एपिडर्मोलिसिस बुलोसा
त्वचाविज्ञान

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा

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एपिडर्मोलिसिस बुलोसा

  • महामारी विज्ञान
  • प्रदर्शन
  • जांच
  • विभेदक निदान
  • प्रबंध

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा (ईबी) यांत्रिक आघात के जवाब में छाला गठन के साथ विरासत में मिली विकारों के एक समूह का प्रतिनिधित्व करता है। ईबी कम से कम 18 जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिससे विशिष्ट अतिरिक्त जटिलताओं और / या समय से पहले मृत्यु के विकास के लिए विभिन्न जोखिम वाले रोगों का एक व्यापक स्पेक्ट्रम होता है।[1]

ईबी विरासत में मिली बीमारियों का एक व्यापक स्पेक्ट्रम है और उस शीर्षक के लिए ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस इन मैन (ओएमआईएम) की खोज 80 परिणाम देती है।[2] ईबी हल्के से बहुत गंभीर और यहां तक ​​कि घातक से भिन्न होता है। हल्के रूप सभी ऑटोसोमल प्रमुख विरासत के हैं। ईबी को चार प्रमुख श्रेणियों देने के लिए त्वचा आकृति विज्ञान के अनुसार वर्गीकृत किया गया है:[3]

  • एपिडर्मोलिसिस बुलोसा सिम्प्लेक्स (ईबीएस) में इंट्रा-एपिडर्मल त्वचा अलगाव शामिल है।
  • जुनिक एपिडर्मोलिसिस बुलोसा (जेईबी) में लैमिना ल्यूसीडा या केंद्रीय तहखाने झिल्ली क्षेत्र में त्वचा की जुदाई शामिल है।
  • डिस्ट्रोफिक एपिडर्मोलिसिस बुलोसा (डीईबी) में सबमिना डेंस पर बेसमेंट मेम्ब्रेन ज़ोन को अलग करना शामिल है।
  • हेमाइड्समोसोमल एपिडर्मोलिसिस बुलोसा (एचईबी) तहखाने झिल्ली क्षेत्र के सबसे बेहतर पहलू में हेमाइड्समोसोमल स्तर पर ब्लिस्टरिंग पैदा करता है।[4]

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा एक्विटा (ईबीए) त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली की एक पुरानी ऑटोइम्यून सबपीडर्मल ब्लिस्टरिंग बीमारी है, जिससे फफोले, निशान और दूधिया हो जाते हैं, मुख्य रूप से त्वचा के क्षेत्रों में आघात होता है। ईबीए मनुष्यों में दुर्लभ है।[5]

महामारी विज्ञान

  • जनसंख्या अध्ययन इस तथ्य से जटिल है कि यह एक समान बीमारी नहीं है, बल्कि बदलती गंभीरता की एक विस्तृत संख्या है। यह संभावना है कि ईबी के अधिक हल्के रूपों वाले कई रोगी अनिर्वाय हैं।
  • यह 17,000 जन्मों में से 1 को प्रभावित करने के लिए माना जाता है। ब्रिटेन में लगभग 5,000 लोग प्रभावित हैं।[6, 7]
  • नर और मादा समान रूप से प्रभावित होते हैं।[3]

जोखिम

एक सकारात्मक पारिवारिक इतिहास जोखिम को बढ़ाता है, जो विरासत के प्रकार और प्रभावित रिश्तेदारों की निकटता पर निर्भर करता है।

प्रदर्शन[3]

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा सिम्प्लेक्स (ईबीएस) में आमतौर पर बहुत कम या कोई अतिरिक्त संलिप्तता नहीं होती है, जबकि ईबी के अधिक गंभीर हेमिड्समोसोमल, जंक्शनिक और डिस्ट्रोफिक रूप महत्वपूर्ण मल्टीगैरोन सिस्टम भागीदारी का उत्पादन कर सकते हैं।

