अन्य अनुमान बताते हैं कि यह 4,000 पुरुषों में से 1 और 8,000 महिलाओं में 1 में मौजूद है लेकिन यह एक कम आंका जा सकता है। व्यापकता अध्ययन की गई जनसंख्या पर निर्भर करती है।

प्रिमिपेशन कहीं अधिक सामान्य है। दो से चार बार पुरुषों के रूप में कई महिलाएं जीन असामान्यता ले जाती हैं। यह 130-260 महिलाओं में 1 का अनुमान है और 250-810 पुरुषों में 1 है।[4]

प्रदर्शन[5]

  • एफएक्सएस के साथ एक व्यक्ति को आमतौर पर सीखने में कठिनाई होती है (आईक्यू 70 से कम) और विलंबित मील के पत्थर के साथ-साथ विशिष्ट शारीरिक विशेषताएं जैसे उच्च माथे, बड़े अंडकोष (2-3 बार सामान्य आकार), चेहरे की विषमता, एक बड़े जबड़े और लंबे कान।
  • संयोजी ऊतक में परिवर्तन के कारण विशेषताएं हो सकती हैं जिनमें प्रमुख कान, हाइपरेक्स्टेंसिबल फिंगर जॉइंट, माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स, नरम त्वचा और फ्लैट पैर शामिल हैं।
  • संबंधित चिंता-संबंधी लक्षण हो सकते हैं जिनमें जुनूनी-बाध्यकारी और प्रेरक व्यवहार, भावनात्मक दायित्व और आक्रामक या आत्म-आक्रामक व्यवहार शामिल हैं। प्रभावित लड़कियों और महिलाओं को शर्म या सामाजिक वापसी की समस्या होने की अधिक संभावना है। कुछ मामलों में, प्रभावित लोगों में ध्यान घाटे की सक्रियता विकार (एडीएचडी) या ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार का निदान भी हो सकता है। लगभग 30% प्रभावित पुरुषों में आत्मकेंद्रित होता है और कई बार फिर से आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम विकार हो सकता है।[2, 6]
  • अन्य लक्षणों में हाथ से फड़फड़ाना, दोहराए जाने वाले कार्य, भद्दापन, टकटकी से बचना, दौरे और नींद की गड़बड़ी शामिल हो सकते हैं।
  • विशिष्ट भाषण विकारों में इकोलिया और दृढ़ता शामिल हो सकती है (वाक्यांश के अंत में शब्दों की पुनरावृत्ति के कारण एक वाक्य को पूरा करने में असमर्थता)।

निदान आमतौर पर 3 वर्ष की उम्र तक विकास के मील के पत्थर की प्राप्ति में देरी के कारण होता है।

विभेदक निदान

  • सामान्य सीखने की विकलांगता के अन्य कारण।
  • अन्य क्रोमोसोमल असामान्यताएं सीखने की कठिनाई का कारण बनती हैं, जैसे डाउन सिंड्रोम और अन्य सेक्स क्रोमोसोम विसंगतियाँ जैसे कि क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, रिट्ट सिंड्रोम और लुजान-फ्राइन्स सिंड्रोम।
  • सोटोस सिंड्रोम।
  • एडीएचडी।
  • ऑटिस्टिक स्पेक्ट्रम विकार।
  • मारफान का सिंड्रोम।

जांच

  • एक विस्तृत परिवार का इतिहास उपयोगी है क्योंकि समय से पहले की पीढ़ियों में विशेषताएं हो सकती हैं।
  • डीएनए विश्लेषण के लिए एक रक्त का नमूना (या कोरियोनिक विलस बायोप्सी) भेजा जा सकता है। अधिकांश प्रयोगशालाएं वर्तमान में दक्षिणी सोख्ता (पूर्ण उत्परिवर्तन का पता लगाती हैं) और पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन (पीसीआर) परीक्षण (पूर्व-उत्परिवर्तन और छोटे सीजीजी दोहराता की पहचान करती हैं) के संयोजन का उपयोग करती हैं। दक्षिणी सोख्ता में एक अग्र जेल से एक झिल्ली पर डीएनए सामग्री को स्थानांतरित करना शामिल है। इस झिल्ली पर लागू वैद्युतकणसंचलन का उपयोग तब किसी विशेष डीएनए अनुक्रम की पहचान करने के लिए किया जा सकता है। पीसीआर को एक विशेष डीएनए क्षेत्र को बढ़ाने के लिए पोलीमरेज़ एंजाइम के रूप में उपयोग किया जाता है, जिससे पहचान आसान हो जाती है।
  • इस तकनीक का शोधन, अलग-अलग आकार के डीएनए टुकड़ों को अलग करने के लिए केशिका की कार्रवाई का उपयोग करके बड़ी संख्या में नमूनों के तेजी से परीक्षण को सक्षम बनाता है, जिससे विधि एक नवजात स्क्रीनिंग टेस्ट के रूप में उपयुक्त हो जाती है।[7, 8]

प्रबंध[9, 10]

