Cri du Chat सिंड्रोम
बच्चों के स्वास्थ्य

Cri du Chat सिंड्रोम

क्रि डु चैट सिंड्रोम एक क्रोमोसोम समस्या है जो क्रोमोसोम के एक लापता टुकड़े की वजह से होती है। सिंड्रोम को क्रि डू चैट (बिल्ली के रोने के लिए फ्रेंच) कहा जाता है क्योंकि प्रभावित शिशुओं में अक्सर उच्च स्वर वाला रोना होता है।

गुणसूत्र 5 के लापता टुकड़े के साथ सभी बच्चे cri du चैट सिंड्रोम विकसित नहीं करेंगे। Cri du chat सिंड्रोम कई प्रकार की असामान्यताएं पैदा कर सकता है, विशेष रूप से सिर और चेहरे को प्रभावित करता है। अन्य विशेषताओं में सीखने में कठिनाई और धीमी वृद्धि और विकास शामिल हो सकते हैं।

कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। हालांकि, कुछ असामान्य सुविधाओं के लिए फिजियोथेरेपी, भाषण और भाषा चिकित्सा, और सर्जिकल उपचार की आवश्यकता हो सकती है। कई प्रभावित बच्चे वयस्कता में अच्छी तरह से बच जाएंगे। हालांकि, जो बच्चे गंभीर रूप से प्रभावित होते हैं, वे जीवन के पहले वर्ष के भीतर मर सकते हैं।

Cri du Chat सिंड्रोम

  • गुणसूत्र और कोशिका विभाजन को समझना
  • Cri du chat सिंड्रोम के क्या कारण हैं?
  • Cri du chat सिंड्रोम की विशेषताएं क्या हैं?
  • Cri du chat सिंड्रोम कितना आम है?
  • Cri du chat सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?
  • Cri du chat सिंड्रोम के लिए उपचार क्या है?
  • Cri du chat सिंड्रोम के लिए प्रैग्नेंसी क्या है?

गुणसूत्र और कोशिका विभाजन को समझना

क्रोमोसोम एक कोशिका के केंद्र (नाभिक) में पाए जाते हैं। वे आनुवंशिक जानकारी को जीन के रूप में ले जाते हैं। 'जेनेटिक ’का अर्थ है कि इस स्थिति को जीन नामक विशेष कोड द्वारा परिवारों के माध्यम से पारित किया जाता है। आपके शरीर की प्रत्येक कोशिका में गुणसूत्र होते हैं जो कई जीनों से बने होते हैं।

सामान्य तौर पर, आपके शरीर में प्रत्येक कोशिका में 23 जोड़े में व्यवस्थित 46 गुणसूत्र होते हैं। प्रत्येक जोड़े में से एक गुणसूत्र आपकी मां से विरासत में मिला है और दूसरा आपके पिता से विरासत में मिला है।

इनमें से एक गुणसूत्र जोड़े को सेक्स गुणसूत्र के रूप में जाना जाता है क्योंकि यह जोड़ी हमारे लिंग को निर्धारित करती है। मादाओं में दो तरह के सेक्स क्रोमोसोम (XX) होते हैं। नर में दो अलग-अलग सेक्स गुणसूत्र (XY) होते हैं। Y गुणसूत्र में नर निर्धारित जीन होता है। तो, एक सामान्य महिला 46, XX और एक सामान्य पुरुष 46, XY है। अन्य 22 जोड़े गुणसूत्रों की संख्या 1 के साथ आकार के अनुसार सबसे लंबी जोड़ी है और 22 गुणसूत्रों में सबसे छोटी जोड़ी है।

हालांकि, अंडे और शुक्राणु कोशिकाओं में केवल 23 गुणसूत्र होते हैं (प्रत्येक जोड़ी से 1 गुणसूत्र)। ऐसा इसलिए है, जब गर्भाधान के दौरान एक अंडा और एक शुक्राणु मिलते हैं, जो बच्चा पैदा होता है, प्रत्येक कोशिका में 46 गुणसूत्र भी होते हैं।

