कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम

कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम

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कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम

  • विवरण
  • महामारी विज्ञान
  • प्रदर्शन
  • विभेदक निदान
  • जांच
  • प्रबंध
  • रोग का निदान
  • प्रसव पूर्व पहचान
  • इतिहास

पर्यायवाची: डे लैंग सिंड्रोम, ब्राचमन सिंड्रोम, ब्राचमन-डी लैंग सिंड्रोम, एमस्टेलोडामेंसिस टाइपस डिजनरेटिवस, एम्स्टर्डम बौना सिंड्रोम

विवरण

कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम (CdLS) एक दुर्लभ और नैदानिक ​​रूप से परिवर्तनीय विकार है जो कई अंगों को प्रभावित करता है। यह बौद्धिक विकलांगता (हल्के से गंभीर), विशिष्ट चेहरे की विशेषताओं, प्रसवपूर्व और प्रसव के बाद के विकास प्रतिबंध और आनुवंशिकता की विशेषता है। जन्मजात विसंगतियों में ऊपरी अंगों, जठरांत्र संबंधी विकृतियों, डायाफ्रामिक हर्निया, हृदय दोष और जननांग विकृतियों के विकृतियां शामिल हैं।[1]शास्त्रीय प्रस्तुति के अलावा, मिलर वेरिएंट मौजूद है और नैदानिक ​​परिवर्तनशीलता अच्छी तरह से पहचानी जाती है। रोग को टाइप 1 में विभाजित करने वाला एक वर्गीकरण जो कि शास्त्रीय प्रस्तुति है और टाइप 2 जो हल्का है का सुझाव दिया गया है।[2]

ज्यादातर अक्सर स्थिति का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं होता है और उन्हें छिटपुट सहज आनुवांशिक उत्परिवर्तन माना जाता है। आज तक, पांच जीन (NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21 और HDAC8) CdLS के साथ जुड़े रहे हैं और इन जीनों में उत्परिवर्तन में 70% रोगियों में अंतर्निहित दोष शामिल है। हालांकि, मामलों की महत्वपूर्ण संख्या (लगभग 30%) की aetiology अज्ञात बनी हुई है।[1]यह काफी हद तक एक ऑटोसोमल प्रमुख स्थिति के रूप में विरासत में मिला माना जाता है, हालांकि HDAC8 या SMC1A जीन में उत्परिवर्तन एक एक्स-लिंक्ड प्रमुख तरीके से प्रसारित होते हैं। प्रभावित बच्चे के सहोदर में अनुभवजन्य पुनरावृत्ति जोखिम 2-5% के बीच होने का अनुमान है।[3]

कई प्रभावित बच्चों वाले परिवारों के कुछ विवरण हैं, हालांकि यह उन परिवारों में एक आवर्ती विकार के रूप में नहीं माना जाता है। मूल समस्या कोसिन पर आनुवंशिक उत्परिवर्तन का प्रभाव प्रतीत होता है, एक प्रोटीन जो माइटोटिक और मेयोटिक सेल चक्रों के दौरान वफादार गुणसूत्र अलगाव को नियंत्रित करता है।[4]

महामारी विज्ञान[5]

जन्मजात रजिस्ट्रियों के एक यूरोपीय नेटवर्क, जन्मजात विसंगतियों के यूरोपीय निगरानी (यूरोकैट) के डेटाबेस से डेटा, CdLS के शास्त्रीय रूप का प्रचलन 1.24 / 100,000 जन्म या 1: 81,000 जन्मों और कुल CdLS का अनुमान है। 1.6-2.2 / 100,000 पर व्यापकता। गंभीर अंग की विसंगतियाँ पुरुषों में काफी बार मौजूद थीं।

सटीक घटना अज्ञात है, लेकिन CdLS संभवतः 10,000 से 30,000 नवजात शिशुओं में 1 को प्रभावित करता है। शायद इसे कम कर दिया गया है, क्योंकि हल्के विशेषताओं वाले व्यक्तियों का कभी निदान नहीं किया जा सकता है।[6]

प्रदर्शन[7]

शास्त्रीय बीमारी में जन्म के समय चेहरे की अत्यधिक विशिष्ट और आसानी से पहचानने योग्य उपस्थिति होती है और यह पूरे जीवन में बहुत कम बदलती है। हल्के रोग वाले बच्चों में यह जन्म के समय कम स्पष्ट हो सकता है लेकिन जीवन के पहले दो या तीन वर्षों में अधिक ध्यान देने योग्य हो जाता है; हालाँकि, विशेषता चेहरा वयस्कता से खो जाता है।

