ग्लूटारिक एकिडिमिया
जन्मजात और विरासत में मिला-विकारों

ग्लूटारिक एकिडिमिया

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ग्लूटारिक एकिडिमिया

  • महामारी विज्ञान
  • प्रदर्शन
  • विभेदक निदान
  • जांच
  • प्रबंध
  • जटिलताओं
  • रोग का निदान
  • निवारण

समानार्थी: ग्लूटेरिक एसिड्यूरिया, ग्लूटरील-सीओए डिहाइड्रोजनेज की कमी (टाइप I जीए), इलेक्ट्रॉन परिवहन फ्लेवोप्रोटीन की कमी और इलेक्ट्रॉन परिवहन फ्लेवप्रोटीन ऑक्सोर्डेक्टेस की कमी (दोनों प्रकार II जीए), एकाधिक एसाइल-सीओए डीहाइड्रोजनेज की कमी (एमएडीडी - टाइप II जीए का पर्यायवाची) -ओएक्सए ऑक्सीडेज की कमी (टाइप III जीए)

ग्लूटेरिक एकेडेमीअस (GAs) चयापचय की दुर्लभ जन्मजात त्रुटियां हैं। वे उत्परिवर्तन के एक विषम समूह के कारण होते हैं जो माइटोकॉन्ड्रियल (प्रकार I और II) या पेरोक्सिसोमल (टाइप III) चयापचय को प्रभावित करते हैं। ग्लूट्रिअल-सीओए डिहाइड्रोजनेज (टाइप I GA में कमी) लाइसिन, हाइड्रॉक्सीऑक्सीलाइन और ट्रिप्टोफैन के चयापचय में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। टाइप II जीए में प्रभावित एंजाइम फैटी एसिड, एमिनो एसिड और कोलीन चयापचय में शामिल होते हैं। लगभग सभी यूकेरियोटिक कोशिकाओं में मौजूद मुख्य चयापचय एंजाइमों के स्राव और गतिविधि के लिए जिम्मेदार पेरॉक्सिसोम सर्वव्यापी एकल-झिल्ली अंग हैं। वे लंबी-श्रृंखला और बहुत लंबी-श्रृंखला फैटी एसिड के चयापचय में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं, प्लास्मलोगेंस के जैवसंश्लेषण, कोलेस्ट्रॉल संश्लेषण, पित्त एसिड संश्लेषण, अमीनो एसिड चयापचय और प्यूरीन चयापचय।[1]

ग्लूटारिक एकेडिमिया का वर्गीकरण

  • टाइप I GA
    • ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस।
    • 'आनुवंशिक रूप से बंद' समुदायों में उच्च घटना, विशेष रूप से संयुक्त राज्य अमेरिका में अमीश समुदाय।
    • गुणसूत्र 19 की छोटी भुजा पर स्थित जीन।
    • नवजात शिशुओं में माइक्रोएन्सेफेलिक मैक्रोसेफली का कारण बनता है और बेसल गैन्ग्लिया (स्ट्रिएटम और पुटामेन) को तीव्र क्षति होती है, जिससे गंभीर डिस्टोनिया और एन्सेफैलोपैथी के एपिसोड होते हैं।
  • टाइप II जीए
    • ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस।
    • गुणसूत्रों पर जीन लोको 19, 15 या 4।
    • एंजाइम की कमी की डिग्री के आधार पर परिवर्तनशील गंभीरता और प्रस्तुति की उम्र।
    • चयापचय एसिडोसिस, 'पसीने से तर पैर' या सांस, हाइपोग्लाइकेमिया और यकृत की क्षति के कारण होता है।
  • III जीए टाइप करें
    • कोई परिभाषित गुणसूत्र स्थान (<10 रिपोर्ट किए गए मामलों) के साथ अत्यधिक दुर्लभ छिटपुट स्थिति।
    • नवजात शिशुओं या छोटे बच्चों में बीमारी का कारण बनता है।
    • डिस्मोर्फिया के रूप में प्रस्तुत करता है, थ्राइव और अन्य विभिन्न असामान्यताओं में विफलता।