इतिहास

  • प्रस्तुति आमतौर पर जन्म के कुछ समय बाद या उसके बाद होती है लेकिन हो सकता है कि आपको देरी हो।
  • शुरुआत की उम्र, फफोले की साइट और उन्हें आरंभ करने के लिए आवश्यक आघात की डिग्री पर ध्यान दें।
  • श्लेष्म झिल्ली पर ध्यान दें, जिसमें मौखिक, श्वसन, जननांग, नासोफेरींजल और ओकुलर सतहों शामिल हैं।
  • गंभीर ईबी विकास प्रतिबंध, ऑसोफैगल सख्त और अन्य जठरांत्र संबंधी असामान्यताओं से जुड़ा हुआ है।[8]
  • यूरोलॉजिकल असामान्यताएं भी नोट की गई हैं।[9]

इंतिहान

त्वचा का निरीक्षण करें और संयुग्मन, मौखिक और जननांग म्यूकोसा भी। फफोले के आकार, स्थान और चरित्र पर ध्यान दें। सामान्य स्तर का आकलन करने की कोशिश करें कि कौन से घाव विभाजित हैं। आमतौर पर, सतही फफोले क्रस्टेड कटाव पैदा करते हैं, इंट्रा-एपिडर्मल फफोले परतदार होते हैं और दबाव में विस्तार हो सकते हैं; इंट्रालामीना ल्यूसिडा फफोले तनाव से भरे होते हैं और शोष के साथ ठीक हो जाते हैं लेकिन कोई निशान नहीं होता है। Sublamina densa फफोले दाग के साथ चंगा। नाखून, बाल और दांत देखें।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा सिम्प्लेक्स (ईबीएस)
ईबीएस केरातिन के विकारों का एक संग्रह है जो थोड़ा आंतरिक भागीदारी के साथ इंट्रा-एपिडर्मल ब्लिस्टरिंग का उत्पादन करता है। आमतौर पर घाव बिना दाग के ठीक हो जाते हैं। अधिक गंभीर ईबीएस उपप्रकारों में कोबनेर, डॉवलिंग-मेरा और वेबर-कॉकैने के रूप शामिल हैं:

  • वेबर-कॉकैने उपप्रकार का माइल्ड ईबीएस सबसे आम है। फफोले आमतौर पर एक स्पष्ट (हालांकि अक्सर हल्के) दर्दनाक घटना के कारण होते हैं। उदाहरणों में तंग-फिटिंग अंडरवियर, विस्तारित अवधि के लिए लेखन और चिपकने वाली ड्रेसिंग या मलहम का उपयोग करना शामिल हो सकता है। वे हल्के से गंभीर हो सकते हैं और ज्यादातर अक्सर हथेलियों और तलवों पर होते हैं। हाइपरहाइड्रोसिस भी हो सकता है।
  • गंभीर ईबीएस में आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद या फफोले के साथ एक सामान्य शुरुआत होती है। हाथ, पैर और चरम पर शामिल होते हैं। पामोप्लांटर हाइपरकेराटोसिस और कटाव आम हैं, खासकर कोबनेर ईबीएस में। डॉवलिंग-मीरा ईबीएस में मौखिक श्लेष्म शामिल होता है और हर्पेटिफॉर्म फफोले के समूह का निर्माण करता है। इसे कभी-कभी ईबीएस हेरपेटिफॉर्मिस कहा जाता है।

जंक्शनल एपिडर्मोलिसिस बुलोसा (JEB)
जेईबी को तीन उपसमूहों या प्रकारों में विभाजित किया जाता है। वे गंभीरता के घटते क्रम में, हर्लिट्ज़ (या जेईबी लेटलिस), जेईबी माइटिस नामक एक गैर घातक उपप्रकार और एक सामान्य प्रकार के सामान्य एट्रोफिक सौम्य ईबी (जीएबीईबी) नामक हैं:

  • हेर्लिट्ज़, या लेटलिस, रूप जन्म के समय सामान्यीकृत ब्लिस्टरिंग को दर्शाता है। मुंह, आंखों और नथुने के आसपास विशेषता क्षरण होते हैं, अक्सर महत्वपूर्ण हाइपरट्रॉफिक दानेदार ऊतक के साथ। अन्य भागीदारी में कॉर्नियल, कंजंक्टिवल, ट्रेकोब्रोनचियल, मौखिक, ग्रसनी, ओशोफैगल, रेक्टल और जेनिटोरिनरी म्यूकोसा शामिल हैं। आंतरिक जटिलताओं से कर्कश रोना, खांसी और सांस लेने में कठिनाई हो सकती है। एपिथेलियल डिसफंक्शन के कारण सेप्सिस या अन्य जटिलताओं से मृत्यु का जोखिम है, और वे आमतौर पर शैशवावस्था में मर जाते हैं।
  • गैर-घातक जेईबी, या जेईबी माइटिस, उन लोगों में सामान्यीकृत ब्लिस्टरिंग पैदा करता है जो बचपन से ही जीवित रहते हैं और उम्र के साथ नैदानिक ​​रूप से बेहतर होते हैं। वे आम तौर पर एक ही कर्कश रो या अन्य श्वसन लक्षण नहीं होते हैं जैसे कि हर्लिट्ज़ के रूप में। खोपड़ी, नाखून और दांत की असामान्यताएं स्पष्ट हो सकती हैं। श्लेष्म झिल्ली अक्सर कटाव से प्रभावित होते हैं जो सख्त उत्पादन कर सकते हैं। जेईबी माइटिस के कुछ रोगियों में केवल इंटरट्रिग्नस ज़ोन में ब्लिस्टरिंग होती है।
  • जीएबीईबी सामान्य रूप से त्वचीय छाले के साथ एक अपेक्षाकृत हल्का रूप है जो जन्म के समय प्रस्तुत करता है। यह गर्म वातावरण में खराब होता है और फफोले एक विशिष्ट एट्रोफिक उपस्थिति के साथ ठीक हो जाते हैं। दांतों को छोड़कर, एक्सट्रैक्ट्यूटिव भागीदारी दुर्लभ है। हाइपोप्लास्टिक तामचीनी गठन दांतों के क्षय का कारण बनता है। नेल डिस्ट्रोफी और खालित्य भी आम हैं। उनके पास सामान्य जीवन प्रत्याशा और प्रजनन की क्षमता है।

डिस्ट्रोफिक एपिडर्मोलिसिस बुलोसा (DEB)
डीईबी बीमारियों का एक समूह है जिसमें फफोले डिस्ट्रोफिक स्कारिंग के साथ ठीक हो जाते हैं। मिलिया, व्यास में 1-4 मिमी के छोटे सफेद पपल्स, बालों के रोम को नुकसान के परिणामस्वरूप। वंशानुक्रम प्रमुख या आवर्ती हो सकता है। पुनरावर्ती समूह हल्के से गंभीर तक भिन्न होता है:

  • स्वाभाविक रूप से विरासत में मिला DEB (DDEB) आमतौर पर जन्म के समय या बचपन के दौरान, सामान्यीकृत ब्लिस्टरिंग के साथ दिखाई देता है। बढ़ती उम्र के साथ, छाला अधिक स्थानीय हो जाता है। कॉकैने-टॉएरीन द्वारा वर्णित एक सामान्य संस्करण में एक परिधीय वितरण और न्यूनतम मौखिक या दांत की भागीदारी है। पसिनी द्वारा वर्णित एक अन्य प्रकार ट्रंक पर अधिक व्यापक ब्लिस्टरिंग, निशान की तरह पपुल्स (अल्बोपापुलॉइड घावों) और मौखिक श्लेष्म और दांतों की भागीदारी को दर्शाता है। प्रमुख रूप से विरासत में दिए गए दोनों प्रकारों में डिस्ट्रोफिक या अनुपस्थित नाखून आम हैं।
  • लगातार विरासत में मिला DEB (RDEB) हल्के से गंभीर रोगों की एक श्रृंखला को शामिल करता है:
    • स्थानीय रूप को RDEB माइटिस कहा जाता है। परिधीय क्षेत्र और नाखून अक्सर शामिल होते हैं लेकिन थोड़ा श्लैष्मिक भागीदारी होती है। यह काफी हद तक विरासत में मिले रूपों के समान है।[10]
    • गंभीर आरडीईबी, जैसा कि हॉलोपो-सीमेंस द्वारा वर्णित है, जन्म के समय सामान्यीकृत ब्लिस्टरिंग देता है, इसके बाद व्यापक डायस्ट्रोफिक स्कारिंग, विशेष रूप से चरम सीमाओं पर। यह स्यूडोसाइंडक्टाइली पैदा कर सकता है, जिसे हाथ और पैरों की कटे-फटे विकृति भी कहा जाता है। उम्र के साथ चरम सीमाओं का संकुचन अधिक सामान्य हो जाता है। नाखून और दांत भी प्रभावित होते हैं। आंतरिक म्यूकोसा के शामिल होने के परिणामस्वरूप ओओसोफेगल सख्ती और जाले, मूत्रमार्ग और गुदा स्टेनोसिस, फिमोसिस और कॉर्नियल स्कारिंग हो सकते हैं। Malabsorption लोहे और फोलेट की कमी से मिश्रित एनीमिया का उत्पादन कर सकता है और समग्र कुपोषण पनपने में विफलता का कारण बन सकता है। यदि वे बचपन में जीवित रहते हैं, तो उन्हें पुरानी कटाव के क्षेत्रों में आक्रामक स्क्वैमस सेल कार्सिनोमा विकसित होने का खतरा होता है। RDEB के कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन की पहचान की गई है। गंभीरता की डिग्री म्यूटेशन के स्थान पर कुछ हद तक निर्भर करती है, हालांकि अन्य पारिवारिक और पर्यावरणीय कारकों के लिए एक भूमिका निभाने के लिए सोचा जाता है।[10]

हेमाइड्समोसोमल एपिडर्मोलिसिस बुलोसा (HEB)
नव वर्गीकृत HEB में दो दुर्लभ स्थितियाँ शामिल हैं:

  • जन्मजात पेशी डिस्ट्रोफी के साथ ईबी, जो शुरू में चर ब्लिस्टरिंग के रूप में प्रस्तुत करता है। ब्लिस्टरिंग की डिग्री मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी की गंभीरता के साथ संबंध नहीं रखती है। कुछ रोगियों में दंत असामान्यताएं हो सकती हैं।
  • पाइलोरिक एटरेसिया के साथ ईबी, जिसमें जन्म के समय पाइलोरिक एटरेसिया होता है और आमतौर पर गंभीर सामान्यीकृत ब्लिस्टरिंग होता है। व्यापक आंतरिक भागीदारी के कारण पाइलोरिक एटरेसिया के सुधार के बावजूद प्रैग्नेंसी खराब होती है। यह आमतौर पर शैशवावस्था में घातक होता है, लेकिन एक मामूली बीमारी के कुछ रोगी बचपन में बच गए हैं।

जैसा कि ईबी के पैथोफिज़ियोलॉजी के बारे में ज्ञान अधिक उन्नत हो गया है, ईबी के नए वेरिएंट की पहचान उनके विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन के आधार पर की गई है।[1]

जांच[11]