  • कई मामलों में अंतर्गर्भाशयी विकास प्रतिबंध (IUGR) के प्रमाण के साथ एक तिहाई मामलों में समय से पहले प्रसव होता है।
  • एक अत्यधिक विशिष्ट चेहरे की उपस्थिति है। अच्छी तरह से परिभाषित और धनुषाकार (पैंकेड) भौंहें हैं, पूर्वकाल के नथुने हैं, एक लंबा फफोल, पतले होंठ और एक वर्धमान आकार का मुंह है। चेहरे के प्रदर्शन इतने विशिष्ट हैं कि निदान करने में चेहरे के विश्लेषण प्रणाली का उपयोग गैर-विशेषज्ञ स्वास्थ्य प्रदाता द्वारा किया जा सकता है।[8]
  • विकास और बौद्धिक विकास दोनों बिगड़ा हुआ है, अक्सर व्यवहार संबंधी समस्याओं के साथ।
  • कंकाल की असामान्यताएं हैं।
  • अन्य लगातार समस्याओं में जठरांत्र प्रणाली, हृदय प्रणाली, आंख और कान शामिल हैं।

तरक्की और विकास

CdLS के साथ अधिकांश नवजात शिशुओं में जन्म के समय कम वजन और लंबाई के साथ प्रसवपूर्व शुरुआत वृद्धि की विफलता होती है। सममित रूप से धीमी वृद्धि होती है जिसके परिणामस्वरूप आनुपातिक छोटे कद होते हैं जो 6 महीने की उम्र तक महत्वपूर्ण हो जाते हैं। यह हल्के रोग में बहुत कम चिह्नित है और यह दोनों को अलग करने के लिए एक अच्छा, प्रारंभिक मानदंड है। मतलब ऊँचाई और वजन जीवन भर पाँचवें सेंटीमीटर से नीचे हैं।

बौद्धिक अक्षमता

30 से 86 (मतलब 53) से लेकर बुद्धि वाले CdLS वाले अधिकांश व्यक्तियों में गंभीर बौद्धिक विकलांगता होती है। हालाँकि, दुधारू बौद्धिक विकलांगता वाले व्यक्ति भी रिपोर्ट किए गए हैं।

व्यवहार संबंधी समस्याएं

अधिकांश व्यक्ति ऑटिस्टिक व्यवहार प्रदर्शित करते हैं, जिसमें अत्यधिक दोहराए जाने वाले व्यवहार और अभिव्यंजक भाषा की कमी शामिल है। CdLS के साथ व्यक्तियों में ऑटिस्टिक व्यवहार का प्रोफ़ाइल अज्ञातहेतुक ऑटिस्टिक स्पेक्ट्रम विकार से अलग है, जिसमें आत्म-विनाशकारी प्रवृत्ति का काफी अधिक प्रसार है।[9]

यह माना जाता है कि अनिवार्य व्यवहार CdLS के साथ व्यक्तियों में आम है।[10]सामाजिक मांग अधिक होने पर चिंता से संबंधित व्यवहार हो सकता है।[11]

कंकाल संबंधी असामान्यताएं

  • प्रमुख ऊपरी अंग असामान्यताएं सबसे आम जुड़े दोष हैं (एक श्रृंखला में 73.1%)।[5] उनमें हाइपोप्लास्टिक या अनुपस्थित अल्सर शामिल हैं।
  • ओलिगोडैक्टली द्विपक्षीय हो सकता है लेकिन जरूरी सममित नहीं है। ये दोनों निष्कर्ष शास्त्रीय बीमारी तक ही सीमित हैं।
  • निचले अंगों की गंभीर विकृतियां कम आम हैं। अपेक्षाकृत छोटे हाथ और पैर आमतौर पर नोट किए जाते हैं।
  • लघु और चर विसंगतियों में नैदानिक ​​रूप से (उंगलियों के विचलन या विक्षेपण), एकल पामर क्रीज, अंगूठे या अंगूठे के समीपस्थ स्थान और दो (3 या अधिक अंकों के संघ) में समरूपता शामिल है 2 और 3। ये सभी अन्य स्थितियों की विशेषताएं हो सकती हैं । रेडियोलॉजिकल सर्वेक्षण हल्के मामलों में अनिश्चित निदान के साथ मदद कर सकता है।[12]

त्वचीय असामान्यताएं

हाइपरट्रिचोसिस में लंबी पलकें, पीठ पर हिर्सुटिज्म और हाइपोप्लास्टिक निपल्स और नाभि शामिल हो सकते हैं। वे हल्के फेनोटाइप की तुलना में शास्त्रीय प्रकार में अधिक सामान्य हैं।

गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल समस्याएं

Gastro-oesophageal भाटा CdLS के साथ लगभग सभी बच्चों में होता है और जब तक मान्यता प्राप्त और इलाज नहीं किया जाता है तब तक भाटा oesophagitis और आकांक्षा निमोनिया हो सकता है।

जठरांत्र संबंधी मार्ग की असामान्यताएं आम हैं और कठिनाइयों और पेट भरने में विफलता को खिलाने में योगदान करती हैं। पाइलोरिक स्टेनोसिस नवजात अवधि में लगातार उल्टी का सबसे लगातार कारण है और 4% में पहचाना जाता है। अन्य असामान्यताओं में आंतों की खराबी (2%) और जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया (1%) शामिल हैं।

हृदय रोग

दिल की जन्मजात विकृतियां लगभग 46% होती हैं।[5] अधिकांश आम वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष, एट्रियल सेप्टल दोष, फुफ्फुसीय स्टेनोसिस और फैलोट के टेट्रालॉजी हैं। महत्व मामूली से घातक के लिए भिन्न होता है।

श्वांस - प्रणाली की समस्यायें

ये ऊपरी श्वसन पथ के संक्रमण या निमोनिया हो सकते हैं और 25% तक प्रभावित हो सकते हैं। श्वसन संबंधी कई समस्याएं संभवतया गैस्ट्रो-ओसोफेजियल रिफ्लक्स से जुड़ी होती हैं। ब्रोन्कोपल्मोनरी डिस्प्लेसिया के कारण गंभीर जटिलताओं का भी वर्णन किया गया है।

श्रवण की कमी

सेंसोरिनुरल हियरिंग लॉस 80% बच्चों में होता है, जिसमें सीडीएलएस 40% प्रभावित होता है।

नेत्र संबंधी असामान्यताएं

ये आम हैं। एक अध्ययन में 60% में मायोपिया पाया गया, 45% में पीटोसिस और 37 में से 37 रोगियों में निस्टागमस का अध्ययन किया गया। स्पेक्ट्रम खराब तरीके से सहन किए जाते हैं। वर्णित अन्य समस्याओं में ग्लूकोमा, नासोलैक्रिमल डक्ट स्टेनोसिस, माइक्रोकोर्निया, ऑप्टिक शोष और ऑप्टिक तंत्रिका के कोलोबोमा शामिल हैं।

वंशानुगत विसंगतियाँ

वे आम हैं और हाइड्रोनफ्रोसिस, वेसिकोइरेक्टिक रिफ्लक्स, सबकोर्टिकल रीनल सिस्ट, रीनल डिसप्लेसिया और हाइपोप्लेसिया शामिल हैं। गुर्दे समारोह बिगड़ा हो सकता है। हाइपोगोनाडिज्म और क्रिप्टोर्चिडिज्म आधे से अधिक लड़कों को प्रभावित करते हैं।

दूसरी समस्याएं

  • केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकार 40% में होते हैं, लगभग 25% में दौरे पड़ते हैं।[5]
  • गर्मी असहिष्णुता कभी-कभी देखी जाती है।
  • दर्द संवेदना की अनुपस्थिति हो सकती है।
  • एक निम्न-कम रोना, जो देर से शैशवावस्था में गायब हो जाता है, को CdLS वाले 75% बच्चों में वर्णित किया गया है और यह अधिक गंभीर मामलों से जुड़ा हुआ है।

विभेदक निदान[7]

यह मुख्य रूप से विभिन्न अन्य दुर्लभ आनुवंशिक विकारों (3q का आंशिक दोहराव, गुणसूत्र 2q31 का विलोपन, फ्राइन्स सिंड्रोम) और भ्रूण शराब सिंड्रोम के बीच है।

जांच

निदान एक विशिष्ट फेनोटाइप पर आधारित है। CdLS के आनुवंशिक आधार की बढ़ी हुई समझ ने नैदानिक ​​सुधार और फेनोटाइप के विस्तार का नेतृत्व किया है। 300 से अधिक CdLS के कारण उत्परिवर्तन ज्ञात हैं और लगभग 70% मामलों में आनुवंशिक पुष्टि प्राप्त की जा सकती है।[13]

सूचीबद्ध विभिन्न असामान्यताओं के लिए जांच हो सकती है। सुनवाई स्क्रीनिंग की जानी चाहिए। गुर्दे की पथरी की इकोकार्डियोग्राफी और अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग का संकेत दिया जा सकता है। बाहरी श्रवण मांस, मध्य कान और आंतरिक कान की विशिष्ट असामान्यताओं की पहचान करने के लिए अस्थायी अस्थि की सीटी स्कैनिंग का उपयोग किया जा सकता है।[14]