वर्तमान में एफएक्सएस के लिए कोई इलाज नहीं है, लेकिन कई औषधीय, व्यवहारिक और संज्ञानात्मक हस्तक्षेप जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर सकते हैं।

हस्तक्षेप में शामिल हैं:

  • वाक - चिकित्सा।
  • शिक्षा की विशेष जरूरत है।
  • व्यवहार चिकित्सा।
  • संबंधित एडीएचडी वाले लोगों के लिए डेक्सट्रैमफेटामाइन और मिथाइलफेनिडेट जैसे उत्तेजक।
  • चिंता के लक्षणों के लिए चयनात्मक सेरोटोनिन रीपटेक इनहिबिटर (एसएसआरआई)।
  • मूड स्थिरीकरण के लिए एंटीसाइकोटिक्स, ध्यान में सुधार और चिंता को कम करना - विशेष रूप से अरिपिप्राजोल।
  • एंटीकॉन्वेलेंट्स जहां बरामदगी मौजूद हैं।
  • माता-पिता और परिवार के अन्य सदस्यों की आनुवंशिक परामर्श और सहायता।

आमतौर पर इस्तेमाल किए जाने वाले किसी भी औषधीय या व्यवहार संबंधी उपचार की प्रभावकारिता के लिए बहुत कम सबूत हैं।[11, 12, 13]

हालांकि, भविष्य की संभावनाएं संभावित हैं। हाल के वर्षों में कई लक्षित लक्षित नैदानिक ​​परीक्षणों में कई कारकों के कारण निराशाजनक परिणाम सामने आए हैं जिनमें एफएक्सएस के साथ उन लोगों की विशेषता जैसे कि फेनोटाइप्स / विशेषताएं, परिणामों को मापने में कठिनाई और मनुष्यों में आनुवंशिक रूप से परिवर्तित चूहों में परिणामों के अनुवाद की कमी है। ऐसे परिणाम जिनके लिए निराशाजनक परिणामों के साथ परीक्षण पूरा हो चुका है, ने FMRP लक्ष्यों को संशोधित करने का लक्ष्य रखा है और इस प्रकार उत्तेजना / निरोधात्मक सिग्नलिंग मार्ग को बहाल किया है। इनमें मेटाबोट्रोपिक ग्लूटामेट रिसेप्टर 5 प्रतिपक्षी, मेमेंटाइन, लिथियम, जीएबीए / ग्लूटामेट नॉर्मलाइज़र, मिनोसाइक्लिन और एसिटाइल कोलीनएस्टरेज़ इनहिबिटर शामिल हैं। फोलेट थेरेपी को अतीत में आजमाया जा चुका है और 2011 में कोक्रेन की समीक्षा का विषय था लेकिन साक्ष्य आधार खराब पाया गया और कोई निष्कर्ष नहीं निकाला जा सका।[14]

भूमिका की समझ के रूप में सेलुलर और आणविक स्तर पर एफएमआरपी नाटकों में सुधार जारी है; आगे लक्ष्य आधारित उपचारों का परीक्षण किया जा रहा है।

रोग का निदान

जीवन प्रत्याशा में कोई कमी नहीं है। सामान्य रूप से परिणाम बौद्धिक विकलांगता की डिग्री और अन्य विशेषताओं की अभिव्यक्ति के साथ भिन्न होता है, जो व्यापक रूप से भिन्न होता है।

निवारण

यूके नेशनल स्क्रीनिंग प्रोग्राम कमेटी ने एक राष्ट्रीय नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रम (जनवरी 2011) की स्थापना नहीं करने का निर्णय लिया। इसी तरह, यूएसए में, एफएक्सएस नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रम का हिस्सा नहीं है, लेकिन यह एक विवादास्पद मुद्दा बना हुआ है।[15]

वर्तमान में, नीति प्रभावित परिवारों के भीतर वाहक पहचान की स्क्रीनिंग को प्रतिबंधित करने के लिए है। यह सीखने की कठिनाइयों वाले बच्चों की स्क्रीनिंग के लिए भी उपयुक्त हो सकता है, जिसका लक्ष्य अधिक परिवारों की पहचान करना और वाहक को जन्मपूर्व परामर्श देना सक्षम बनाना है।

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आगे पढ़ने और संदर्भ

  • फ्रैजाइल एक्स सोसायटी

  • सेठना एफ, मून सी, वांग एच; एफएमआरपी फंक्शन से लेकर नाजुक एक्स सिंड्रोम के संभावित उपचारों तक। न्यूरोकैम रेस। 2014 Jun39 (6): 1016-31। doi: 10.1007 / s11064-013-1229-3। ईपब 2013 दिसंबर 18।

  • मैककेरी एलएम, रॉबर्ट्स जेई; नाजुक एक्स सिंड्रोम में आत्मकेंद्रित की प्रारंभिक पहचान: एक समीक्षा। जम्मू बुद्धि विकलांगता Res। 2013 Sep57 (9): 803-14। doi: 10.1111 / j.1365-2788.2012.01609.x एपूब 2012 सितंबर 14।