  • त्वचा की बायोप्सी की आवश्यकता होती है। नियमित माइक्रोस्कोपी अन्य कारणों को बाहर करने में मदद कर सकता है। निदान करने के लिए, इम्यूनोफ्लोरेसेंस की आवश्यकता होती है और इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी की भी।
  • डायस्ट्रोफिक प्रकारों में एफबीसी और लोहे के अध्ययन की आवश्यकता हो सकती है।
  • संक्रमण की जांच के लिए स्वाब लेना चाहिए।
  • सेंटीमीटर चार्ट पर ऊंचाई और वजन की निगरानी करें।
  • अल्बुमिन कम हो सकता है।
  • यदि उपलब्ध हो, तो डीएनए म्यूटेशन विश्लेषण किया जा सकता है।[12]
  • जब एक परिवार में जीन मैपिंग होती है, तो कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एमनियोसेंटेसिस द्वारा एक एंटीनाटल निदान करना संभव होता है।[13]
  • गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल इमेजिंग की आवश्यकता हो सकती है - उदाहरण के लिए, अगर एक ऑसोफेगल वेब पर संदेह है।

विभेदक निदान[14]

अलग-अलग बुल्स डर्माटोज़ (फफोले और बुल्ले) लेख भी देखें।

  • सौम्य पारिवारिक पेम्फिगस।
  • तीव्र या पुराना त्वचा रोग।
  • बर्न्स।
  • जन्मजात उपदंश।
  • एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया।
  • एपिडर्मोलिटिक हाइपरकेराटोसिस।
  • दाद सिंप्लेक्स वायरस के साथ अंतर्गर्भाशयी संक्रमण।
  • किंडलर सिंड्रोम (एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव जीनोडर्माटोसिस, जो जन्मजात एक्रेल स्किन ब्लिस्टरिंग, फोटोसिटीविटी, प्रोग्रेसिव पॉइकिलोडर्मा, और फैलाना त्वचीय शोष द्वारा विशेषता है)। इसे कुछ लोगों ने एक अलग स्थिति के बजाय ईबी उपप्रकार माना है।[15]
  • पेंफिगस वलगरिस।
  • पोर्फिरीया कटानिया टार्डा।
  • शब्बीर सिंड्रोम (एक ऑटोसोमल रिसेसिव एपिथेलियल डिसऑर्डर, जो पंजाबी मुस्लिम आबादी तक ही सीमित है, जो कुछ विशेष रूप से उपकला, विशेष रूप से कंजाक्तिवा और स्वरयंत्र में त्वचीय कटाव, नाखून डिस्ट्रोफी और एक्सुबेरेंट संवहनी दानेदार ऊतक द्वारा विशेषता है)।[16]
  • स्टैफिलोकोकल स्केल्ड स्किन सिंड्रोम।
  • स्टैफिलोकोकल पायोडर्मा।
  • टॉक्सिक एपिडर्मल नेक्रोलिसिस।

प्रबंध[17]