महामारी विज्ञान

  • टाइप I - बहुत दुर्लभ। आयरलैंड गणराज्य में 16 साल की अवधि में देश में 21 मरीजों की पहचान की गई थी।[2] संयुक्त राज्य अमेरिका में अमीश समुदाय में उच्च घटना (वाहक आवृत्ति लगभग 10%)।[3]
  • टाइप II - अविश्वसनीय रूप से दुर्लभ। कोई विश्वसनीय जनसंख्या-आधारित आंकड़े नहीं।
  • टाइप III - अत्यधिक दुर्लभ। रिपोर्ट किए गए मामलों में से एक मुट्ठी भर।

प्रदर्शन

टाइप I[4]

  • नवजात शिशुओं में सबसे प्रारंभिक प्रस्तुति माइक्रोएन्सेफेलिक मैक्रोसेफली (बड़े सिर में छोटा मस्तिष्क) है, जो इंट्राकेरेब्रल ब्रिजिंग नसों के विघटन का कारण बनता है; इससे नवजात शिशुओं में सबड्यूरल हेमेटोमा और रेटिना हैमरेज हो सकता है।
  • पनपने में विफलता, हाइपोटोनिया और हाइपोग्लाइकेमिया अन्य विशेषताएं हैं।
  • यह बेसल गैन्ग्लिया को नुकसान पहुंचा सकता है। शैशवावस्था में तीव्र स्ट्रैटल नेक्रोसिस रुग्णता का मुख्य कारण स्थिति से जुड़ा होता है। क्षति इसके अचानक विकास और सीटी उपस्थिति में एक स्ट्रोक की तरह है। यह गंभीर डिस्टोनिया और प्रगतिशील एस्थोसिस की ओर जाता है जो ओरोमोटर, गैस्ट्रो-ओओसोफेगल, कंकाल और श्वसन जटिलताओं का कारण हो सकता है। जहां पुटमेन क्षतिग्रस्त हो गया है, यह अचानक व्यवहार की गिरफ्तारी का कारण बनता है।
  • स्पास्टिक डेजिया और सेरेब्रल पाल्सी प्रस्तुति के संभावित तरीके हैं।
  • माध्यमिक कार्निटाइन की कमी से संक्रमण या उपवास द्वारा ट्रिगर की गई एन्सेफैलोपैथी के एपिसोड हो सकते हैं, जो सुस्ती, दौरे, एपनिया, हाइपोटोनिया, हेपेटोमेगाली और कार्डियक विफलता के साथ हो सकता है।[5]
  • हालाँकि यह आमतौर पर शैशवावस्था का एक रोग है लेकिन ऐसे रोगी होते हैं जो बाद के बचपन में होने वाले रोग के रूप में दिखाई देते हैं। व्यायाम असहिष्णुता, हाइपोग्लाइसीमिया और दौरे पुराने रोगियों में बीमारी की विशेषताएं हो सकती हैं।

टाइप II

  • सांस की तकलीफ के साथ गंभीर या घातक नवजात एसिडोसिस हो सकता है, जिसे अक्सर पसीने वाले पैरों की गंध के समान बताया जाता है।
  • आमतौर पर शैशवावस्था और बचपन में एपिसोडिक हाइपोग्लाइकेमिया के लिए एक प्रवृत्ति है, मांसपेशियों की हाइपोटोनिया और / या तनाव से ग्रस्त है।
  • फैटी घुसपैठ और जिगर को नुकसान अक्सर मौजूद होता है।
  • डिस्मोर्फिया के रूप में या गुर्दे या हृदय संबंधी विसंगतियों के साथ उपस्थित हो सकता है।
  • गंभीरता में परिवर्तनशीलता की एक बड़ी डिग्री है और कुछ रोगियों में लक्षण नहीं हो सकते हैं जब तक कि वे अपने किशोरावस्था में नहीं होते हैं, जब मांसपेशियों की समस्याएं, जैसे कि समीपस्थ मायोपैथी, प्रस्तुति की सामान्य विधा होती हैं।[6]