  • ली वाई, झाओ एक्स; संक्षिप्त समीक्षा: स्टेम सेल रखरखाव और भेदभाव में फ्रैगाइल एक्स प्रोटीन। मूल कोशिका। 2014 Jul32 (7): 1724-33। doi: 10.1002 / स्टेम .698।

  • लोज़ानो आर, रोज़ेरो सीए, हैगरमैन आरजे; फ्रैगाइल एक्स स्पेक्ट्रम विकार। इंट्रेक्टेबल रेयर डिस रेस। 2014 नवंबर 3 (4): 134-46। doi: 10.5582 / irdr.2014.01022।

  1. FMR1 जीन, FMR1; मैन (ओएमआईएम) में ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस

  2. उसदीन के, हेवर्ड बीई, कुमारी डी, एट अल; Fragile X से संबंधित विकारों में FMR1 लोकस में बार-बार होने वाले जेनेटिक और एपिजेनेटिक परिवर्तन। सामने जेनेट। 2014 जुलाई 175: 226। doi: 10.3389 / fgene.2014.00226। eCollection 2014।

  3. हैगरमैन पी.जे.; नाजुक एक्स प्रचलन विरोधाभास। जे मेड जेनेट। 2008 अगस्त 45 (8): 498-9। doi: 10.1136 / jmg.2008.059055 एपूब 2008 अप्रैल 15।

  4. चोंचिया डब्ल्यू, श्नाइडर ए, हैगरमैन आरजे; फ्रैगाइल एक्स: विकारों का एक परिवार। बाल रोग विशेषज्ञ। 200,956: 165-86। doi: 10.1016 / j.yapd.2009.08.008।

  5. वांग एलडब्ल्यू, बेरी-क्रविस ई, हैगरमैन आरजे; फ्रैगाइल एक्स: ऑटिज्म में लक्षित उपचार के लिए रास्ता बनाना। Neurotherapeutics। 2010 जुलाई 7 (3): 264-74। doi: 10.1016 / j.nurt.2010.05.005।

  6. स्ट्रोम सीएम, हुआंग डी, ली वाई, एट अल; फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम के लिए जनसंख्या-आधारित वाहक स्क्रीनिंग के लिए उपयुक्त एक उपन्यास, सटीक, स्वचालित, तेज, उच्च-थ्रूपुट तकनीक का विकास। जेनेट मेड। 2007 अप्रैल 9 (4): 199-207।

  7. टैसोन एफ, पैन आर, अमीरी के, एट अल; नवजात और उच्च जोखिम वाली आबादी में नाजुक एक्स (FMR1) जीन के सभी विस्तारित एलील की पहचान के लिए एक तेजी से पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन-आधारित स्क्रीनिंग विधि। जे मोल डायग्नोसिस। 2008 Jan10 (1): 43-9। ईपब 2007 दिसंबर 28।

  8. बैगनी सी, टैसोन एफ, नेरी जी, एट अल; फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम: कारण, निदान, तंत्र और चिकित्सीय। जे क्लिन निवेश। 2012 Dec122 (12): 4314-22। doi: 10.1172 / JCI63141। ईपब 2012 दिसंबर 3।

  9. शेफर टीएल, डेवनपोर्ट एमएच, एरिकसन सीए; नाजुक एक्स सिंड्रोम के लिए उभरते औषधीय उपचार के विकल्प। Appl Clin Genet 2015 अप्रैल 78: 75-93। doi: 10.2147 / TACG.S35673। eCollection 2015।

  10. हॉल एस.एस.; नाजुक एक्स सिंड्रोम के लिए उपचार: डेटा पर एक करीब से नज़र। देव डिसेबल रेस रेव। 200915 (4): 353-60। doi: 10.1002 / ddrr.78।

  11. हैगरमैन आरजे, बेरी-क्रविस ई, कॉफमैन वी, एट अल; नाजुक एक्स सिंड्रोम के उपचार में अग्रिम। बाल रोग। 2009 Jan123 (1): 378-90। डोई: १०.१५४२ / पेड्स .२०० :-०३१42

  12. Rueda JR, Ballesteros J, Tejada एमआई; नाजुक एक्स सिंड्रोम में औषधीय उपचार की व्यवस्थित समीक्षा। BMC न्यूरोल। 2009 अक्टूबर 139: 53। doi: 10.1186 / 1471-2377-9-53।

  13. Rueda JR, Ballesteros J, Guillen V, et al; नाजुक एक्स सिंड्रोम के लिए फोलिक एसिड। कोचरन डेटाबेस सिस्ट रेव। 2011 मई 11 (5): CD008476। doi: 10.1002 / 14651858.CD008476.pub2।

  14. टैसोन एफ; नाजुक एक्स सिंड्रोम के लिए नवजात की जांच। JAMA न्यूरोल। 2014 Mar71 (3): 355-9। doi: 10.1001 / jamaneurol.2013.4808।

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