पटाऊ का सिंड्रोम ट्राइसॉमी 13
जन्मजात और विरासत में मिला-विकारों

पटाऊ का सिंड्रोम ट्राइसॉमी 13

यह लेख के लिए है चिकित्सा पेशेवर

व्यावसायिक संदर्भ लेख स्वास्थ्य पेशेवरों के उपयोग के लिए डिज़ाइन किए गए हैं। वे यूके के डॉक्टरों द्वारा लिखे गए हैं और अनुसंधान साक्ष्य, यूके और यूरोपीय दिशानिर्देशों पर आधारित हैं। आप हमारी एक खोज कर सकते हैं स्वास्थ्य लेख अधिक उपयोगी।

पतौ का सिंड्रोम

ट्राइसॉमी 13

  • महामारी विज्ञान
  • जोखिम
  • प्रदर्शन
  • विभेदक निदान
  • जांच और प्रबंधन
  • रोग का निदान
  • जाँच
  • प्रसव पूर्व निदान
  • इतिहास

पटौ के सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 13) कई जन्मजात असामान्यताओं के साथ उच्च मृत्यु दर को वहन करता है जिसके परिणामस्वरूप गंभीर शारीरिक और मानसिक हानि होती है।

  • यह आमतौर पर सभी कोशिकाओं में सामान्य जोड़ी के बजाय एक अतिरिक्त संख्या 13 गुणसूत्र के साथ एक मुक्त खड़े त्रिशोमी के कारण होता है।
  • एक असंतुलित गुणसूत्र अनुवाद भी हो सकता है - आमतौर पर, एक रॉबर्ट्सोनियन अनुवाद, जिसमें गुणसूत्र 13 की एक अतिरिक्त प्रति दूसरे गुणसूत्र से जुड़ी होती है।
  • इसमें मोज़ेक विविधताएं भी हो सकती हैं, जिसमें कुछ कोशिकाएं 46 गुणसूत्रों के साथ सामान्य होती हैं और अन्य में अतिरिक्त गुणसूत्र होते हैं। मोज़ेक भिन्नता वाले शिशु कम गंभीर रूप से प्रभावित होते हैं।

महामारी विज्ञान

ट्राइसॉमी 13 की व्यापकता 5,000 में से 1 और 29,000 जीवित जन्मों में 1 के बीच है, और यह ट्राइसॉमी 21 और ट्राइसॉमी 18 के बाद नवजात शिशुओं में तीसरा सबसे आम ऑटोसोमल ट्राइसॉमी है[1].

जोखिम

  • प्रभावित बच्चे को जन्म देने का एक व्यक्तिगत या करीबी पारिवारिक इतिहास जोखिम को बढ़ाता है।
  • जोखिम बढ़ती मातृ आयु के साथ बढ़ता है लेकिन डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21) या एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18) के रूप में चिह्नित नहीं है[2].

प्रदर्शन[1, 3]

कई भ्रूण कभी भी जीवित नहीं रहते हैं और फिर भी जन्मजात या अनायास होते हैं। विशेषताओं में शामिल:

  • अंतर्गर्भाशयी विकास प्रतिबंध और जन्म के समय कम वजन।
  • जन्मजात हृदय दोष: ये 80% में होते हैं; वे आलिंद सेप्टल दोष, वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष, पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस, डेक्सट्रोकसिया शामिल हैं।
  • Holoprosencephaly: मस्तिष्क दो हिस्सों में विभाजित नहीं होता है; यह midline चेहरे के दोषों के साथ प्रस्तुत कर सकता है:
    • फटे होंठ और तालू।
    • माइक्रोफ़थाल्मिया या एनोफ़ाल्मिया।
    • नाक की खराबी।
    • हाइपोटेलोरिज़म (आँखों के बीच की दूरी कम) या साइक्लोप्स।
  • अन्य मस्तिष्क और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की असामान्यताएं, जिनमें शामिल हैं:
    • तंत्रिका नली दोष।
    • मस्तिष्क के अन्य शारीरिक दोष
    • गंभीर सीखने की विकलांगता।
    • श्वास के नियंत्रण में समस्याएं (केंद्रीय एपनिया)।
  • अन्य कपालभाति असामान्यताओं में शामिल हैं:
    • Microcephaly।
    • स्कैल्प दोष (कटिस एप्लासिया: खोपड़ी से त्वचा गायब)।
    • कान की खराबी और बहरापन।
    • केशिका हैमंगिओमाता।
  • गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल असामान्यताएं: ओम्फैलोसेल, एक्सोम्फालोस, हर्नियास।
  • मूत्रजनित विकृति: पॉलीसिस्टिक गुर्दे, माइक्रोप्रोनिस या भगशेफ की अतिवृद्धि।
  • हाथों और पैरों की असामान्यताएं: पॉलीडेक्टीली (अतिरिक्त उंगलियां या पैर की उंगलियां), छोटे हाइपरकोन्वेक्स नाखून और रॉकर-नीचे पैर[4].

विभेदक निदान

  • पटौ के सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले शिशुओं में समान विशेषताएं हो सकती हैं और अंतर करना मुश्किल हो सकता है।
  • स्यूडोट्रॉमी 13 का उपयोग शिशुओं को ट्राइसॉमी 13 की विशिष्ट विशेषताओं के साथ किया जाता है, लेकिन एक सामान्य कैरियोटाइप के साथ[5].

जांच और प्रबंधन

साइटोजेनेटिक अध्ययन और गुणसूत्र विश्लेषण निदान की पुष्टि करेगा। अंग प्रणालियों की असामान्यता के आधार पर विशिष्ट जांच की आवश्यकता होगी - उदाहरण के लिए, कार्डियक असामान्यता के लिए इकोकार्डियोग्राफी; कंकाल की रेडियोग्राफी, आदि।

एक 'जीवित' शिशु का उपचार आमतौर पर सहायक होता है, लेकिन जीवन-निर्वाह के उपाय हमेशा नहीं किए जाते हैं। असामान्यताओं के सर्जिकल सुधार जैसे उपायों को करने से पहले विचारनीय विचार और चर्चा की सिफारिश की जाती है। नसोगैस्ट्रिक या गैस्ट्रोस्टोमी फीडिंग संभव है, लेकिन चिकित्सक को माता-पिता की इच्छा को ध्यान में रखना चाहिए और शिशु को होने वाले किसी भी संभावित नुकसान का कारण बनना चाहिए। माता-पिता को सहायता और परामर्श की बहुत आवश्यकता होगी।

यदि पटाऊ का सिंड्रोम असंतुलित क्रोमोसोम ट्रांसलोकेशन या स्ट्रक्चरल क्रोमोसोमल असामान्यता के कारण होता है, तो माता-पिता दोनों को क्रोमोसोमल विश्लेषण से गुजरना चाहिए। हो सकता है कि शिशु में होने वाला अनुवाद डी-नोवो हुआ हो, लेकिन माता-पिता में से किसी एक में एक संतुलित अनुवाद पाया जा सकता है। यह पुनरावृत्ति के एक उच्च जोखिम के कारण भविष्य के गर्भधारण के लिए महत्व रखता है। परिवार के अन्य सदस्य भी प्रभावित हो सकते हैं।

भविष्य की गर्भधारण के लिए स्क्रीनिंग और / या प्रसवपूर्व निदान की पेशकश की जानी चाहिए। जिन महिलाओं की पिछली त्रिसूमी गर्भावस्था हुई है, विशेष रूप से 35 वर्ष से कम उम्र की महिलाएं, भविष्य में गर्भधारण के जोखिम में होने का जोखिम त्रिशोमिक बताती हैं।[6]। अलग प्रसवपूर्व निदान लेख भी देखें।

रोग का निदान[1]