टाइप III

  • आनुवंशिक समस्या के विशेष कारण के आधार पर एक चर फैशन में प्रस्तुत करता है (स्थिति क्रोमोसोमल असामान्यताओं के कारण लगती है और थैलेसीमिया जैसी अन्य बीमारियों के साथ सह-अस्तित्व में हो सकती है)।
  • पनपने में विफलता, डिस्मॉर्फिया, आंत्र विकार और थायरॉइड डिसफंक्शन इस दुर्लभ बीमारी की प्रस्तुति के कुछ संभावित तरीके हैं।

विभेदक निदान

  • चयापचय की अन्य जन्मजात या अधिग्रहीत त्रुटियों की एक बड़ी संख्या में समान लक्षण और जैव रासायनिक विचलन हो सकते हैं। कई संभावनाओं के बीच अंतर करने के लिए जैव रासायनिक और आनुवंशिक जानकारी के विशेषज्ञ विश्लेषण की आवश्यकता है।
  • बाल दुर्व्यवहार शुरू में इंट्राकेरेब्रल रक्तस्राव की उपस्थिति के कारण टाइप I जीए के कुछ मामलों में संदिग्ध हो सकता है, जिससे हिल-शिशु सिंड्रोम का संदेह हो सकता है।

जांच

  • प्रत्यक्ष परख या गैस-तरल क्रोमैटोग्राफी के अनुसार, ग्लुटेरेट और 3-हाइड्रॉक्सीग्लूटेरेट के रक्त और मूत्र के स्तर को सभी प्रकार के GA में सकल रूप से ऊंचा किया जाता है।
  • कार्निटाइन और एसाइक्लेरिटिन के निम्न रक्त स्तर भी हैं।
  • टाइप II जीए में रक्त और मूत्र में असामान्य कार्बनिक अम्लों की एक सीमा होती है।
  • मांसपेशियों और जिगर की बायोप्सी की आवश्यकता हो सकती है।
  • राइबोफ्लेविन और कार्निटाइन या लाइसिन लोडिंग के लिए जैव रासायनिक प्रतिक्रिया निदान करने में मदद कर सकती है।
  • संवर्धित फाइब्रोब्लास्ट में एंजाइम गतिविधि का अनुमान लगाया जा सकता है।[7]

प्रबंध

  • Ameliorative चिकित्सा के मुख्य आधार सावधान आहार हेरफेर, राइबोफ्लेविन के साथ उपचार और एल-कार्सिटाइटिन के पूरक हैं। यह एंजाइमैटिक फंक्शन को बढ़ाने और सेकेंडरी कार्निटाइन की कमी को दूर करने में मदद करता है।
  • प्रारंभिक पहचान, विशेष रूप से I GA के प्रकार, महत्वपूर्ण है ताकि तंत्रिका संबंधी क्षति होने से पहले यह चिकित्सा दी जा सके, जो अपरिवर्तनीय है।
  • गंभीर न्यूरोलॉजिकल क्षति या एन्सेफैलोपैथिक संकटों को रोकने के लिए टाइप I जीए में बीमारी या संज्ञाहरण के एपिसोड का सावधानीपूर्वक अत्यधिक विशेषज्ञ प्रबंधन आवश्यक है।

जटिलताओं

  • रक्त ग्लूकोस
  • मांसपेशियों में कमजोरी या डिस्टोनिया
  • बेसल गैंग्लिया क्षति
  • स्पास्टिक डेजिया और सेरेब्रल पाल्सी
  • नसों में व्यवधान के कारण कपाल में द्रव और रक्त संग्रह
  • तीव्र या पुरानी चयापचय एसिडोसिस
  • यकृत को होने वाले नुकसान
  • एपिसोडिक एन्सेफैलोपैथी
  • गंभीर बीमारी और मौत