  • बीमारी के लिए अभी तक कोई विशिष्ट इलाज नहीं है लेकिन घाव भरने की सुविधा के लिए ध्यान दिया जाना चाहिए। त्वचा पर आघात की रोकथाम ब्लिस्टरिंग को कम करती है। एक नरम आहार मौखिक और ओसोफेजियल क्षरण को कम करने में मदद करता है। स्टेरॉयड से बचा जाना चाहिए और संक्रमण का इलाज किया जाना चाहिए।
  • घाव की देखभाल महत्वपूर्ण है। क्रस्ट और तरल पदार्थ का निर्माण न होने दें, क्योंकि वे संक्रमण की सुविधा प्रदान करते हैं। सामयिक एंटीबायोटिक दवाओं की आवश्यकता हो सकती है। चिपकने वाली टेप से बचें।
  • क्रोनिक घावों की निगरानी महत्वपूर्ण है क्योंकि वे स्क्वैमस सेल कार्सिनोमा के लिए घातक परिवर्तन से गुजरने के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं। ऐसा परिवर्तन अक्सर कई साइटों पर होता है। सर्जिकल छांटना आवश्यक है। ये घाव आक्रामक होते हैं।
  • Oesophageal घावों का इलाज करना मुश्किल हो सकता है। वे हॉलोपो-सीमेंस में पाए जाते हैं और व्युत्क्रम रूप से विरासत में प्राप्त DEB (RDEB) उपप्रकार, डाउलिंग-मायरा, लेटलिस EBS उपप्रकार, और स्थानीय और प्रगति या न्यूरोट्रोपिका को छोड़कर सभी JEB रूपों में पाए जाते हैं। एक संभव दृष्टिकोण डिस्फेगिया के लक्षणों को कम करने के लिए फ़िनाइटोइन और मौखिक स्टेरॉयड एलिक्सिर का उपयोग करना है, हालांकि आमतौर पर स्टेरॉयड से बचा जाता है। यदि मौखिक कैंडिडिआसिस है, तो उपयुक्त एंटिफंगल दवा सहायक है। Oesophageal dilatation की आवश्यकता हो सकती है।
  • ईबीएस में नेत्र संबंधी जटिलताएं हो सकती हैं, विशेष रूप से वेबर-कॉकैने और डाउलिंग-मीरा उपप्रकार। कंजंक्टिवा के बुलबुल घावों के साथ एक या दोनों आँखों में बार-बार ब्लेफेराइटिस हो सकता है। जेईबी और हॉलोपो-सीमेंस डीईबी में कॉर्नियल अल्सरेशन, कॉर्नियल स्कारिंग, आंसू नलिकाओं के विस्मरण और पलक के घाव हो सकते हैं। कॉर्निया के क्षरण को सिलिअरी ऐंठन को कम करने और आराम प्रदान करने के लिए एंटीबायोटिक मरहम और साइक्लोप्लेजिक एजेंटों की आवश्यकता होती है। आंख को पैच करने के लिए टेप का उपयोग करने से बचें, क्योंकि यह चिपकने के तहत त्वचा के फफोले का कारण हो सकता है।[18]
  • शिशुओं और बच्चों के लिए वैकल्पिक ट्रेकियोस्टोमी पर विचार किया जाना चाहिए जिसमें उन दुर्लभ उपप्रकारों के साथ जहां वायुमार्ग की शर्मिंदगी एक विशेषता है।
  • अच्छा दंत स्वच्छता और नियमित दंत जांच की सिफारिश की जाती है। तामचीनी दोष के कारण जेईबी और डीईबी के साथ कई रोगी दंत क्षय का विकास करते हैं। ओरल म्यूकोसल की भागीदारी जेईबी और डीईबी के गंभीर रूपों के साथ हो सकती है। शराब युक्त कठोर माउथवॉश से बचें। सामान्य खारा rinses म्यूकोसल सतहों को साफ करने में मदद कर सकते हैं।[19]
  • Mitten हाथ विकृति शल्य सुधार की आवश्यकता हो सकती है। स्थिर और गतिशील चंचलता के साथ मेहनती पश्चात की देखभाल, पुनरावृत्ति की शुरुआत में देरी करने में मदद करती है।[20]
  • त्वचा की व्यापक क्षति के कारण, कैलोरी, प्रोटीन और विटामिन में उच्च आहार की आवश्यकता होती है। कुपोषण विशेष रूप से डायस्ट्रोफिक प्रकार में उत्तरदायी है।[21]
  • सटीक रूप में संभव के रूप में पहचान की जानी चाहिए और आनुवंशिक परामर्श दिया जाना चाहिए। भ्रूण की त्वचा की बायोप्सी, कोरियोनिक विलस सैंपलिंग और प्री-इम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस के जरिए प्रसव पूर्व परीक्षण संभव है।[22]
  • भविष्य के लिए, नए उपचार, तहखाने झिल्ली क्षेत्र की बेहतर समझ और इसके घटकों के लिए जिम्मेदार जीन के आधार पर, त्वचा की नाजुकता का मुकाबला करने के लिए जीन या प्रोटीन थेरेपी शामिल कर सकते हैं।[23, 24]इसके अलावा, साइटोकिन के स्तर के अध्ययन से पता चलता है कि ईबी एक प्रणालीगत बीमारी है, न कि केवल एक त्वचीय स्थिति। यह इस संभावना को बढ़ाता है कि विशिष्ट साइटोकिन्स पर लक्षित जैविक चिकित्सा भविष्य के लिए एक संभावना हो सकती है।[25]
  • जीवन की गुणवत्ता पर प्रभाव बहुत चिह्नित है और शायद किसी भी अन्य त्वचा रोग की तुलना में अधिक है, विशेष रूप से रोग के अधिक गंभीर रूपों के लिए।
  • बीमारी के प्रकार के अनुसार मृत्यु और विकलांगता अत्यधिक परिवर्तनशील है। शैशवावस्था में मृत्यु संक्रमण से हो सकती है। अधिक गंभीर पुनरावर्ती प्रकारों में, 15 और 35 वर्ष की आयु के बीच त्वचा के कैंसर से मृत्यु आम है, लेकिन दूधिया, प्रमुख रूपों में, जीवन प्रत्याशा अप्रभावित है।[19]
  • जेईबी के हेर्लिट्ज़ या लेटलिस रूप के साथ, जीवन के पहले वर्ष में लगभग 90% मर जाते हैं। सेप्सिस, श्वसन विफलता और पनपने में विफलता इसके प्रमुख कारण हैं।[26]
  • कुछ उपप्रकार, विशेष रूप से माइल्ड ईबी फॉर्म, उम्र के साथ सुधार करते हैं।[3]

