मेडुलेरी स्पंज किडनी
जन्मजात और विरासत में मिला-विकारों

मेडुलेरी स्पंज किडनी

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मेडुलेरी स्पंज किडनी

  • aetiology
  • महामारी विज्ञान
  • प्रदर्शन
  • संबद्ध स्थितियाँ
  • इंतिहान
  • जटिलताओं
  • जांच
  • विभेदक निदान
  • प्रबंध
  • रोग का निदान

पर्यायवाची: कैची-रिक्की सिंड्रोम

मेडुलेरी स्पंज किडनी (MSK) एक जन्मजात विकार है जो एक या दोनों किडनी, या एक किडनी के केवल एक हिस्से को प्रभावित कर सकता है। मज्जा और पैपिलरी एकत्रित नलिकाओं के एक्टैटिक और सिस्टिक परिवर्तन होते हैं। नलिकाओं के इस सिस्टिक फैलाव से मूत्र प्रवाह पर असर पड़ सकता है। अल्सर 1-7 मिमी व्यास का हो सकता है। पुटी का गठन आमतौर पर पुटी के भीतर छोटी गणना के विकास से जुड़ा होता है। किडनी के बाकी हिस्से सामान्य रूप से सामान्य होते हैं जब तक कि पाइलोनफ्राइटिस या गुर्दे की माध्यमिक से रुकावट जैसी जटिलताओं से प्रभावित न हों।

aetiology

यह अनिश्चित है, लेकिन एक विकासात्मक असामान्यता माना जाता है। आनुवांशिक कारकों की भागीदारी के लिए बढ़ते सबूत हैं, क्योंकि स्पष्ट ऑटोसोमल प्रमुख विरासत के साथ पारिवारिक हलचल है। यह भ्रूण के विकास के दौरान "मूत्रवाहिनी कली-मेटानफेरिक ब्लास्टिमा" इंटरफेस में व्यवधान के कारण माना जाता है, जो असामान्य रूप से कार्य करने वाले विकास जीन के कारण होता है।[1] यह प्रदर्शित किया गया है कि ग्लिअल सेल-व्युत्पन्न न्यूरोट्रॉफिक फैक्टर (GDNF) में उत्परिवर्तन, MSK मामलों में, छोटे अनुपात में, लगभग 12% है।[2] हालाँकि, बहुत से मामले छिटपुट होते हैं, और उनमें कोई आनुवांशिक घटक नहीं होता है, इसलिए बहुत कुछ समझा जाना बाकी है।

महामारी विज्ञान

प्रचलन के लिए कोई हालिया आंकड़े नहीं हैं, लेकिन यह अनुमान है कि सामान्य आबादी में प्रचलन 10,000 से 5 और 100,000 में 5 के बीच है।[3]

आवर्ती गुर्दे की पथरी वाले 12% लोगों में एमएसके हो सकता है।[4]

प्रदर्शन

  • यद्यपि यह एक जन्मजात विकार है, निदान अक्सर दूसरे या तीसरे दशक तक नहीं किया जाता है।
  • यह स्पर्शोन्मुख हो सकता है।
  • यह अन्य कारणों से की गई रेडियोलॉजिकल जांच पर एक आकस्मिक खोज हो सकती है।
  • Haematuria आम है और आमतौर पर सूक्ष्म है। मैक्रोस्कोपिक हेमट्यूरिया संबंधित संक्रमण या पथरी के साथ हो सकता है।
  • आवर्तक मूत्र पथ संक्रमण (यूटीआई) एक आम प्रस्तुति है और पुरुषों की तुलना में अधिक महिलाओं को प्रभावित करता है। बाँझ पायरिया भी हो सकता है।
  • फ्लैंक दर्द, जो कुछ मामलों में गंभीर और अट्रैक्टिव हो सकता है।[1]
  • यह गुर्दे की पथरी और उनकी जटिलताओं के साथ उपस्थित हो सकता है, जिसमें गुर्दे की शूल, रक्तमेह, संक्रमण और मूत्र बाधा शामिल हैं। ज्ञात MSK वाले 70% रोगियों में गुर्दे की गणना के प्रमाण हैं।[5] स्टोन्स कैल्शियम ऑक्सालेट मोनोहाइड्रेट, कैल्शियम ऑक्सालेट डाइहाइड्रेट, कैल्शियम फॉस्फेट एपेटाइट और यूरिक एसिड से बना हो सकता है।
गुर्दे की पथरी, हेमट्यूरिया या आवर्तक यूटीआई के साथ पेश होने वाले सभी रोगियों में एमएसके पर विचार करें।

