विल्सन की बीमारी
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विल्सन की बीमारी

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विल्सन रोग एक आनुवांशिक विकार है जिसमें शरीर में तांबे का निर्माण होता है, मुख्यतः यकृत और मस्तिष्क में। किसी भी उपचार के बिना, तांबे का निर्माण गंभीर लक्षण पैदा कर सकता है। उपचार तांबे के अतिरिक्त निर्माण को रोकने और / या अधिक तांबे को हटाने के लिए दवा के साथ है।

विल्सन की बीमारी

  • विल्सन रोग क्या है?
  • विल्सन रोग का क्या कारण है?
  • विल्सन की बीमारी कैसे विरासत में मिली है?
  • विल्सन के रोग के लक्षण
  • विल्सन रोग का निदान कैसे किया जाता है?
  • विल्सन की बीमारी का इलाज
  • विल्सन की बीमारी का पूर्वानुमान

विल्सन रोग क्या है?

विल्सन की बीमारी एक ऐसी स्थिति है जहां शरीर में बहुत अधिक तांबे का निर्माण होता है। यह एक दुर्लभ विरासत में मिला विकार है जो 30,000 लोगों में से लगभग 1 को प्रभावित करता है। इसका नाम डॉ। सैमुअल विल्सन के नाम पर रखा गया है जिन्होंने 1912 में पहली बार विकार का वर्णन किया था।

यदि आपको विल्सन की बीमारी में आनुवंशिक दोष विरासत में मिला है, तो आपका शरीर तांबे से छुटकारा पाने में सक्षम नहीं है। तांबा एक ट्रेस धातु है जो कई खाद्य पदार्थों में है। स्वस्थ रहने के लिए आपको कम मात्रा में तांबे की आवश्यकता होती है। आम तौर पर, शरीर किसी भी अतिरिक्त तांबे से छुटकारा पाता है। विल्सन की बीमारी वाले लोग अतिरिक्त तांबे से छुटकारा नहीं पा सकते हैं और इसलिए यह शरीर में निर्माण करता है, मुख्य रूप से यकृत, मस्तिष्क, आंख के सामने की परत (कॉर्निया कहा जाता है) और गुर्दे में।

यकृत कोशिकाओं (हेपेटोसाइट्स) में बहुत अधिक तांबा हानिकारक है और यकृत को नुकसान पहुंचाता है। मस्तिष्क के ऊतकों को नुकसान मुख्य रूप से एक क्षेत्र में होता है जिसे लेंटिक्युलर न्यूक्लियस कहा जाता है। इसलिए, विल्सन की बीमारी को कभी-कभी हेपटोलेंटिकुलर डिजनरेशन भी कहा जाता है।

विल्सन रोग का क्या कारण है?

विल्सन की बीमारी में, गुणसूत्र 13 पर एक विशेष जीन काम नहीं करता है। जीन को एटीपी 7 बी कहा जाता है। यह जीन सामान्य रूप से नियंत्रित करता है जिस तरह से लीवर की कोशिकाओं को अतिरिक्त तांबे से छुटकारा मिलता है। आम तौर पर, जिगर की कोशिकाएं पित्त में अतिरिक्त तांबे को बाहर निकालती हैं। यदि यह प्रक्रिया काम नहीं करती है तो यकृत कोशिकाओं में तांबा बनता है। जब लीवर कोशिकाओं की तांबा भंडारण क्षमता समाप्त हो जाती है, तो तांबा रक्तप्रवाह में फैल जाता है और शरीर के अन्य हिस्सों में जमा हो जाता है, मुख्यतः मस्तिष्क।

विल्सन की बीमारी कैसे विरासत में मिली है?

विल्सन की बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है। इसका मतलब यह है कि, विल्सन की बीमारी को विकसित करने के लिए, आपको दो असामान्य एटीपी 7 बी जीन विरासत में प्राप्त करने की आवश्यकता है - एक आपकी मां से और एक आपके पिता से।

विल्सन की विरासत

यदि आपको केवल एक असामान्य जीन विरासत में मिला है, तो आपको एक वाहक कहा जाता है। वाहकों में विकार नहीं है, क्योंकि उनके पास एक सामान्य जीन है जो शरीर में तांबे के कार्य को नियंत्रित करने के लिए पर्याप्त है। हालांकि, वाहक अपने बच्चों को असामान्य जीन पास कर सकते हैं।

विल्सन की बीमारी कितनी आम है?