प्रबंध[15]

हालांकि प्रबंधन मुख्य रूप से विशेषज्ञ-आधारित है, जीपी की भूमिका समग्र स्वास्थ्य पर्यवेक्षण सुनिश्चित करने में है, जिससे सुनिश्चित किया जाता है कि अस्पताल की समीक्षा हो और आनुवांशिक जांच की बात हो। सहज उत्परिवर्तन के लिए पुनरावृत्ति का जोखिम कम है।

सीडीएलएस के निदान वाले व्यक्तियों के मूल्यांकन और प्रबंधन के लिए सिफारिशों का विस्तार करने वाले दिशानिर्देश प्रकाशित किए गए हैं।[16]

रोग का निदान[17]

अधिकांश शुरुआती मौतें गंभीर रूप से प्रभावित शिशुओं में होती हैं और जीवन के पहले दो वर्षों में होती हैं। बचे लोगों में जीवनकाल थोड़ा छोटा होता है। श्वसन और निमोनिया सहित श्वसन संबंधी कारण सबसे आम प्राथमिक कारण (31%) हैं, जिसके बाद गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रोग होता है, जिसमें रुकावट / वॉल्वुलस (19%) शामिल है। जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया और जन्मजात हृदय दोष सहित जन्मजात विसंगतियों, 15% मौतों का कारण बनता है।

प्रसव पूर्व पहचान[7]

प्रसूति संबंधी अल्ट्रासाउंड आईयूजीआर दिखा सकता है। एक श्रृंखला में, प्रमुख असामान्यताओं वाले 68% मामलों का इस पद्धति द्वारा पता नहीं लगाया गया था।[5]हालांकि, केवल तीन किरणों के साथ डायाफ्रामिक हर्निया, सिस्टिक हाइग्रोमा या दाहिने हाथ जैसी विशिष्ट सुविधाओं के लिए सावधान अवलोकन दूसरी तिमाही में पहचान की दर बढ़ा सकता है।[18]

CdLS के साथ एक भ्रूण के गर्भाशय के चेहरे की रूपरेखा को विशिष्ट रूप से वर्णित किया गया है और इसमें माइक्रोगैनेथिया, एक प्रमुख ऊपरी होंठ और कुछ उदासीन नसों के साथ एक उदास नाक पुल शामिल हैं।

यदि प्रभावित परिवार के सदस्य में रोगजनक संस्करण की पहचान की गई है, तो बढ़े हुए जोखिम में गर्भधारण के लिए प्रसव पूर्व परीक्षण आणविक आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग करके किया जा सकता है।

इतिहास

इस शर्त को पहली बार 1916 में ब्राचमैन द्वारा संदर्भित किया गया था जब उन्होंने शव परीक्षण निष्कर्षों के साथ एक पृथक मामले का वर्णन किया। कॉर्नेलिया डी लैंगे ने 1933 में प्रकाशित किया और दो असंबद्ध लड़कियों का वर्णन किया और एक नए सिंड्रोम का प्रस्ताव रखा।[19]

विनफ्रेड रॉबर्ट क्लेमेंस ब्राचमैन के बारे में बहुत कम जानते हैं। वह संभवत: 1888 में पैदा हुआ था और 1916 में प्रथम विश्व युद्ध में मारा गया था। द्वितीय विश्व युद्ध में उसके चित्र और सीवी को नष्ट कर दिया गया था।

कोर्नेलिया डी लैंगे (1871-1950) एक डच बाल रोग विशेषज्ञ थे। उसने सामान्य अभ्यास में प्रवेश किया, लेकिन पीडियाट्रिक्स में रुचि ले ली और 1907 में एम्मा किंडरजेइकिनहुई को चिकित्सक नियुक्त किया गया, जहां उसकी पहल पर एक नए शिशु वार्ड की स्थापना की गई। वह 1927 में बाल चिकित्सा के प्रोफेसर नियुक्त किए गए थे।

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आगे पढ़ने और संदर्भ

  • विनफ्रेड रॉबर्ट क्लेमेंस ब्राचमैन; whonamedit.com

  • कॉर्नेलिया कैथरिना डी लैंगे; whonamedit.com

  1. बॉयल एमआई, जेस्पर्सगार्ड सी, ब्रॉन्डम-नीलसन के, एट अल; कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम। क्लिन जेनेट। 2015 Jul88 (1): 1-12। doi: 10.1111 / cge.12499। एपूब 2014 अक्टूबर 28।