संबद्ध स्थितियाँ[6]

एमएसके कई अन्य जन्मजात विकारों से जुड़ा हुआ है। अधिक सामान्य संबद्ध स्थितियों में से कुछ में शामिल हैं:

  • जन्मजात हेमीहाइपरट्रॉफी: यह सबसे लगातार एसोसिएशन है। सामान्य भिन्नता की सीमा से परे एकतरफा पक्ष के साथ तुलना में एक अंग या शरीर के एक तरफ का इज़ाफ़ा होता है। जन्मजात हेमीहाइपरट्रॉफी वाले 5-10% लोगों में एमएसके है।[6]
  • बेकविथ-विडेमैन सिंड्रोम: एक वृद्धि विकार, जो कि मैक्रोग्लोसिया, मैक्रोसोमिया, ऑम्फैलोसेले, आंत, एड्रेनल कॉर्टेक्स अल्सर, नवजात हाइपोग्लाइकेमिया, भ्रूण के ट्यूमर (विल्म्स 'ट्यूमर, हेपाटोब्लास्टोमा, न्यूरोब्लास्टोमा, रेबडोमेन्ड्रोस्कोपिक सिंड्रोम) की विशेषता है।[7]
  • जन्मजात यकृत फाइब्रोसिस।
  • जन्मजात पाइलोरिक स्टेनोसिस।
  • Anodontia।
  • पॉलीसिस्टिक किडनी रोग।
  • घोड़े की नाल गुर्दे।
  • डिस्टल रीनल ट्यूबलर एसिडोसिस।[3]
  • एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम।
  • मारफान का सिंड्रोम।
  • कैरोलि का सिंड्रोम।
  • मल्टीवीसेल फाइब्रोमस्कुलर डिसप्लेसिया (एक दुर्लभ गैर-एथेरोस्क्लोरोटिक, गैर-भड़काऊ संवहनी रोग जो विशेष रूप से गुर्दे की धमनियों और अन्य वाहिकाओं को प्रभावित करता है)।[8]

इंतिहान

हेमहाइपरट्रॉफी सहित अन्य जन्मजात असामान्यताओं की संभावित उपस्थिति को छोड़कर, आमतौर पर परीक्षा में पाए जाने वाली कोई असामान्यता नहीं है।

जटिलताओं

  • गुर्दे की गणना: पत्थर अक्सर छोटे होते हैं और अनायास गुजर सकते हैं।
  • यूटीआई और पायलोनेफ्राइटिस।[6]
  • गुर्दे की विफलता: आवर्तक संक्रमण या पथरी के कारण रुकावट के कारण।
  • हड्डियों का घनत्व कम होना। MSK के साथ जुड़ा हुआ दोषपूर्ण अस्थि खनिज।[9]
  • विल्म्स ट्यूमर: एमएसके वाले बच्चों में विल्म्स ट्यूमर विकसित होने का अधिक खतरा होता है। इसका कारण जन्मजात हेमीहाइपरट्रोफी और बेकविथ-विडमेन सिंड्रोम के साथ विल्म्स के ट्यूमर का जुड़ाव है।
  • डिस्टल रीनल ट्यूबलर एसिडोसिस।