100 में से लगभग 1 व्यक्ति ATP7B जीन का वाहक होता है। जब असामान्य जीन ले जाने वाले दो लोगों में एक बच्चा होता है:

  • 1 में 4 संभावना है कि बच्चे को विल्सन की बीमारी होगी (माता-पिता दोनों से असामान्य एटीपी 7 बी जीन विरासत में मिली)।
  • 2 में 4 संभावना है कि बच्चे को विल्सन की बीमारी नहीं होगी, लेकिन एक वाहक होगा (एक माता-पिता से असामान्य एटीपी 7 बी जीन विरासत में मिला है लेकिन सामान्य जीन दूसरे माता-पिता का निर्माण करता है)।
  • 1 में 4 मौका है कि बच्चे को विल्सन की बीमारी नहीं होगी, और एक वाहक नहीं होगा (दोनों माता-पिता से सामान्य जीन विरासत में मिला)।

विल्सन के रोग के लक्षण

यद्यपि जन्म के समय आनुवांशिक दोष मौजूद होता है, लेकिन तांबे के स्तर को बनने में वर्षों का समय लगता है, जहां यह हानिकारक होता है। लक्षण आमतौर पर 6 और 20 की उम्र के बीच विकसित होने लगते हैं, जो आमतौर पर किशोर अवस्था में होते हैं। हालांकि, आप पहले मध्य आयु में लक्षण विकसित कर सकते हैं।

जिगर की समस्याएं

जिगर की समस्याओं के लक्षण अक्सर पहले विकसित होते हैं। जिगर की कोशिकाओं पर विषाक्त प्रभाव से यकृत (हेपेटाइटिस) की सूजन हो सकती है जो कारण हो सकती है:

  • आपकी त्वचा का पीला पड़ना या आपकी आंखों का सफेद होना (पीलिया)।
  • पेट (पेट) का दर्द।
  • बीमार होने (उल्टी) के एपिसोड।

यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो यकृत कोशिकाओं को नुकसान जिगर (सिरोसिस) के निशान का कारण बनता है। अंततः, गंभीर सिरोसिस और यकृत की विफलता अनुपचारित मामलों में विकसित होती है, जिससे गंभीर समस्याएं होती हैं।

(ध्यान दें: सिरोसिस के विभिन्न कारण हैं। विल्सन की बीमारी सिरोसिस का एक बहुत ही दुर्लभ कारण है।)

मस्तिष्क की समस्याएं

मस्तिष्क में तांबा जमा होने के कारण यह विभिन्न लक्षण पैदा कर सकता है:

शारीरिक लक्षण
उदाहरण के लिए:

  • बाँहों में एक अजीब प्रकार का कम्पन।
  • आंदोलन की सुस्ती।
  • वाणी से कठिनाई।
  • लेखन समस्याओं।
  • निगलने में कठिनाई।
  • एक अस्थिर चलना।
  • सिर दर्द।
  • फिट्स (बरामदगी)।

मनोवैज्ञानिक लक्षण
उदाहरण के लिए:

  • डिप्रेशन।
  • मूड के झूलों
  • ध्यान केंद्रित करने में असमर्थता।
  • प्रभावित लोगों में बहुत तर्कपूर्ण और भावनात्मक व्यवहार, जो शायद व्यक्तित्व में बदल गए हैं।

गंभीर समस्याएं
यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो मस्तिष्क में तांबे का संचय हो सकता है:

  • गंभीर मांसपेशियों की कमजोरी।
  • गंभीर कठोरता।
  • पागलपन।

विल्सन की आंखों की बीमारी

कॉपर आंख के सामने की परत (कॉर्निया कहा जाता है) में निर्मित हो सकता है। यह एक विशिष्ट विशेषता का कारण बनता है जिसे Kayser-Fleischer रिंग कहा जाता है - कॉर्निया का एक भूरा रंजकता।

अन्य विल्सन रोग सुविधाएँ

अन्य विशेषताएं जो विकसित हो सकती हैं उनमें शामिल हैं:

  • खून की कमी।
  • गुर्दे खराब।
  • हृदय की समस्याएं।
  • अग्न्याशय (अग्नाशयशोथ) की सूजन।
  • मासिक धर्म की समस्या।
  • महिलाओं में बार-बार गर्भपात होना।
  • हड्डियों का समय से पहले पतला होना (ऑस्टियोपोरोसिस)।

विल्सन रोग का निदान कैसे किया जाता है?

यदि विल्सन की बीमारी का संदेह है, तो इसका निदान विभिन्न परीक्षणों द्वारा किया जा सकता है:

  • Caeruloplasmin को मापने के लिए एक रक्त परीक्षण। यह एक प्रोटीन है जो रक्तप्रवाह में तांबे को बांधता है। विल्सन की बीमारी वाले लगभग सभी लोगों में स्तर कम है।
  • अन्य रक्त परीक्षण भी किए जा सकते हैं।ये आपके तांबे के स्तर को मापने और आपके गुर्दे और यकृत के कार्य का परीक्षण करने के लिए किया जा सकता है।
  • मूत्र में तांबे की मात्रा को मापने के लिए एक मूत्र परीक्षण। यह आमतौर पर उन सभी मूत्रों पर परीक्षण किया जाता है जो आप 24 घंटे की अवधि में पैदा करते हैं। यह राशि आम तौर पर सामान्य से अधिक होती है।
  • एक ऑप्टिशियन (ऑप्टोमेट्रिस्ट) या एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा आंख के सामने की परत (कॉर्निया कहा जाता है) की एक परीक्षा यदि वे विकसित हुई हैं तो काइज़र-फ्लेचर रिंग दिखा सकते हैं। (वे सभी मामलों में मौजूद नहीं हैं।)
  • माइक्रोस्कोप के नीचे देखने के लिए लीवर का एक छोटा सा नमूना (बायोप्सी) लिया जा सकता है। यह यकृत में अतिरिक्त तांबे और यकृत (सिरोसिस) के किसी भी निशान की हद तक दिखा सकता है। अधिक जानकारी के लिए लीवर बायोप्सी नामक अलग पत्रक देखें।
  • आपका विशेषज्ञ अन्य परीक्षणों का भी अनुरोध कर सकता है - उदाहरण के लिए, आपके मस्तिष्क और आपके गुर्दे की एक चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) स्कैन।