  2. वैन एलन एमआई, फिलिप्पी जी, सीगल-बार्टेल्ट जे, एट अल; Brachmann-de Lange सिंड्रोम के भीतर नैदानिक ​​परिवर्तनशीलता: एक प्रस्तावित वर्गीकरण प्रणाली। एम जे मेड जेनेट। 1993 नवंबर 1547 (7): 947-58।

  3. कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम 1, सीडीएलएस 1; मैन (ओएमआईएम) में ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस

  4. लियू जे, क्रांति आईडी; कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम, कोइसीन और परे। क्लिन जेनेट। 2009 अक्टूबर 76 (4): 303-14।

  5. बैरिसिक I, टोकिक वी, लॉयन एम, एट अल; यूरोप में कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम की वर्णनात्मक महामारी विज्ञान। एम जे मेड जेनेट ए 2008 जनवरी 1146 ए (1): 51-9।

  6. कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम; आनुवंशिकी गृह संदर्भ

  7. कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम; जीन समीक्षा

  8. बेसल-वनागिट एल, वुल्फ एल, ओरिन एम, एट अल; फेशियल डिस्मॉर्फोलॉजी नॉवेल एनालिसिस के साथ कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम फेनोटाइप की मान्यता। क्लिन जेनेट। 2015 दिसंबर 13. doi: 10.1111 / cge.12716।

  9. पेरिसि एल, डि फिलीपो टी, रोक्केला एम; कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम में व्यवहार फ़िनोटाइप और ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम विकार। मानसिक रूप से बीमार। 2015 सितंबर 307 (2): 5988। doi: 10.4081 / mi.2015.5988। eCollection 2015 सितम्बर 30।

  10. ओलिवर सी, एरोन के, स्लोनम जे, एट अल; कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम का व्यवहार फेनोटाइप: केस-कंट्रोल स्टडी। Br J मनोचिकित्सा। 2008 दिसंबर 193 (6): 466-70। doi: 10.1192 / bjp.bp.107.044370।

  11. रिचर्ड्स सी, मॉस जे, ओ'फ्रेल एल, एट अल; कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम में सामाजिक चिंता। जे ऑटिज़्म देव विकार। 2009 अगस्त 39 (8): 1155-62। इपब 2009 मार्च 28।

  12. ब्रैडॉक एसआर, लछमन आरएस, स्टॉपेनहेगन सीसी, एट अल; Brachmann-de Lange सिंड्रोम में रेडियोलॉजिकल विशेषताएं। एम जे मेड जेनेट। 1993 नवंबर 1547 (7): 1006-13।

  13. मानिनी एल, क्यूको एफ, क्वारंटोटी वी, एट अल; कॉर्नियालिया डी लैंग सिंड्रोम में उत्परिवर्तन स्पेक्ट्रम और जीनोटाइप-फेनोटाइप सहसंबंध। हम मुत। 2013 दिसंबर 34 (12): 1589-96। doi: 10.1002 / humu.22430। एपूब 2013 सितंबर 16।

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  15. इले एआर, गोवन्स जी; कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम: नैदानिक ​​समीक्षा के साथ एक मामले की रिपोर्ट और सामान्य चिकित्सक के लिए अग्रिम मार्गदर्शन की सिफारिश की। जे कय मेड असोक। 2009 Sep107 (9): 351-4।

  16. क्लाइन ईडी, क्रांत्ज़ आईडी, सॉमर ए, एट अल; कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम: नैदानिक ​​समीक्षा, नैदानिक ​​और स्कोरिंग सिस्टम और अग्रिम मार्गदर्शन। एम जे मेड जेनेट ए 2007 जून 15143 ए (12): 1287-96।

  17. शियर एसए, शेरर I, डियरडॉर्फ एमए, एट अल; कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम और साहित्य की समीक्षा के साथ व्यक्तियों के एक बड़े अध्ययन के अध्ययन में मृत्यु और शव परीक्षा के कारण। एम जे मेड जेनेट ए। 2011 दिसंबर 15 ए (12): 3007-24। doi: 10.1002 / ajmg.a.34329 एपूब 2011 नवंबर 8।

  18. विल्मिंक एफए, पापाटोनिस डीएन, ग्रिज्सेल्स ईडब्ल्यू, एट अल; कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम: एक पहचानने योग्य भ्रूण फेनोटाइप। भ्रूण निदान वहाँ। 200,926 (1): 50-3। Epub 2009 अक्टूबर 10।

  19. जीन्टी पी; कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम, TheFetus.net

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