  • जीवन प्रत्याशा बहुत सीमित है। मेडियन सर्वाइवल 2.5 दिन का होता है।
    • लगभग 50% एक सप्ताह से अधिक समय तक रहते हैं।
    • 5-10% शिशु एक वर्ष से अधिक समय तक जीवित रहते हैं।
  • बचे हुए लोगों में गहन अधिगम विकलांगता और विकासात्मक विलंब होता है। दौरे और दूध पिलाने की दिक्कतें आम हैं।
  • हालांकि, ट्राइसॉमी 13 मोज़ेकवाद एक चर phenotype का कारण बनता है जिसमें पूर्ण ट्राइसॉमी 13 से नवजात मृत्यु होती है, बस कुछ डिस्मॉर्फिक सुविधाओं और लंबे समय तक जीवित रहने के लिए।[7].

जाँच[8]

  • विशिष्ट अल्ट्रासाउंड निष्कर्ष ट्रिसोमी 13 और बाद में साइटोजेनेटिक अध्ययन का संकेत दे सकते हैं। निष्कर्षों में शामिल हैं, वृद्धि हुई पारगम्यता, हृदय संबंधी दोष, न्यूरल ट्यूब दोष, चेहरे की खराबी, गुर्दे की असामान्यताएं और omphalocele
  • किंग्स कॉलेज अस्पताल के एक अध्ययन से पता चला है कि 11- से 13 (+6) -वीक स्कैन पर, भ्रूण के नपुंसकता और भ्रूण की हृदय गति की माप और होलोप्रोसेन्फली के लिए भ्रूण की परीक्षा, एक्सोम्फालोस और मेगासिस्टिस की पहचान कर सकते हैं> ट्राइसॉमी से 90% भ्रूण 13[9].
  • फर्स्ट-ट्राइमेस्टर मल्टीपल मार्कर स्क्रीनिंग (जो वर्तमान में डाउन सिंड्रोम सिंड्रोम के लिए पेश की जाती है) ट्राइसॉमी 13 या 18 के साथ एक भ्रूण की पहचान करने में मदद कर सकती है। मार्करों में मातृ आयु, नौसैनिक पारभासी माप, गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए (PAPPA) और शामिल हो सकते हैं। मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रॉफ़िन (एचसीजी)। उस समय का अल्ट्रासाउंड भ्रूण संबंधी विसंगतियों को भी प्रदर्शित कर सकता है।
  • अगर मां बाद में प्रस्तुत करती है तो दूसरी-तिमाही जांच की पेशकश की जा सकती है। दूसरी तिमाही स्क्रीनिंग परीक्षणों के बारे में अधिक जानकारी के लिए डाउन सिंड्रोम लेख के लिए अलग एंटेनाटल स्क्रीनिंग देखें।
  • 2003 से ब्रिटेन के एक अध्ययन में, ट्राइसॉमी 13 के 44 मामलों और ट्राइसॉमी 18 के 88 मामलों की जांच की गई थी। 64% को पहली बार क्रोमोसोमल विश्लेषण द्वारा पता लगाया गया था क्योंकि दूसरी तिमाही में भ्रूण की विसंगति स्कैनिंग पर असामान्यताओं के कारण। वर्तमान में डाउन सिंड्रोम के लिए पेश किए गए सीरम स्क्रीनिंग कार्यक्रम के माध्यम से 3% मामलों का पता लगाया गया। 11% मामलों का उत्तरोत्तर पता लगाया गया। ध्यान दें, एक ही अध्ययन में, 12% जोड़ों ने प्रसव पूर्व निदान के बाद गर्भावस्था को जारी रखने के लिए चुना[2].