यदि विल्सन की बीमारी की पुष्टि हो जाती है, तो आपके भाइयों और बहनों को यह देखने के लिए जाँच करनी चाहिए कि क्या उनकी स्थिति है। विल्सन की बीमारी वाले व्यक्ति के भाइयों और बहनों में 1 से 4 की भी स्थिति होती है।

विल्सन की बीमारी का इलाज

विल्सन की बीमारी का इलाज करना आवश्यक है। पहले का इलाज शुरू कर दिया जाता है, यकृत या मस्तिष्क को दीर्घकालिक स्थायी क्षति को रोकने का बेहतर मौका।

  • penicillamine शरीर से तांबा निकालने के लिए इस्तेमाल की जाने वाली दवा है (इसे एक chelating एजेंट कहा जाता है)। पेनिसिलिन शरीर से अतिरिक्त तांबे को मूत्र में बाहर निकालने का कारण बनता है। लगभग एक साल बाद जब तांबे का प्रारंभिक निर्माण हुआ है, तब खुराक को रखरखाव की खुराक तक कम किया जा सकता है।
  • Trientine पेनिसिलिन का एक विकल्प है। यह भी एक chelating एजेंट है और शरीर से तांबा निकालता है।
  • जस्ता कुछ परिस्थितियों में एक विकल्प है। जस्ता भोजन से तांबा अवशोषित करने से आंत को अवरुद्ध करके काम करता है। इसलिए, यह शरीर से अतिरिक्त तांबे को साफ नहीं करता है, लेकिन तांबे के आगे निर्माण को रोकता है। जिंक पेनिसिलमाइन या ट्राईएंटाइन की तुलना में साइड-इफेक्ट के कारण बहुत कम होता है। यह उन लोगों के लिए एक विकल्प हो सकता है, जिन्हें बीमारी के शुरुआती चरणों में पता चला है और कोई लक्षण नहीं है। इसके अलावा, जस्ता के लिए एक स्विच उन लोगों के लिए एक विकल्प हो सकता है, जिन्हें शरीर से तांबे के प्रारंभिक निर्माण के बाद एक बार पेनिसिलमाइन या ट्राईएंटाइन के साथ इलाज किया जाता है। यदि आप गर्भवती हैं, तो जिंक भी लिया जा सकता है।

नोट: आपको जीवन के लिए उपचार की आवश्यकता है। सबसे पहले, अतिरिक्त तांबे को साफ़ करना और फिर भविष्य में तांबे के संचय को रोकना। दवा लेने में विफलता से तांबे का एक निर्माण हो सकता है, जो गंभीर हो सकता है - यहां तक ​​कि घातक भी हो सकता है।

कुछ लोगों के लिए जो दवा के साथ उपचार का जवाब नहीं देते हैं, या जिगर (सिरोसिस) या जिगर की विफलता के गंभीर निशान के साथ रोग के देर से चरण में निदान किया जाता है, यकृत प्रत्यारोपण एक विकल्प हो सकता है। यह जीवनरक्षक हो सकता है। जिगर प्रत्यारोपण के बाद दीर्घकालिक दृष्टिकोण आमतौर पर बहुत अच्छा होता है।

आहार

तांबे की उच्च सांद्रता वाले खाद्य पदार्थों को आम तौर पर बचा जाना चाहिए, कम से कम उपचार के पहले वर्ष में जब शरीर से अतिरिक्त तांबे को साफ किया जा रहा हो। इनमें लिवर, चॉकलेट, नट्स, मशरूम और शंख शामिल हैं, खासकर लॉबस्टर।

विल्सन की बीमारी का पूर्वानुमान

  • यदि बीमारी के प्रारंभिक चरण में उपचार शुरू किया जाता है, तो यह आमतौर पर बहुत अच्छी तरह से काम करता है। आप जीवन की सामान्य लंबाई और गुणवत्ता की उम्मीद कर सकते हैं।
  • हालांकि, किसी भी उपचार के बिना, विल्सन की बीमारी आमतौर पर घातक होती है - आमतौर पर, 40 वर्ष की आयु से पहले।
  • यदि उपचार शुरू होने से पहले लक्षण विकसित हो गए हैं, तो कुछ लक्षण उपचार के साथ सुधार करते हैं लेकिन कुछ स्थायी रूप से रह सकते हैं। उदाहरण के लिए, मस्तिष्क के कुछ लक्षण विकसित होने के बाद स्थायी हो जाते हैं। आपका विशेषज्ञ यह सलाह दे सकेगा कि कौन से लक्षण हो सकते हैं और जो एक बार इलाज शुरू होने पर स्थायी हो सकता है।

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