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आगे पढ़ने और संदर्भ

  • DEBRA (डिस्ट्रोफिक एपिडर्मोलिसिस बुलोसा रिसर्च एसोसिएशन)

  1. मैकग्राथ जेए; एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के हाल ही में पहचाने गए रूप। एन डर्माटोल। 2015 दिसंबर 27 (6): 658-66। doi: 10.5021 / ad.2015.27.6.658। ईपब 2015 दिसंबर 7।

  2. एपिडर्मोलिसिस बुलोसा; मैन (ओएमआईएम) में ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस

  3. एपिडर्मोलिसिस बुलोसा; DermNet NZ

  4. वर्की आर, सडोव्स्की एस, पफेंडरनर ई, एट अल; एपिडर्मोलिसिस बुलोसा। I. जंक्शन और हेमाइड्समोसोमल वेरिएंट के आणविक आनुवंशिकी। जे मेड जेनेट। 2006 अगस्त 43 (8): 641-52। इपब 2006 फ़रवरी 10।

  5. एपिडर्मोलिसिस बुलोसा अधिग्रहण; DermNet NZ

  6. मॉर्गन सीपी एट अल; डोमिनेंट डिस्ट्रोफिक एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के लिए जीन थेरेपी का विकास। उलस्टर मेड जे। 2009 जनवरी 78 (1): 65–74।

  7. मेलारियो जेई; यूनाइटेड किंगडम में एपिडर्मोलिसिस बुलोसा देखभाल। डर्माटोल क्लिन। 2010 अप्रैल 28 (2): 395-6, xiv। doi: 10.1016 / j.det.2010.02.015।

  8. फाइन जेडी, जॉनसन एलबी, वेनर एम, एट अल; विरासत में मिली एपिडर्मोलिसिस बुलोसा की गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल जटिलताओं: राष्ट्रीय एपिडर्मोलिसिस बुलोसा रजिस्ट्री का संचयी अनुभव। जे पेडियाटर गैस्ट्रोएंटेरोल नुट्र। 2008 Feb46 (2): 147-58।