रोग का निदान

  • टाइप I GA के लिए समग्र दीर्घकालिक दृष्टिकोण काफी खराब है, ज्यादातर मामलों में वयस्कता से पहले मृत्यु या गंभीर विकलांगता की संभावना है।
  • विषम आनुवांशिकताओं की फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति की डिग्री के आधार पर व्यक्तिगत परिणाम अत्यधिक परिवर्तनशील होते हैं।
  • बीमारी के पहले की पहचान, विशेष रूप से उच्च जोखिम वाले समूहों में जैसे अमीश, उन्नत विशेषज्ञ उपचार के साथ, अस्तित्व और विकलांगता के मामले में स्थिति में सुधार कर रहे हैं।
  • प्रकार II जीए में दृष्टिकोण बचपन में प्रभावित लोगों में खराब है, लेकिन कुछ मामलों ने रिबोफ्लेविन चिकित्सा के लिए अच्छी प्रतिक्रिया दी है।
  • टाइप III जीए एक गंभीर रोग का निदान करता है, जिसमें नवजात अवधि के दौरान मृत्यु होती है या बचपन सामान्य परिणाम होता है।

निवारण

  • हेम-प्रिक रक्त के अग्रानुक्रम-मास-स्पेक्ट्रोमेट्री विश्लेषण का उपयोग करके रोग के प्रकार I के लिए नवजात शिशुओं को स्क्रीन करना संभव है, जो चयापचय की अन्य जन्मजात त्रुटियों के लिए स्क्रीन पर नियमित रूप से लिया जाता है।
  • इस तकनीक को उच्च जोखिम वाले आबादी जैसे कि अमीश में नियोजित किया जा रहा है, और स्थिति के कारण न्यूरोलॉजिकल रोग के बोझ को कम करने में मदद मिल सकती है, प्रारंभिक आहार हेरफेर और पूरकता की संस्था के माध्यम से।[8]
  • स्थिति की दुर्लभता के कारण जनसंख्या-आधारित स्क्रीनिंग वर्तमान में नियोजित नहीं है।

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आगे पढ़ने और संदर्भ

  • चेद्रवी ए, क्लार्क जी; पेरोक्सिस्मल विकार। ई मेडिसिन, मार्च 2007।

  1. जॉन्स हॉपकिन्स यूनिवर्सिटी स्कूल ऑफ मेडिसिन; पेरॉक्सिसोम वेबसाइट पेरॉक्सिसोमल फ़ंक्शन और विकारों के उत्कृष्ट अवलोकन, जो लेप्स, वैज्ञानिकों और चिकित्सकों की जरूरतों के अनुरूप हैं।

  2. नॉटेन ईआर, मेने पीडी, मोनावरी एए, एट अल; Glutaric aciduria प्रकार I: आयरलैंड गणराज्य में परिणाम। जे इनहेरिट मेटाब डिस। 2004

  3. ग्लूटेरिक एसिडिमिया I, ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस इन मैन (OMIM); आनुवंशिक, जैव रासायनिक और नैदानिक ​​ज्ञान का अवलोकन

  4. स्ट्रॉस केए, पफेनबर्गर ईजी, रॉबिन्सन डीएल, एट अल; टाइप I ग्लूटेरिक एसिड्यूरिया, भाग 1: 77 रोगियों का प्राकृतिक इतिहास। एम जे मेड जेनेट सी सेमिन मेड जेनेट। 2003 अगस्त 15121 (1): 38-52।

  5. स्कगलिया एफ; कार्निटाइन डेफिसिएंसी eMedicine, जुलाई 2009।

  6. बेर्स्फोर्ड MW, Pourfarzam एम, टर्नबुल डीएम, एट अल; तो डॉक्टर, मेरी मांसपेशियों में क्या गलत है? एक किशोरी में ग्लूटेरिक एसिड्यूरिया प्रकार II प्रस्तुत करना। तंत्रिका संबंधी विकार। 2006 अप्रैल

  7. गॉर्डन एन; ग्लूटेरिक अम्लीय प्रकार I और II। मस्तिष्क देव। 2006 अप्रैल

  8. लिंडनर एम, हो एस, फांग-हॉफमैन जे, एट अल; ग्लूटेरिक एसिड्यूरिया I के लिए नवजात स्क्रीनिंग: आगे बढ़ने के लिए रणनीतियाँ। जे इनहेरिट मेटाब डिस। 2006 अप्रैल

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