प्रसव पूर्व निदान

  • एक निश्चित प्रसवपूर्व निदान करने के लिए एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग की आवश्यकता होती है।
  • भ्रूण के रक्त का साइटोजेनेटिक अध्ययन भी किया जा सकता है।
  • 35 वर्ष से अधिक आयु की माताएं सीधे नैदानिक ​​परीक्षण के लिए जा सकती हैं। सकारात्मक जांच के बाद अन्य माताएँ नैदानिक ​​परीक्षण का चयन कर सकती हैं।

इतिहास

क्लाउस पटाउ जर्मन में जन्मे, अमेरिकी मानव आनुवंशिकीविद् थे। पटौ एट अल ने 1960 में सिंड्रोम का वर्णन किया। ट्राइसॉमी 13 की नैदानिक ​​उपस्थिति पहली बार 1657 में इरास्मस बार्थोलिन द्वारा वर्णित की गई थी, लेकिन वह एटिओलॉजी से अनजान थे।

क्या आप इस जानकारी को उपयोगी पाते हैं? हाँ नहीं

धन्यवाद, हमने आपकी प्राथमिकताओं की पुष्टि करने के लिए सिर्फ एक सर्वेक्षण ईमेल भेजा है।

आगे पढ़ने और संदर्भ

  • लोकोक एल, क्रॉफर्ड जे, क्रॉफर्ड जे; माता-पिता की यात्रा: पटौ के सिंड्रोम के निदान के बाद गर्भावस्था जारी रखना। बीएमजे। 2005 नवंबर 19331 (7526): 1186-9।

  1. त्सुकदा के, इमकाट जी, सुजुमरा एच, एट अल; ट्राइसॉमी 13 के साथ नवजात शिशुओं में बेहतर रोग का निदान जिन्होंने गहन उपचार प्राप्त किया: 16 रोगियों का पूर्वव्यापी अध्ययन। सेल बायोकेम बायोफिज़। 2012 Jul63 (3): 191-8। डोई: 10.1007 / s12013-012-9355-0।

  2. पार्कर एमजे, बुड जेएल, ड्रेपर ईएस, एट अल; परिभाषित जनसंख्या में ट्राइसॉमी 13 और ट्राइसॉमी 18: महामारी विज्ञान, आनुवांशिक और प्रसवपूर्व अवलोकन। Prenat निदान। 2003 अक्टूबर 23 (10): 856-60।

  3. प्लायसु वी, ओचियाना डी, मोती जी, एट अल; बाल चिकित्सा अभ्यास के लिए साइटोजेनेटिक्स की नैदानिक ​​प्रासंगिकता। पटौ सिंड्रोम के प्रसवोत्तर निष्कर्ष - 5 मामलों की समीक्षा। मैडिका (बुकहर)। 2010 जुलाई 5 (3): 178-85।

  4. Witters G, Van Robays J, Willekes C, et al; ट्राइसॉमी 13, 18, 21, त्रिपोलिडी और टर्नर सिंड्रोम: 5 टी। हाथों को देखो। तथ्य दर्शाव 20113 (1): 15-21।

  5. स्यूडोट्रॉमी 13 सिंड्रोम; मैन में ऑनलाइन मेंडेलियन वंशानुक्रम

  6. डी सूजा ई, हॉलिडे जे, चान ए, एट अल; 13, 18 और 21 ट्रिसोमियों के लिए पुनरावृत्ति जोखिम। एम जे मेड जेनेट ए 2009 डेका 9 ए (12): 2716-22। doi: 10.1002 / ajmg.a.33099

  7. चेन सी.पी.; प्रसवपूर्व निदान और मोज़ेक ट्राइसॉमी के लिए आनुवंशिक परामर्श 13. ताइवान जे ओब्स्टेट गाइनकोल। 2010 Mar49 (1): 13-22। doi: 10.1016 / S1028-4559 (10) 60003-4।

  8. चिटायत डी, लैंग्लोइस एस, विल्सन आरडी; सिंगलटन गर्भधारण में भ्रूण aneuploidy के लिए प्रसव पूर्व जांच। जे ओब्स्टेट गेनाइकोल कैन। 2011 Jul33 (7): 736-50।

  9. पापागोरघिउ एटी, ग्रिउदौ के, स्पेंसर के, एट अल; गर्भधारण के लिए 11 से 13 (+6) सप्ताह के गर्भपात 13 के लिए सोनोग्राफिक स्क्रीनिंग। एम जे ओब्स्टेट गाइनकोल। 2006 फरवरी 194 (2): 397-401।

अस्पताल में भर्ती होना

अल्जाइमर रोग