नई शरीर की कोशिकाओं को दो 'बेटी' कोशिकाओं के निर्माण, कोशिकाओं के विभाजन और विकास के लिए तैयार किया जाता है। प्रत्येक गुणसूत्र स्वयं की एक सटीक प्रति की नकल कर सकता है ताकि बनने वाली प्रत्येक नई कोशिका में गुणसूत्रों का एक पूर्ण, समरूप सेट हो।

शायद ही कभी, बच्चे के गुणसूत्रों के साथ कोई समस्या होती है। संभावित समस्याओं में बहुत अधिक गुणसूत्र शामिल हैं, बहुत कम गुणसूत्र या एक या अधिक गुणसूत्रों को नुकसान। असामान्य गुणसूत्रों का मतलब हो सकता है कि बच्चा जीवित नहीं रह सकता है और इसलिए गर्भपात हो सकता है। हालांकि, कुछ गुणसूत्र असामान्यताओं वाले बच्चे जीवित रह सकते हैं, लेकिन विभिन्न चिकित्सा समस्याओं (एक सिंड्रोम कहा जाता है) से प्रभावित होते हैं।

Cri du chat सिंड्रोम के क्या कारण हैं?

Cri du chat सिंड्रोम एक गुणसूत्र समस्या है जो गुणसूत्र के लापता 5 के कारण होती है। गुणसूत्र का लापता टुकड़ा गुणसूत्र का छोटा ('p') कहा जाता है। इसलिए cri du chat सिंड्रोम को विलोपन के कारण कहा जाता है क्रोमोसोम 5 पी।

अधिकांश मामलों को अंडे या शुक्राणु के विकास के दौरान गुणसूत्र को नुकसान के परिणामस्वरूप माना जाता है।

Cri du chat सिंड्रोम की विशेषताएं क्या हैं?

क्रोमोसोम 5 के एक लापता शॉर्ट आर्म वाले सभी शिशुओं में क्रि डू चैट सिंड्रोम विकसित नहीं होगा। कुछ में केवल बहुत ही हल्के असामान्य विशेषताएं होंगी या बिल्कुल भी असामान्य विशेषताएं नहीं होंगी।

Cri du chat सिंड्रोम की कई विशेषताएं हैं, जिनमें शामिल हैं:

  • बच्चे के पास एक रोना है जो ऊंचे आकार का है और उसे बिल्ली की तरह लगने वाला बताया गया है। बढ़ती उम्र के साथ रोना रोना कम स्पष्ट हो जाता है।
  • जीवन के पहले वर्ष में चूसने और खिलाने की समस्याएं आम हैं।
  • बच्चे के सिर में सुविधाओं में एक छोटा सिर (माइक्रोसेफली), छोटा जबड़ा (माइक्रोगैनेथिया) और चौड़ी आंखें हो सकती हैं।
  • चेहरे की असामान्य विशेषताओं में आंखों के नीचे की ओर तिरछी, कम या असामान्य रूप से आकार के कान और त्वचा के टैग शामिल हैं। आंख के भीतरी कोने (एपिकॉन्थिक फोल्ड) के ऊपर त्वचा की एक अतिरिक्त तह हो सकती है।

    (विकिमीडिया कॉमन्स के माध्यम से पाओला सिरुति मेनार्डी द्वारा)

  • हाथ और पैरों में असामान्य विशेषताओं में आंशिक बद्धी या एक साथ जुड़ना (उंगलियों या पैर की उंगलियों का जुड़ना) शामिल है। हाथ की हथेली में एक एकल रेखा (क्रीज) हो सकती है (सामान्य रूप से दो त्वचा की क्रीज होती हैं)।
  • प्रभावित नवजात शिशु छोटा हो सकता है और धीरे-धीरे बढ़ सकता है। प्रभावित बच्चे को सीखने में कठिनाई हो सकती है। मोटर कौशल (जैसे चलने में देरी) और भाषण और भाषा का धीमा विकास हो सकता है।
  • अन्य सुविधाओं में कमर में एक हर्निया और पेट में मांसपेशियों को अलग करना शामिल हो सकता है। हृदय दोष और मस्तिष्क, गुर्दे या आंत (आंत्र) में असामान्यताओं का खतरा भी बढ़ जाता है।

Cri du chat सिंड्रोम कितना आम है?