जांच

आवर्ती यूटीआई या गुर्दे की गणना के कारण जांच शुरू की जा सकती है।

रेडियोलोजी

  • सादा पेट का एक्स-रे: नेफ्रोकलोसिस को प्रकट कर सकता है।
  • अल्ट्रासाउंड स्कैन: एमएसके या पत्थरों के लिए बहुत संवेदनशील नहीं है, लेकिन संयोग से उठाया जा सकता है।
  • अंतःशिरा पाइलोग्राम (आईवीपी): सामान्य मानक जांच। पेपिल्ले ('ब्रशलेस' पैटर्न) में रेडियल रैखिक धारियाँ हैं। कंट्रास्ट माध्यम एक्टैटिक एकत्रित नलिकाओं में इकट्ठा होता है और इसे 'फूलों के गुलदस्ते' के रूप में देखा जाता है। एमएसके को पारंपरिक रूप से अक्सर संयोग से उठाया गया था, जो गुर्दे की पथरी के लिए किए गए आईवीपी पर किया गया था। हालांकि, इस परीक्षण का उपयोग कंट्रास्ट माध्यम के नेफ्रोटॉक्सिक और एलर्जेनिक प्रभावों के कारण काफी कम किया जाता है।
  • हाल के लेखों से पता चलता है कि सीटी यूरोग्राफी एमएसके के लिए पसंद की जांच होनी चाहिए।[10, 11]

अन्य लोग

  • मूत्र:
    • ल्यूकोसाइट्स, रक्त कोशिकाओं, नाइट्रेट्स के लिए डिपस्टिक।
    • यदि संक्रमण का संदेह है तो संस्कृति।
    • मूत्र में कैल्शियम: हाइपरलकसीरिया हो सकता है।
    • मूत्र साइट्रेट कम हो जाता है।
    • मूत्रल पीएच: यदि डिस्टल रीनल ट्यूबलर एसिडोसिस मौजूद है, तो डिस्टल ट्यूब्यूल में एसिड मूत्र बनाने में असमर्थता होती है। मूत्र पीएच 6 से ऊपर है और एक हाइपरक्लोरैमिक चयापचय एसिडोसिस के साथ हाइपोकैलेमिया जुड़ा हुआ है।
  • गुर्दे समारोह के लिए यू एंड ईएस, ईजीएफआर।
  • पत्थर विश्लेषण जहां उपयुक्त हो।

विभेदक निदान

  • एमएसके की उपस्थिति अन्य विकृति को बाहर नहीं करती है और यह पॉलीसिस्टिक गुर्दा रोग जैसी अन्य बीमारियों के साथ सह-अस्तित्व में हो सकती है।
  • बाँझ पायरिया गुर्दे की अपर्याप्त यूटीआई या तपेदिक के कारण हो सकता है।
  • हेमट्यूरिया को मूत्र पथ के अशुद्धता के बहिष्करण की आवश्यकता होती है, जिसमें बच्चों में गुर्दे, मूत्राशय के ट्यूमर या विल्म्स ट्यूमर के स्पष्ट सेल कार्सिनोमा शामिल हैं।

प्रबंध

कोई उपचार एमएसके में अल्सर को खत्म नहीं कर सकता है; इसलिए, यूटीआई और गुर्दे की पथरी के इलाज और रोकथाम के आसपास प्रबंधन केंद्र:

  • हालत की आमतौर पर सौम्य प्रकृति के बारे में रोगी शिक्षा।
  • यूटीआई और पाइलोनफ्राइटिस की शिकायत करने पर एंटीबायोटिक दवाओं के साथ इलाज किया जाना चाहिए।
  • गुर्दे की गणना की शिकायत उचित रूप से प्रबंधित की जानी चाहिए। इसमें एक्स्ट्राकोर्पोरियल शॉक-वेव थेरेपी, पर्कुटेनेशन सर्जरी या यूटरोस्कोपी शामिल हो सकते हैं। आवर्तक गुर्दे की पथरी के गंभीर मामलों में, आंशिक नेफरेक्टोमी की आवश्यकता हो सकती है। शायद ही कभी, गंभीर आवर्तक सेप्सिस के मामलों में कुल नेफरेक्टोमी आवश्यक हो सकती है।
  • हेमट्यूरिया होने पर दमन के बहिष्करण सहित अन्य सह-मौजूदा विकृति की जांच करें।
  • नियमित यूरिनलिसिस और सादे पेट का एक्स-रे संक्रमण और गुर्दे की पथरी का पता लगाने में मदद कर सकता है लेकिन इष्टतम आवृत्ति के बारे में कोई सामान्य समझौता नहीं है। गुर्दे के कार्य की निगरानी U & Es, इलेक्ट्रोलाइट्स, क्रिएटिनिन और ईजीएफआर का उपयोग करके की जा सकती है। प्रभावित बच्चों में विल्म्स और अन्य पेट के ट्यूमर के लिए निगरानी होनी चाहिए।
  • पोटेशियम साइट्रेट प्रशासन को हड्डियों के घनत्व में सुधार के लिए दिखाया गया है।[12] यह पत्थर के गठन की आवृत्ति को भी कम करता है।[13]
  • गुर्दे की पथरी वाले लोगों के लिए जीवनशैली सलाह:[14]
    • दोनों पत्थरों और यूटीआई के जोखिम को कम करने के लिए प्रति दिन 2-3 लीटर मूत्र उत्पादन को बनाए रखने के लिए तरल पदार्थ का सेवन बढ़ाएं।
    • नमक का सेवन कम करें।
    • मांस और पशु प्रोटीन की मात्रा को कम करें।
    • ऑक्सालेट का सेवन कम करें (ऑक्सालेट में समृद्ध खाद्य पदार्थ चॉकलेट, रुबर्ब, नट्स शामिल हैं) और यूरेट युक्त खाद्य पदार्थ (जैसे, ऑफल और कुछ मछली)।
    • नियमित क्रैनबेरी जूस पिएं: साइट्रेट का उत्सर्जन बढ़ाता है और ऑक्सालेट और फॉस्फेट के उत्सर्जन को कम करता है।
    • सामान्य स्तर पर कैल्शियम का सेवन बनाए रखें (इसके सेवन से कैल्शियम ऑक्सालेट का उत्सर्जन कम होता है)।
  • पत्थर की संरचना के आधार पर, आगे के पत्थर के गठन को रोकने के लिए दवा कभी-कभी दी जाती है - जैसे, थियाजाइड मूत्रवर्धक (कैल्शियम पत्थरों के लिए), एलोप्यूरिनॉल (यूरिक एसिड पत्थरों के लिए) और कैल्शियम साइट्रेट (ऑक्सलेट पत्थरों के लिए)।

रोग का निदान

एमएसके आम तौर पर एक सौम्य स्थिति है जो जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करती है। गुर्दे की हानि और विफलता असामान्य है। आवर्तक संक्रमण / पथरी और पुराने दर्द के कारण सबसे अधिक रुग्णता होती है।

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आगे पढ़ने और संदर्भ

  1. गैंबरो जी, डेंज़ा एफएम, फैब्रीस ए; मेडुलेरी स्पंज किडनी। कर्र ओपिन नेफ्रॉल हाइपरटेन्स। 2013 Jul22 (4): 421-6। doi: 10.1097 / MNH.0b013e3283622b86।

  2. टॉरग्रॉस आर, एंगलानी एफ, फेब्रिस ए, एट अल; मेडिलरी स्पंज गुर्दे की बीमारी के रोगियों में जीडीएनएफ जीन अनुक्रम विविधताओं की पहचान। क्लिन जे एम सोख नेफ्रॉल। 2010 जुलाई 5 (7): 1205-10। doi: 10.2215 / CJN.07551009 एपूब 2010 मई 6।