  9. तम्मरो एफ, कैलेबरी आर, एसीटो जी, एट अल; अंत चरण के गुर्दे की बीमारी से माध्यमिक आईजीए नेफ्रोपैथी के लिए पुनरावर्ती डिस्ट्रोफिक एपिडर्मोलिसिस बुलोसा: एक केस रिपोर्ट। बाल चिकित्सा नेफ्रोल। 2008 Jan23 (1): 141-4। एपूब 2007 अक्टूबर 23।

  10. टाइटक्स एम, पेंडरीज वी, टोनैसो एल, एट अल; MMP1 प्रमोटर में एक लगातार कार्यात्मक एसएनपी आवर्ती डायस्ट्रोफिक एपिडर्मोलिसिस बुलोसा में उच्च रोग गंभीरता से जुड़ा हुआ है। हम मुत। 2008 फ़रवरी 29 (2): 267-76।

  11. इंटोंग एलआर, मुर्रेएल डीएफ; एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के लिए त्वचा की बायोप्सी कैसे लें। डर्माटोल क्लिन। 2010 अप्रैल 28 (2): 197-200, vii। doi: 10.1016 / j.det.2009.12.002।

  12. यूटो जे, रिचर्ड जी; एपिडर्मोलिसिस बुलोसा में प्रगति: आनुवंशिक वर्गीकरण और नैदानिक ​​निहितार्थ। एम जे मेड जेनेट सी सेमिन मेड जेनेट। 2004 नवंबर 15131 सी (1): 61-74।

  13. Pfendner ईजी एट अल; जुनिक एपिडर्मोलिसिस बुलोसा। GeneReviews® [इंटरनेट]। सिएटल (WA): वाशिंगटन विश्वविद्यालय, सिएटल 1993-2016। 2008 फ़रवरी 22 [अद्यतन 2014 जनवरी 02]।

  14. एपिडर्मोलिसिस बुलोसा; बीएमजे बेस्ट प्रैक्टिस, 2015 (आवश्यक में साइन इन करें)

  15. लाई-च्योंग जेई, मैकग्राथ जेए; किंडल सिंड्रोम। डर्माटोल क्लिन। 2010 Jan28 (1): 119-24। doi: 10.1016 / j.det.2009.10.013।

  16. मैकलीन डब्ल्यूएच, इरविन एडी, हैमिल केजे, एट अल; लैमिनिन अल्फा 3 ए आइसोफोर्म का एक असामान्य एन-टर्मिनल विलोपन क्रोनिक ग्रैन्यूलेशन टिशू डिसऑर्डर लेरिंजो-ओनिको-क्यूटेनियस सिंड्रोम की ओर जाता है। हम मोल जीनट। 2003 सितंबर 1512 (18): 2395-409। ईपब 2003 जुलाई 15।

  17. अंतर्राष्ट्रीय सहमति: एपिडर्मोलिसिस बुलोसा में त्वचा और घाव की देखभाल के लिए सर्वोत्तम अभ्यास दिशानिर्देश; DEBRA, 2012

  18. ललित जे; इनहेरिटेड एपिडर्मोलिसिस बुलोसा में नेत्र भागीदारी: राष्ट्रीय एपिडर्मोलिसिस बुलोसा रजिस्ट्री का अनुभव। एस.एम.। जे। ऑप्टाल, वीओएल। 138, सं। २, २००४

  19. एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के रोगियों के लिए रूढ़िवादी देखभाल; DEBRA, 2012

  20. फॉर्मस्मा एसए, माथुस्सब सीबी, रॉबिन्सन पीएच, एट अल; आवर्ती डायस्ट्रोफिक एपिडर्मोलिसिस बुलोसा वाले बच्चों में पोस्टऑपरेटिव हाथ उपचार। जे हैंड थेर। 2008 Jan-Mar21 (1): 80-4

  21. हेन्स एल; एपिडर्मोलिसिस बुलोसा वाले बच्चों के लिए पोषण संबंधी सहायता। ब्र जे नर। 2006 Nov 9-2215 (20): 1097-101।

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