Cri du chat सिंड्रोम बहुत दुर्लभ है। यह हर 30,000 नवजात शिशुओं में 1 को प्रभावित करता है।

Cri du chat सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?

Cri du चैट सिंड्रोम का निदान या तो जन्म से पहले (जन्म के पूर्व) या जन्म के बाद (प्रसव के बाद) किया जा सकता है।

प्रसव पूर्व निदान

जन्म से पहले निदान अल्ट्रासाउंड द्वारा या गर्भावस्था के दौरान बच्चे के गुणसूत्रों का परीक्षण करके किया जा सकता है। एमनिओसेंटेसिस, कोरियोनिक विलस सैम्पलिंग और अल्ट्रासाउंड स्कैन नामक अलग पत्रक देखें।

प्रसवोत्तर निदान

जन्म के बाद का निदान जांच द्वारा किया जाएगा यदि किसी बच्चे को क्रि डू चैट सिंड्रोम का सुझाव देने वाली कोई विशेषता है। जेनेटिक टेस्टिंग नामक अलग पत्रक देखें। Cri du chat सिंड्रोम वाले बच्चे के माता-पिता को यह पता लगाने के लिए आनुवांशिक परीक्षण भी करना चाहिए कि क्या एक माता-पिता के गुणसूत्र 5 में परिवर्तन है या नहीं।

किसी भी खोपड़ी और चेहरे की असामान्यता का पता लगाने के लिए cri du chat syndrome (जैसे, एक खोपड़ी एक्स-रे और एक चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (MRI) स्कैन) या दिल की एक अल्ट्रासाउंड स्कैन (इकोकार्डियोग्राम) से संबंधित किसी भी विशेषता का आकलन करने के लिए आगे के परीक्षणों की आवश्यकता होगी। किसी भी हृदय दोष का आकलन)।

Cri du chat सिंड्रोम के लिए उपचार क्या है?

Cri du chat सिंड्रोम के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। हालांकि, प्रभावित शिशुओं और बच्चों को फिजियोथेरेपी और भाषण और भाषा चिकित्सा की बहुत आवश्यकता हो सकती है। शुरुआती विशेष स्कूली शिक्षा और एक सहायक घरेलू वातावरण का प्रावधान सामाजिक और बौद्धिक क्षमता के विकास में मदद करता है। कुछ असामान्य सुविधाओं (उदाहरण के लिए, हर्निया) या किसी अन्य संबंधित सुविधाओं (उदाहरण के लिए, हृदय दोष) को ठीक करने के लिए सर्जिकल उपचार की आवश्यकता हो सकती है।

Cri du chat सिंड्रोम के लिए प्रैग्नेंसी क्या है?

आउटलुक (प्रग्नोसिस) असामान्य विशेषताओं की गंभीरता पर निर्भर करता है। सीखने की कठिनाइयों और भाषण और भाषा की समस्याएं आम हैं। हालांकि, cri du chat सिंड्रोम वाले अधिकांश लोग वयस्कता में अच्छी तरह से जीवित रहते हैं।

Cri du chat सिंड्रोम के साथ पैदा होने वाले लगभग 1 से 10 बच्चे जीवन के पहले वर्ष के भीतर गंभीर रूप से प्रभावित होते हैं और मर जाते हैं। बौद्धिक विकलांगता आम है।

सिर और चेहरे की असामान्यता के कारण, फेफड़ों का गंभीर संक्रमण (निमोनिया) अधिक आम है।

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आगे पढ़ने और संदर्भ

  • Cri-du- चैट सिंड्रोम; मैन (ओएमआईएम) में ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस

  • रोड्रिग्ज-कैबेलेरो ए, टोरेस-लैगरेस डी, रोड्रिग्ज-पेरेज ए, एट अल; Cri du chat सिंड्रोम: एक महत्वपूर्ण समीक्षा। मेड ओरल पटोल ओरल सीर बुकल। 2010 मई 115 (3): e473-8।

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  • क्रिस्टोफ़रसेन केई; Cri du chat सिंड्रोम में भाषण और भाषा का विकास: एक महत्वपूर्ण समीक्षा। नैदानिक ​​भाषाविद् फोन। 2008 Jun22 (6): 443-57।

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