  3. कार्बोनी आई, आंद्रेउकी ई, कारुसो एमआर, एट अल; प्राथमिक डिस्टल रीनल ट्यूबलर एसिडोसिस और नेफ्रॉल डायल ट्रांसप्लांट से जुड़ी मेडुलेरी स्पंज किडनी। 2009 Sep24 (9): 2734-8। ईपब 2009 अप्रैल 13।

  4. फेब्रिस ए, लुपो ए, फेरारो पीएम, एट अल; मेडुलरी स्पंज किडनी का पारिवारिक क्लस्टरिंग कम पैठ और परिवर्तनशील अभिव्यंजना के साथ ऑटोसोमल प्रमुख है। किडनी इंट। 2013 Feb83 (2): 272-7। doi: 10.1038 / ki.2012.378। ईपब 2012 दिसंबर 5।

  5. मैकफेल ईएफ, गेटमैन एमटी, पैटरसन डे, एट अल; मेडुलरी स्पंज गुर्दे में नेफ्रोलिथियासिस: नैदानिक ​​और चयापचय विशेषताओं का मूल्यांकन। मूत्रविज्ञान। 2012 Feb79 (2): 277-81। doi: 10.1016 / j.urology.co..07.1414। एपूब 2011 अक्टूबर 19।

  6. रोमेल डी, पिरसन वाई; मेडुलेरी स्पंज किडनी - एक जन्मजात सिंड्रोम का हिस्सा। नेफ्रॉल डायल ट्रांसप्लांट। 2001 Mar16 (3): 634-6।

  7. शुमन सी, बेकविथ जेबी, स्मिथ एसी, एट अल; बेकविथ-विडमैन सिंड्रोम

  8. बिसगलिया एम, गैलियन सी; मल्टीवैलस फाइब्रोमस्क्युलर डिसप्लेसिया से जुड़ी मेडुलेरी स्पंज किडनी: इंट जे सर्जिकल पैथोल। 2008 Jan16 (1): 85-90।

  9. फेब्रिस ए, एंगलानी एफ, ल्यूपो ए, एट अल; मेडुलेरी स्पंज किडनी: कला की अवस्था। नेफ्रॉल डायल ट्रांसप्लांट। 2013 मई 28 (5): 1111-9। doi: 10.1093 / ndt / gfs505। ईपब 2012 दिसंबर 9।

  10. कोरैशी एफएम, एनजीओ टीटी, इज़राइल जीएम, एट अल; मेडुलेरी स्पंज किडनी के निदान के लिए सीटी यूरोग्राफी। एम जे नेफ्रोल। 201,439 (2): 165-70। doi: 10.1159 / 000358496 ईपब 2014 फ़रवरी 11।

  11. गोल्डफर्ब डीएस; मेडलरी स्पंज किडनी की विरासत के लिए साक्ष्य। किडनी इंट। 2013 Feb83 (2): 193-6। doi: 10.1038 / ki.2012.417।

  12. फैब्रिस ए, बर्निच पी, एबेटेरसो सी, एट अल; मध्ययुगीन स्पंज गुर्दे में हड्डी की बीमारी और पोटेशियम साइट्रेट उपचार का प्रभाव। क्लिन जे एम सोख नेफ्रॉल। 2009 दिसंबर 4 (12): 1974-9। doi: 10.2215 / CJN.02360409 ईपब 2009 सितंबर 17।

  13. फेब्रिस ए, लुपो ए, बर्निच पी, एट अल; पोटेशियम साइट्रेट और मज्जा स्पंज में गुर्दे की पथरी के साथ दीर्घकालिक उपचार। क्लिन जे एम सोख नेफ्रॉल। 2010 Sep5 (9): 1663-8। doi: 10.2215 / CJN.00220110। एपूब 2010 जून 24।

  14. वृक्क शूल - तीव्र; एनआईसीई सीकेएस, अप्रैल 2009 (केवल यूके पहुंच)

पाइरूवेट किनसे डेफ़िसिएन्सी

दायां ऊपरी चतुर्थांश दर्द